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SaveA proposal for a shared therapeutic algorithm in children with prolonged convulsive seizures and status epilepticus
Roberti, Roberta; Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Giacheri, Emanuele; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; La Neve, Angela; Vigevano, Federico; Verrotti, Alberto; Cordelli, Duccio Maria; Romeo, Antonino; Palmieri, Antonella; Mancardi, Maria Margherita; Caglieris, Sergio; Varone, Antonio; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Buratti, Silvia; Striano, Pasquale Share Save Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1Brolatti, Noemi; Trucco, Federica; Ferretti, Marta; Avanti, Chiara; Tacchetti, Paola; Panicucci, Chiara; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina Share Save Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experienceFortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farne, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A.; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra Share Save Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorderD'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotovic, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barisic, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadza, Danijela Petkovic; Baric, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Riviere, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja Share Save Intracellular retention of glycosylphosphatidyl inositol-linked proteins in caveolin-deficient cellsSotgia, F; Razani, B; Bonuccelli, G; Schubert, W; Battista, M; Lee, H; Capozza, F; Schubert, AL; Minetti, C; Buckley, JT; Lisanti, MP Share Save Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEEBalagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale Share Save An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant EpilepsyMarchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale Share Save P2X7 Receptor Antagonist Reduces Fibrosis and Inflammation in a Mouse Model of Alpha-Sarcoglycan Muscular DystrophyRaffaghello, Lizzia; Principi, Elisa; Baratto, Serena; Panicucci, Chiara; Pintus, Sara; Antonini, Francesca; Del Zotto, Genny; Benzi, Andrea; Bruzzone, Santina; Scudieri, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Bruno, Claudio Share Save Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome (vol 103, pg 431, 2018)Ghosh, Shereen G.; Becker, Kerstin; Huang, He; Salazar, Tracy D.; Chai, Guoliang; Salpietro, Vincenzo; Al-Gazali, Lihadh; Waisfisz, Quinten; Wang, Haicui; Vaux, Keith K.; Stanley, Valentina; Manole, Andreea; Akpulat, Ugur; Weiss, Marjan M.; Efthymiou, Stephanie; Hanna, Michael G.; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Pisciotta, Livia; De Grandis, Elisa; Altmuller, Janine; Weixler, Lisa; Nurnberg, Peter; Thiele, Holger; Yis, Uluc; Okur, Tuncay Derya; Polat, Ayse Ipek; Amiri, Nafise; Doosti, Mohammad; Karimani, Ehsan Ghayoor; Toosi, Mehran B.; Haddad, Gabriel; Karakaya, Mert; Wirth, Brunhilde; van Hagen, Johanna M.; Wolf, Nicole I.; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Cirak, Sebahattin; Gleeson, Joseph G. Share Save Hyperkinetic stereotyped movements in a boy with biallelic CNTNAP2 variantsScala, Marcello; Anijs, Midas; Battini, Roberta; Madia, Francesca; Capra, Valeria; Scudieri, Paolo; Verrotti, Alberto; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Vernes, Sonja C.; Striano, Pasquale Share Save Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial DiseasesTicci, Chiara; Orsucci, Daniele; Ardissone, Anna; Bello, Luca; Bertini, Enrico; Bonato, Irene; Bruno, Claudio; Carelli, Valerio; Diodato, Daria; Doccini, Stefano; Donati, Maria Alice; Dosi, Claudia; Filosto, Massimiliano; Fiorillo, Chiara; La Morgia, Chiara; Lamperti, Costanza; Marchet, Silvia; Martinelli, Diego; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Montano, Vincenzo; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pancheri, Elia; Pegoraro, Elena; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Rubegni, Anna; Scalise, Roberta; Sciacco, Monica; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Tolomeo, Deborah; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Tubili, Flavia; Mancuso, Michelangelo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo Maria Share Save Italian cohort of Lafora disease: Clinical features, disease evolution, and genotype-phenotype correlationsRiva, Antonella; Orsini, Alessandro; Scala, Marcello; Taramasso, Vittoria; Canafoglia, Laura; d'Orsi, Giuseppe; Di Claudio, Maria Teresa; Avolio, Carlo; D'Aniello, Alfredo; Elia, Maurizio; Franceschetti, Silvana; Di Gennaro, Giancarlo; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Tappata, Maria; Romeo, Antonino; Freri, Elena; Marini, Carla; Costa, Cinzia; Sofia, Vito; Ferlazzo, Edoardo; Magaudda, Adriana; Veggiotti, Pierangelo; Gennaro, Elena; Pistorio, Angela; Minetti, Carlo; Bianchi, Amedeo; Striano, Salvatore; Michelucci, Roberto; Zara, Federico; Minassian, Berge Arakel; Striano, Pasquale Share Save Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variantsMalerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M.; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R.; Johannesen, Kathrine M.; Moller, Rikke S.; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale Share Save Share Save Share Save Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: the Italian experience from the 'beyond epilepsy' projectAmadori, Elisabetta; Scala, Marcello; Cereda, Giulia Sofia; Vari, Maria Stella; Marchese, Francesca; Di Pisa, Veronica; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Siri, Laura; Vercellino, Fabiana; Serino, Domenico; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Bagnasco, Irene; Papa, Amanda; Minetti, Carlo; Cordelli, Duccio Maria; Striano, Pasquale Share Save Loss of Wwox Perturbs Neuronal Migration and Impairs Early Cortical DevelopmentIacomino, Michele; Baldassari, Simona; Tochigi, Yuki; Kosla, Katarzyna; Buffelli, Francesca; Torella, Annalaura; Severino, Mariasavina; Paladini, Dario; Mandara, Luana; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Accogli, Andrea; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Fulcheri, Ezio; Zara, Federico; Bednarek, Andrzej K.; Striano, Pasquale; Suzuki, Hiroetsu; Salpietro, Vincenzo Share Save Distal motor neuropathy associated with novel EMILIN1 mutationIacomino, Michele; Doliana, Roberto; Marchese, Maria; Capuano, Alessandra; Striano, Pasquale; Spessotto, Paola; Bosisio, Giulia; Iodice, Rosa; Manganelli, Fiore; Lanteri, Paola; Orsini, Alessandro; Baldassari, Simona; Baratto, Serena; Fruscione, Floriana; Prada, Valeria; Broda, Paolo; Tessa, Alessandra; Bertocci, Giulia; Schenone, Angelo; Colombatti, Alfonso; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo Maria; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara Share Save 
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