Not logged inClinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants
Priolo, Manuela; Zara, Erika; Radio, Francesca Clementina; Ciolfi, Andrea; Spadaro, Francesca; Bellacchio, Emanuele; Mancini, Cecilia; Pantaleoni, Francesca; Cordeddu, Viviana; Chiriatti, Luigi; Niceta, Marcello; Africa, Emilio; Mammi, Corrado; Melis, Daniela; Coppola, Simona; Tartaglia, Marco .png)
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SaveDominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafishFasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, Francesca Clementina; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Conti, Libenzio Adrian; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Prandi, Ingrid Guarnetti; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, Celine; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Ahmadian, Mohammad Reza; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco Share Save Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait?Chiriaco, Maria; Ursu, Giorgiana Madalina; Amodio, Donato; Cotugno, Nicola; Volpi, Stefano; Berardinelli, Francesco; Pizzi, Simone; Cifaldi, Cristina; Zoccolillo, Matteo; Prigione, Ignazia; Di Cesare, Silvia; Giancotta, Carmela; Anastasio, Elisa; Rivalta, Beatrice; Pacillo, Lucia; Zangari, Paola; Fiocchi, Alessandro G.; Diociaiuti, Andrea; Bruselles, Alessandro; Pantaleoni, Francesca; Ciolfi, Andrea; D'Oria, Valentina; Palumbo, Giuseppe; Gattorno, Marco; El Hachem, Maya; de Villartay, Jean-Pierre; Finocchi, Andrea; Palma, Paolo; Rossi, Paolo; Tartaglia, Marco; Aiuti, Alessandro; Antoccia, Antonio; Di Matteo, Gigliola; Cancrini, Caterina Share Save Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndromeMotta, Marialetizia; Solman, Maja; Bonnard, Adeline A.; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hulya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne B.; Thomas-Teinturier, Cecile; Guimier, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cave, Helene; Hertog, Jeroen; Tartaglia, Marco Share Save SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotypeMotta, Marialetizia; Fasano, Giulia; Gredy, Sina; Brinkmann, Julia; Bonnard, Adeline Alice; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem; Gulec, Elif Yilmaz; Essaddam, Leila; Utine, Gulen Eda; Prandi, Ingrid Guarnetti; Venditti, Martina; Pantaleoni, Francesca; Radio, Francesca Clementina; Ciolfi, Andrea; Petrini, Stefania; Consoli, Federica; Vignal, Cedric; Hepbasli, Denis; Ullrich, Melanie; de Boer, Elke; Vissers, Lisenka E. L. M.; Gritli, Sami; Rossi, Cesare; De Luca, Alessandro; Ben Becher, Saayda; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Lauri, Antonella; Chillemi, Giovanni; Schuh, Kai; Cave, Helene; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco Share Save When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohortScott, Alexandra; Di Giosaffatte, Niccolo; Pinna, Valentina; Daniele, Paola; Corno, Sara; D'Ambrosio, Valentina; Andreucci, Elena; Marozza, Annabella; Sirchia, Fabio; Tortora, Giada; Mangiameli, Daniela; Di Marco, Chiara; Romagnoli, Maria; Donati, Ilaria; Zonta, Andrea; Grosso, Enrico; Naretto, Valeria Giorgia; Mastromoro, Gioia; Versacci, Paolo; Pantaleoni, Francesca; Radio, Francesca Clementina; Mazza, Tommaso; Damante, Giuseppe; Papi, Laura; Mattina, Teresa; Giancotti, Antonella; Pizzuti, Antonio; Laberge, Anne-Marie; Tartaglia, Marco; Delrue, Marie-Ange; De Luca, Alessandro Share Save SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in femalesRadio, Francesca Clementina; Pang, Kaifang; Ciolfi, Andrea; Levy, Michael A.; Hernandez-Garcia, Andres; Pedace, Lucia; Pantaleoni, Francesca; Liu, Zhandong; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Bruselles, Alessandro; McConkey, Haley; Stellacci, Emilia; Lo Cicero, Stefania; Motta, Marialetizia; Carrozzo, Rosalba; Dentici, Maria Lisa; McWalter, Kirsty; Desai, Megha; Monaghan, Kristin G.; Telegrafi, Aida; Philippe, Christophe; Vitobello, Antonio; Au, Margaret; Grand, Katheryn; Sanchez-Lara, Pedro A.; Baez, Joanne; Lindstrom, Kristin; Kulch, Peggy; Sebastian, Jessica; Madan-Khetarpal, Suneeta; Roadhouse, Chelsea; MacKenzie, Jennifer J.; Monteleone, Berrin; Saunders, Carol