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Biallelic loss-of-function variants in ZNF142 are associated with a robust DNA methylation signature affecting a limited number of genomic loci Hildonen, Mathis; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Cappelletti, Camilla; Al Alam, Chadi; Amor, David J.; Barakat, Tahsin Stefan; Benoit, Valerie; Birk, Ohad Shmuel; Callewaert, Bert; Cazurro-Gutierrez, Ana; De Wachter, Matthias; Doco-Fenzy, Martine; Gomez-Puertas, Paulino; Hammer, Trine Bjorg; Jamra, Rami Abou; Kaiyrzhanov, Rauan; Kameyama, Shinichi; Keren, Boris; Kresge, Christina; Krey, Ilona; Lederer, Damien; Marcos-Alcalde, Inigo; Maroofian, Reza; Matsumoto, Naomichi; Mizuguchi, Takeshi; Moey, Lip-Hen; Morgan, Angela; Munell, Francina; Platzer, Konrad; Pletcher, Beth A.; Ros-Pardo, David; Rumping, Lynne; Szakszon, Katalin; Van Schil, Kristof; Verdura, Edgard; Vogt, Julie; Wassmer, Evangeline; Zamani, Mina; Tumer, Zeynep; Tartaglia, Marco Share Save
Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5' Stem-loop variants Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco Share Save
MicroRNAs Expression Profile in MN1-Altered Astroblastoma Gianno, Francesca; Miele, Evelina; Sabato, Claudia; Ferretti, Elisabetta; Minasi, Simone; Buttarelli, Francesca Romana; Salerno, Debora; Pediconi, Natalia; Pascucci, Giuseppe Rubens; Guerrieri, Francesca; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Massimino, Maura; Biassoni, Veronica; Schiavello, Elisabetta; Gessi, Marco; Asioli, Sofia; Mastronuzzi, Angela; d'Amati, Antonio; Catanzaro, Giuseppina; Viscardi, Elisabetta; Capper, David; Giangaspero, Felice; Antonelli, Manila Share Save
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Dominantly acting variants in ATP6V1C1 and ATP6V1B2 cause a multisystem phenotypic spectrum by altering lysosomal and/or autophagosome function Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hueffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stephane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E.; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, Andre; Cohen, Julie S.; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T.; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M.; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta Share Save
Loss-of-Function Variants in CUL3 Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder Blackburn, Patrick R.; Ebstein, Frederic; Hsieh, Tzung-Chien; Motta, Marialetizia; Radio, Francesca Clementina; Herkert, Johanna C.; Rinne, Tuula; Thiffault, Isabelle; Rapp, Michele; Alders, Mariel; Maas, Saskia; Gerard, Benedicte; Smol, Thomas; Vincent-Delorme, Catherine; Cogne, Benjamin; Isidor, Bertrand; Vincent, Marie; Bachmann-Gagescu, Ruxandra; Rauch, Anita; Joset, Pascal; Ferrero, Giovanni Battista; Ciolfi, Andrea; Husson, Thomas; Guerrot, Anne-Marie; Bacino, Carlos; Macmurdo, Colleen; Thompson, Stephanie S.; Rosenfeld, Jill A.; Faivre, Laurence; Mau-Them, Frederic Tran; Deb, Wallid; Vignard, Virginie; Agrawal, Pankaj B.; Madden, Jill A.; Goldenberg, Alice; Lecoquierre, Francois; Zech, Michael; Prokisch, Holger; Necpal, Jan; Jech, Robert; Winkelmann, Juliane; Koprusakova, Monika Turcanova; Konstantopoulou, Vassiliki; Younce, John R.; Shinawi, Marwan; Mighton, Chloe; Fung, Charlotte; Morel, Chantal F.; Lerner-Ellis, Jordan; Ditroia, Stephanie; Barth, Magalie; Bonneau, Dominique; Krapels, Ingrid; Stegmann, Alexander P. A.; van Der Schoot, Vyne; Brunet, Theresa; Bussmann, Cornelia; Mignot, Cyril; Zampino, Giuseppe; Wortmann, Saskia B.; Mayr, Johannes A.; Feichtinger, Rene G.; Courtin, Thomas; Ravelli, Claudia; Keren, Boris; Ziegler, Alban; Hasadsri, Linda; Pichurin, Pavel N.; Klee, Eric W.; Grand, Katheryn; Sanchez-Lara, Pedro A.; Krueger, Elke; Bezieau, Stephane; Klinkhammer, Hannah; Krawitz, Peter Michael; Eichler, Evan E.; Tartaglia, Marco; Kuery, Sebastien; Wang, Tianyun Share Save
