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SaveImpact of pubertal timing on growth progression and final height in subjects affected by RASopathies
Tamburrino, Federica; Mazzanti, Laura; Gibertoni, Dino; Schiavariello, Concetta; Perri, Annamaria; Orlandini, Eleonora; Rossi, Cesare; Tartaglia, Marco; Lanari, Marcello; Scarano, Emanuela Share Save Lipid profile in Noonan syndrome and related disorders: trend by age, sex and genotypeTamburrino, Federica; Mazzanti, Laura; Scarano, Emanuela; Gibertoni, Dino; Sirolli, Maria; Zioutas, Maximiliano; Schiavariello, Concetta; Perri, Annamaria; Mantovani, Alessio; Rossi, Cesare; Tartaglia, Marco; Pession, Andrea Share Save Share Save New insights into the comorbid conditions of Turner syndrome: results from a long-term monocentric cohort studyGambineri, A.; Scarano, E.; Rucci, P.; Perri, A.; Tamburrino, F.; Altieri, P.; Corzani, F.; Cecchetti, C.; Dionese, P.; Belardinelli, E.; Ibarra-Gasparini, D.; Menabo, S.; Vicennati, V.; Repaci, A.; di Dalmazi, G.; Pelusi, C.; Zavatta, G.; Virdi, A.; Neri, I; Fanelli, F.; Mazzanti, L.; Pagotto, U. Share Save Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndromeMotta, Marialetizia; Solman, Maja; Bonnard, Adeline A.; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hulya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne B.; Thomas-Teinturier, Cecile; Guimier, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cave, Helene; Hertog, Jeroen; Tartaglia, Marco Share Save Growth in Children With Noonan Syndrome and Effects of Growth Hormone Treatment on Adult HeightLibraro, Annachiara; D'Ascanio, Vito; Cappa, Marco; Chiarito, Mariangela; Digilio, Maria Cristina; Einaudi, Silvia; Grandone, Anna; Maghnie, Mohamad; Mazzanti, Laura; Mussa, Alessandro; Patti, Giuseppa; Scarano, Emanuela; Spinuzza, Antonietta; Vannelli, Silvia; Wasniewska, Malgorzata Gabriela; Ferrero, Giovanni Battista; Faienza, Maria Felicia Share Save COVID-19 and Immunological Dysregulation: Can Autoantibodies be Useful?Pascolini, Simona; Vannini, Antonio; Deleonardi, Gaia; Ciordinik, Michele; Sensoli, Annamaria; Carletti, Ilaria; Veronesi, Lorenza; Ricci, Chiara; Pronesti, Alessia; Mazzanti, Laura; Grondona, Ana; Silvestri, Tania; Zanuso, Stefano; Mazzolini, Marcello; Lalanne, Claudine; Quarneti, Chiara; Fusconi, Marco; Giostra, Fabrizio; Granito, Alessandro; Muratori, Luigi; Lenzi, Marco; Muratori, Paolo Share Save Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical SpectrumMotta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complicationsLissewski, Christina; Chune, Valerie; Pantaleoni, Francesca; De Luca, Alessandro; Capri, Yline; Brinkmann, Julia; Lepri, Francesca; Daniele, Paola; Leenders, Erika; Mazzanti, Laura; Scarano, Emanuela; Radio, Francesca Clementina; Kutsche, Kerstin; Kuechler, Alma; Gerard, Marion; Ranguin, Kara; Legendre, Marine; Vial, Yoann; van der Burgt, Ineke; Rinne, Tuula; Andreucci, Elena; Mastromoro, Gioia; Digilio, Maria Cristina; Cave, Helene; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin Share Save The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial PhenotypingMarbach, Felix; Rustad, Cecilie F.; Riess, Angelika; Dukic, Dejan; Hsieh, Tzung-Chien; Jobani, Itamar; Prescott, Trine; Bevot, Andrea; Erger, Florian; Houge, Gunnar; Redfors, Maria; Altmueller, Janine; Stokowy, Tomasz; Gilissen, Christian; Kubisch, Christian; Scarano, Emanuela; Mazzanti, Laura; Fiskerstrand, Torunn; Krawitz, Peter M.; Lessel, Davor; Netzer, Christian Share Save Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH)Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavo, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca Share Save Share Save Share Save Disorders of glucose metabolism in Prader-Willi syndrome: Results of a multicenter Italian cohort studyFintini, D.; Grugni, G.; Bocchini, S.; Brufani, C.; Di Candia, S.; Corrias, A.; Delvecchio, M.; Salvatoni, A.; Ragusa, L.; Greggio, N.; Franzese, A.; Scarano, E.; Trifiro, G.; Mazzanti, L.; Chiumello, G.; Cappa, M.; Crino, A. Share Save Screening of PRKAR1A and PDE4D in a Large Italian Series of Patients Clinically Diagnosed With Albright Hereditary Osteodystrophy and/or PseudohypoparathyroidismElli, Francesca Marta; Bordogna, Paolo; de Sanctis, Luisa; Giachero, Federica; Verrua, Elisa; Segni, Maria; Mazzanti, Laura; Boldrin, Valentina; Toromanovic, Alma; Spada, Anna; Mantovani, Giovanna Share Save From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical HallmarksNegri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Colapietro, Patrizia; Rusconi, Daniela; Scarano, Emanuela; Bonati, Maria Teresa; Priolo, Manuela; Crippa, Milena; Mazzanti, Laura; Wischmeijer, Anita; Tamburrino, Federica; Pippucci, Tommaso; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina Share Save Share Save Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say SyndromesMarchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alexander; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Barbara; Schanze, Denny; Venselaar, Hanka; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Wolfe, Lynne A.; Tifft, Cynthia J.; Zerfas, Patricia M.; Zambruno, Giovanna; Kariminejad, Ariana; Sabbagh-Kermani, Farahnaz; Lee, Janice; Tsokos, Maria G.; Lee, Chyi-Chia R.; Ferraz, Victor; da Silva, Eduarda Morgana; Stevens, Cathy A.; Roche, Nathalie; Bartsch, Oliver; Farndon, Peter; Bermejo-Sanchez, Eva; Brooks, Brian P.; Maduro, Valerie; Dallapiccola, Bruno; Ramos, Feliciano J.; Chung, Hon-Yin Brian; Le Caignec, Cedric; Martins, Fabiana; Jacyk, Witold K.; Mazzanti, Laura; Brunner, Han G.; Bakkers, Jeroen; Lin, Shuo; Malicdan, May Christine V.; Boerkoel, Cornelius F.; Gahl, William A.; de Vries, Bert B. A.; van Haelst, Mieke M.; Zenker, Martin; Markello, Thomas C. Share Save Quality of Life and Psychological Adjustment of Women Living with 46,XY Differences of Sex DevelopmentD'Alberton, Franco; Assante, Maria Teresa; Foresti, Maura; Balsamo, Antonio; Bertelloni, Silvano; Dati, Eleonora; Nardi, Laura; Bacchi, Maria Letizia; Mazzanti, Laura Share Save 
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