J.; Cuevas, July K. Jean; Cross, Laura; Zhou, Dihong; Hartley, Taila; Sawyer, Sarah L.; Monteiro, Fabiola Paoli; Secches, Tania Vertemati; Kok, Fernando; Schultz-Rogers, Laura E.; Macke, Erica L.; Morava, Eva; Klee, Eric W.; Kemppainen, Jennifer; Iascone, Maria; Selicorni, Angelo; Tenconi, Romano; Amor, David J.; Pais, Lynn; Gallacher, Lyndon; Turnpenny, Peter D.; Stals, Karen; Ellard, Sian; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Pascal, Joset; Steindl, Katharina; Ravid, Sarit; Weiss, Karin; Castle, Alison M. R.; Carter, Melissa T.; Kalsner, Louisa; de Vries, Bert B. A.; van Bon, Bregje W.; Wevers, Marijke R.; Pfundt, Rolph; Stegmann, Alexander P. A.; Kerr, Bronwyn; Kingston, Helen M.; Chandler, Kate E.; Sheehan, Willow; Elias, Abdallah F.; Shinde, Deepali N.; Towne, Meghan C.; Robin, Nathaniel H.; Goodloe, Dana; Vanderver, Adeline; Sherbini, Omar; Bluske, Krista; Hagelstrom, R. Tanner; Zanus, Caterina; Faletra, Flavio; Musante, Luciana; Kurtz-Nelson, Evangeline C.; Earl, Rachel K.; Anderlid, Britt-Marie; Morin, Gilles; van Slegtenhorst, Marjon; Diderich, Karin E. M.; Brooks, Alice S.; Gribnau, Joost; Boers, Ruben G.; Finestra, Teresa Robert; Carter, Lauren B.; Rauch, Anita; Gasparini, Paolo; Boycott, Kym M.; Barakat, Tahsin Stefan; Graham, John M., Jr.; Faivre, Laurence; Banka, Siddharth; Wang, Tianyun; Eichler, Evan E.; Priolo, Manuela; Dallapiccola, Bruno; Vissers, Lisenka E. L. M.; Sadikovic, Bekim; Scott, Daryl A.; Holder, Jimmy Lloyd, Jr.; Tartaglia, Marco Share Save De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal NeurodevelopmentRodger, Catherine; Flex, Elisabetta; Allison, Rachel J.; Sanchis-Juan, Alba; Hasenahuer, Marcia A.; Cecchetti, Serena; French, Courtney E.; Edgar, James R.; Carpentieri, Giovanna; Ciolfi, Andrea; Pantaleoni, Francesca; Bruselles, Alessandro; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Marcon, Francesca; Siniscalchi, Ester; Lees, Melissa; Krishnakumar, Deepa; McCann, Emma; Yosifova, Dragana; Jarvis, Joanna; Kruer, Michael C.; Marks, Warren; Campbell, Jonathan; Allen, Louise E.; Gustincich, Stefano; Raymond, F. Lucy; Tartaglia, Marco; Reid, Evan Share Save The clinical significance ofA2ML1variants in Noonan syndrome has to be reconsideredBrinkmann, Julia; Lissewski, Christina; Pinna, Valentina; Vial, Yoann; Pantaleoni, Francesca; Lepri, Francesca; Daniele, Paola; Burnyte, Birute; Cuturilo, Goran; Fauth, Christine; Gezdirici, Alper; Kotzot, Dieter; Gulec, Elif Yilmaz; Iotova, Violeta; Schanze, Denny; Ramond, Francis; Havlovicova, Marketa; Utine, Gulen Eda; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem; Stoyanova, Milena; Verloes, Alain; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Cave, Helene; Zenker, Martin Share Save Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical SpectrumMotta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complicationsLissewski, Christina; Chune, Valerie; Pantaleoni, Francesca; De Luca, Alessandro; Capri, Yline; Brinkmann, Julia; Lepri, Francesca; Daniele, Paola; Leenders, Erika; Mazzanti, Laura; Scarano, Emanuela; Radio, Francesca Clementina; Kutsche, Kerstin; Kuechler, Alma; Gerard, Marion; Ranguin, Kara; Legendre, Marine; Vial, Yoann; van der Burgt, Ineke; Rinne, Tuula; Andreucci, Elena; Mastromoro, Gioia; Digilio, Maria Cristina; Cave, Helene; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin Share Save Pathogenic PTPN11 variants involving the poly-glutamine Gln255-Gln256-Gln257 stretch highlight the relevance of helix B in SHP2's functional regulationMartinelli, Simone; Pannone, Luca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Flex, Elisabetta; Schanze, Denny; Calligari, Paolo; Anselmi, Massimiliano; Pantaleoni, Francesca; Canale, Viviana Claudia; Radio, Francesca Clementina; Ioannides, Adonis; Rahner, Nils; Schanze, Ina; Josifova, Dragana; Bocchinfuso, Gianfranco; Ryten, Mina; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin Share Save A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 functionLam, Michael T.; Coppola, Simona; Krumbach, Oliver H. F.; Prencipe, Giusi; Insalaco, Antonella; Cifaldi, Cristina; Brigida, Immacolata; Zara, Erika; Scala, Serena; Di Cesare, Silvia; Martinelli, Simone; Di