Ketogenic Diet and Progression of Kidney Disease in Animal Models of Nephropathic Cystinosis Bellomo, Francesco; Pugliese, Sara; Cairoli, Sara; Krohn, Patrick; De Stefanis, Cristiano; Raso, Roberto; Rega, Laura Rita; Taranta, Anna; De Leo, Ester; Ciolfi, Andrea; Cicolani, Nicolo; Petrini, Stefania; Luciani, Alessandro; Goffredo, Bianca Maria; Porzio, Ottavia; Devuyst, Olivier; Dionisi-Vici, Carlo; Emma, Francesco Share Save
GENOME-WIDE DNA METHYLATION PROFILING OF PRIMARY CELLS FROM PEDIATRIC BRAIN TUMORS IS AN INFORMATIVE TOOL TO ASSESS CELL CULTURE RELIABILITY AND IN VITRO SELECTION Pedace, Lucia; Abballe, Luana; Pizzi, Simone; Vinci, Maria; Antonacci, Celeste; Nardini, Claudia; Patrizi, Sara; Del Bufalo, Francesca; Rossi, Sabrina; Pericoli, Giulia; Gianno, Francesca; Besharat, Zein Mersini; Tiberi, Luca; Mastronuzzi, Angela; Ferretti, Elisabetta; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Ciolfi, Andrea; Miele, Evelina Share Save
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cave, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco Share Save
A case of T-cell acute lymphoblastic leukemia in retroviral gene therapy for ADA-SCID Cesana, Daniela; Cicalese, Maria Pia; Calabria, Andrea; Merli, Pietro; Caruso, Roberta; Volpin, Monica; Rudilosso, Laura; Migliavacca, Maddalena; Barzaghi, Federica; Fossati, Claudia; Gazzo, Francesco; Pizzi, Simone; Ciolfi, Andrea; Bruselles, Alessandro; Tucci, Francesca; Spinozzi, Giulio; Pais, Giulia; Benedicenti, Fabrizio; Barcella, Matteo; Merelli, Ivan; Gallina, Pierangela; Giannelli, Stefania; Dionisio, Francesca; Scala, Serena; Casiraghi, Miriam; Strocchio, Luisa; Vinti, Luciana; Pacillo, Lucia; Draghi, Eleonora; Cesana, Marcella; Riccardo, Sara; Colantuono, Chiara; Six, Emmanuelle; Cavazzana, Marina; Carlucci, Filippo; Schmidt, Manfred; Cancrini, Caterina; Ciceri, Fabio; Vago, Luca; Cacchiarelli, Davide; Gentner, Bernhard; Naldini, Luigi; Tartaglia, Marco; Montini, Eugenio; Locatelli, Franco; Aiuti, Alessandro Share Save
Evaluating cell culture reliability in pediatric brain tumor primary cells through DNA methylation profiling Pedace, Lucia; Pizzi, Simone; Abballe, Luana; Vinci, Maria; Antonacci, Celeste; Patrizi, Sara; Nardini, Claudia; Del Bufalo, Francesca; Rossi, Sabrina; Pericoli, Giulia; Gianno, Francesca; Besharat, Zein Mersini; Tiberi, Luca; Mastronuzzi, Angela; Ferretti, Elisabetta; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Ciolfi, Andrea; Miele, Evelina Share Save
RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumors Motta, Marialetizia; Barresi, Sabina; Pizzi, Simone; Bifano, Delfina; Lopez Marti, Jennifer; Garrido-Pontnou, Marta; Flex, Elisabetta; Bruselles, Alessandro; Giovannoni, Isabella; Rotundo, Giovannina; Fragale, Alessandra; Tirelli, Valentina; Vallese, Silvia; Ciolfi, Andrea; Bisogno, Gianni; Alaggio, Rita; Tartaglia, Marco Share Save
Clinicopathological and molecular landscape of 5-year IDH-wild-type glioblastoma survivors: A multicentric retrospective study Miele, Evelina; Anghileri, Elena; Calatozzolo, Chiara; Lazzarini, Elisabetta; Patrizi, Sara; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Patane, Monica; Abballe, Luana; Paterra, Rosina; Maddaloni, Luisa; Barresi, Sabina; Mastronuzzi, Angela; Petruzzi, Alessandra; Tramacere, Irene; Farinotti, Mariangela; Gurrieri, Lorena; Pirola, Elena; Scarpelli, Mauro; Lombardi, Giuseppe; Villani, Veronica; Simonelli, Matteo; Merli, Rossella; Salmaggi, Andrea; Tartaglia, Marco; Silvani, Antonio; Dimeco, Francesco; Calistri, Daniele; Lamperti, Elena; Locatelli, Franco; Indraccolo, Stefano; Pollo, Bianca Share Save
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