Rocco, Martina; Pascarella, Antonia; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Ciolfi, Andrea; Netter, Petra; Carisey, Alexandre F.; Diehl, Michael; Akbarzadeh, Mohammad; Conti, Francesca; Merli, Pietro; Pastore, Anna; Mortera, Stefano Levi; Camerini, Serena; Farina, Luciapia; Buchholzer, Marcel; Pannone, Luca; Cao, Tram N.; Coban-Akdemir, Zeynep H.; Jhangiani, Shalini N.; Muzny, Donna M.; Gibbs, Richard A.; Basso-Ricci, Luca; Chiriaco, Maria; Dvorsky, Radovan; Putignani, Lorenza; Carsetti, Rita; Janning, Petra; Stray-Pedersen, Asbjorg; Erichsen, Hans Christian; Horne, AnnaCarin; Bryceson, Yenan T.; Torralba-Raga, Lamberto; Ramme, Kim; Rosti, Vittorio; Bracaglia, Claudia; Messia, Virginia; Palma, Paolo; Finocchi, Andrea; Locatelli, Franco; Chinn, Ivan K.; Lupski, James R.; Mace, Emily M.; Cancrini, Caterina; Aiuti, Alessandro; Ahmadian, Mohammad R.; Orange, Jordan S.; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco Share Save Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan SyndromeCapri, Yline; Flex, Elisabetta; Krumbach, Oliver H. F.; Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Lissewski, Christina; Adariani, Soheila Rezaei; Schanze, Denny; Brinkmann, Julia; Piard, Juliette; Pantaleoni, Francesca; Lepri, Francesca R.; Goh, Elaine Suk-Ying; Chong, Karen; Stieglitz, Elliot; Meyer, Julia; Kuechler, Alma; Bramswig, Nuria C.; Sacharow, Stephanie; Strullu, Marion; Vial, Yoann; Vignal, Cedric; Kensah, George; Cuturilo, Goran; Jasemi, Neda S. Kazemein; Dvorsky, Radovan; Monaghan, Kristin G.; Vincent, Lisa M.; Cave, Helene; Verloes, Alain; Ahmadian, Mohammad R.; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin Share Save Activating MRAS mutations cause Noonan syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathyMotta, Marialetizia; Sagi-Dain, Lena; Krumbach, Oliver H. F.; Hahn, Andreas; Peleg, Amir; German, Alina; Lissewski, Christina; Coppola, Simona; Pantaleoni, Francesca; Kocherscheid, Luisa; Altmueller, Franziska; Schanze, Denny; Logeswaran, Thushiha; Chahrokh-Zadeh, Soheyla; Munzig, Anna; Nakhaei-Rad, Saeideh; Cave, Helene; Ahmadian, Mohammad R.; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin Share Save Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathyMotta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolo; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro Share Save NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype-phenotype correlationsCarli, Diana; Giorgio, Elisa; Pantaleoni, Francesca; Bruselles, Alessandro; Barresi, Sabina; Riberi, Evelise; Licciardi, Francesco; Gazzin, Andrea; Baldassarre, Giuseppina; Pizzi, Simone; Niceta, Marcello; Radio, Francesca C.; Molinatto, Cristina; Montin, Davide; Calvo, Pier L.; Ciolfi, Andrea; Fleischer, Nicole; Ferrero, Giovanni B.; Brusco, Alfredo; Tartaglia, Marco Share Save Dominant Noonan syndrome-causing LZTR1 mutations specifically affect the Kelch domain substrate-recognition surface and enhance RAS-MAPK signalingMotta, Marialetizia; Fidan, Miray; Bellacchio, Emanuele; Pantaleoni, Francesca; Schneider-Heieck, Konstantin; Coppola, Simona; Borck, Guntram; Salviati, Leonardo; Zenker, Martin; Cirstea, Ion C.; Tartaglia, Marco Share Save Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental SyndromeBauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Sepulveda, Daniela J. Claps; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco Share Save Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegenerationMuto, Valentina; Flex, Elisabetta; Kupchinsky, Zachary; Primiano, Guido; Galehdari, Hamid; Dehghani, Mohammadreza; Cecchetti, Serena; Carpentieri, Giovanna; Rizza, Teresa; Mazaheri, Neda; Sedaghat, Alireza; Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi; Traversa, Alice; Di Nottia, Michela; Kousi, Maria M.; Jamshidi, Yalda; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Malamiri, Reza Azizi; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Jeffries, Aaron R.; Zeighami, Jawaher; Sherafat, Amir; Di Giuda, Daniela; Shariati, Gholam Reza; Carrozzo, Rosalba; Katsanis, Nicholas; Maroofian, Reza; Servidei, Serenella; Tartaglia, Marco Share Save 
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