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Variable Ophthalmologic Phenotypes Associated with Biallelic Loss-of-Function Variants in POMGNT1 Ziccardi, Lucia; Barbano, Lucilla; D'Andrea, Mattia; Bruselles, Alessandro; Dell'Aquila, Carmen; Niceta, Marcello; Mancini, Cecilia; Leone, Alessandro; Carvetta, Mattia; Albanese, Maria; Stellacci, Emilia; Tartaglia, Marco; Cordeddu, Viviana Share Save
Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5' Stem-loop variants Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco Share Save
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo Share Save
A case of T-cell acute lymphoblastic leukemia in retroviral gene therapy for ADA-SCID Cesana, Daniela; Cicalese, Maria Pia; Calabria, Andrea; Merli, Pietro; Caruso, Roberta; Volpin, Monica; Rudilosso, Laura; Migliavacca, Maddalena; Barzaghi, Federica; Fossati, Claudia; Gazzo, Francesco; Pizzi, Simone; Ciolfi, Andrea; Bruselles, Alessandro; Tucci, Francesca; Spinozzi, Giulio; Pais, Giulia; Benedicenti, Fabrizio; Barcella, Matteo; Merelli, Ivan; Gallina, Pierangela; Giannelli, Stefania; Dionisio, Francesca; Scala, Serena; Casiraghi, Miriam; Strocchio, Luisa; Vinti, Luciana; Pacillo, Lucia; Draghi, Eleonora; Cesana, Marcella; Riccardo, Sara; Colantuono, Chiara; Six, Emmanuelle; Cavazzana, Marina; Carlucci, Filippo; Schmidt, Manfred; Cancrini, Caterina; Ciceri, Fabio; Vago, Luca; Cacchiarelli, Davide; Gentner, Bernhard; Naldini, Luigi; Tartaglia, Marco; Montini, Eugenio; Locatelli, Franco; Aiuti, Alessandro Share Save
RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumors Motta, Marialetizia; Barresi, Sabina; Pizzi, Simone; Bifano, Delfina; Lopez Marti, Jennifer; Garrido-Pontnou, Marta; Flex, Elisabetta; Bruselles, Alessandro; Giovannoni, Isabella; Rotundo, Giovannina; Fragale, Alessandra; Tirelli, Valentina; Vallese, Silvia; Ciolfi, Andrea; Bisogno, Gianni; Alaggio, Rita; Tartaglia, Marco Share Save
Male breast cancer risk associated with pathogenic variants in genes other than BRCA1/2: an Italian case-control study Bucalo, Agostino; Conti, Giulia; Valentini, Virginia; Capalbo, Carlo; Bruselles, Alessandro; Tartaglia, Marco; Bonanni, Bernardo; Calistri, Daniele; Coppa, Anna; Cortesi, Laura; Giannini, Giuseppe; Gismondi, Viviana; Manoukian, Siranoush; Manzella, Livia; Montagna, Marco; Peterlongo, Paolo; Radice, Paolo; Russo, Antonio; Tibiletti, Maria Grazia; Turchetti, Daniela; Viel, Alessandra; Zanna, Ines; Palli, Domenico; Silvestri, Valentina; Ottini, Laura Share Save
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes Giovenino, Chiara; Trajkova, Slavica; Pavinato, Lisa; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Ferrero, Enza; Sukarova-Angelovska, Elena; Carestiato, Silvia; Salmin, Paola; Rinninella, Antonina; Battaglia, Anthony; Bertoli, Luca; Fadda, Antonio; Palermo, Flavia; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Dimartino, Paola; Bruselles, Alessandro; Froukh, Tawfiq; Mandrile, Giorgia; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D.; Pippucci, Tommaso; Tartaglia, Marco; Rossato, Marzia; Delledonne, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo Share Save
Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, Francesca Clementina; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Conti, Libenzio Adrian; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Prandi, Ingrid Guarnetti; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, Celine; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Ahmadian, Mohammad Reza; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco Share Save
Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait? Chiriaco, Maria; Ursu, Giorgiana Madalina; Amodio, Donato; Cotugno, Nicola; Volpi, Stefano; Berardinelli, Francesco; Pizzi, Simone; Cifaldi, Cristina; Zoccolillo, Matteo; Prigione, Ignazia; Di Cesare, Silvia; Giancotta, Carmela; Anastasio, Elisa; Rivalta, Beatrice; Pacillo, Lucia; Zangari, Paola; Fiocchi, Alessandro G.; Diociaiuti, Andrea; Bruselles, Alessandro; Pantaleoni, Francesca; Ciolfi, Andrea; D'Oria, Valentina; Palumbo, Giuseppe; Gattorno, Marco; El Hachem, Maya; de Villartay, Jean-Pierre; Finocchi, Andrea; Palma, Paolo; Rossi, Paolo; Tartaglia, Marco; Aiuti, Alessandro; Antoccia, Antonio; Di Matteo, Gigliola; Cancrini, Caterina Share Save
An Orthotopic Patient-Derived Xenograft (PDX) Model Allows the Analysis of Metastasis-Associated Features in Colorectal Cancer De Angelis, Maria Laura; Francescangeli, Federica; Nicolazzo, Chiara; Xhelili, Eljona; La Torre, Filippo; Colace, Lidia; Bruselles, Alessandro; Macchia, Daniele; Vitale, Sara; Gazzaniga, Paola; Baiocchi, Marta; Zeuner, Ann Share Save
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants Giovannetti, Agnese; Bianco, Salvatore Daniele; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bruselles, Alessandro; Lazzari, Sara; Liorni, Niccolo; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Pizzuti, Antonio; Mazza, Tommaso; Caputo, Viviana Share Save
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females Radio, Francesca Clementina; Pang, Kaifang; Ciolfi, Andrea; Levy, Michael A.; Hernandez-Garcia, Andres; Pedace, Lucia; Pantaleoni, Francesca; Liu, Zhandong; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Bruselles, Alessandro; McConkey, Haley; Stellacci, Emilia; Lo Cicero, Stefania; Motta, Marialetizia; Carrozzo, Rosalba; Dentici, Maria Lisa; McWalter, Kirsty; Desai, Megha; Monaghan, Kristin G.; Telegrafi, Aida; Philippe, Christophe; Vitobello, Antonio; Au, Margaret; Grand, Katheryn; Sanchez-Lara, Pedro A.; Baez, Joanne; Lindstrom, Kristin; Kulch, Peggy; Sebastian, Jessica; Madan-Khetarpal, Suneeta; Roadhouse, Chelsea; MacKenzie, Jennifer J.; Monteleone, Berrin; Saunders, Carol J.; Cuevas, July K. Jean; Cross, Laura; Zhou, Dihong; Hartley, Taila; Sawyer, Sarah L.; Monteiro, Fabiola Paoli; Secches, Tania Vertemati; Kok, Fernando; Schultz-Rogers, Laura E.; Macke, Erica L.; Morava, Eva; Klee, Eric W.; Kemppainen, Jennifer; Iascone, Maria; Selicorni, Angelo; Tenconi, Romano; Amor, David J.; Pais, Lynn; Gallacher, Lyndon; Turnpenny, Peter D.; Stals, Karen; Ellard, Sian; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Pascal, Joset; Steindl, Katharina; Ravid, Sarit; Weiss, Karin; Castle, Alison M. R.; Carter, Melissa T.; Kalsner, Louisa; de Vries, Bert B. A.; van Bon, Bregje W.; Wevers, Marijke R.; Pfundt, Rolph; Stegmann, Alexander P. A.; Kerr, Bronwyn; Kingston, Helen M.; Chandler, Kate E.; Sheehan, Willow; Elias, Abdallah F.; Shinde, Deepali N.; Towne, Meghan C.; Robin, Nathaniel H.; Goodloe, Dana; Vanderver, Adeline; Sherbini, Omar; Bluske, Krista; Hagelstrom, R. Tanner; Zanus, Caterina; Faletra, Flavio; Musante, Luciana; Kurtz-Nelson, Evangeline C.; Earl, Rachel K.; Anderlid, Britt-Marie; Morin, Gilles; van Slegtenhorst, Marjon; Diderich, Karin E. M.; Brooks, Alice S.; Gribnau, Joost; Boers, Ruben G.; Finestra, Teresa Robert; Carter, Lauren B.; Rauch, Anita; Gasparini, Paolo; Boycott, Kym M.; Barakat, Tahsin Stefan; Graham, John M., Jr.; Faivre, Laurence; Banka, Siddharth; Wang, Tianyun; Eichler, Evan E.; Priolo, Manuela; Dallapiccola, Bruno; Vissers, Lisenka E. L. M.; Sadikovic, Bekim; Scott, Daryl A.; Holder, Jimmy Lloyd, Jr.; Tartaglia, Marco Share Save
Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis Pavinato, Lisa; Villamor-Paya, Marina; Sanchiz-Calvo, Maria; Andreoli, Cristina; Gay, Marina; Vilaseca, Marta; Arauz-Garofalo, Gianluca; Ciolfi, Andrea; Bruselles, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Prota, Valentina; Carli, Diana; Giorgio, Elisa; Radio, Francesca Clementina; Antona, Vincenzo; Giuffre, Mario; Ranguin, Kara; Colson, Cindy; De Rubeis, Silvia; Dimartino, Paola; Buxbaum, Joseph D.; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone; Stracker, Travis H.; Brusco, Alfredo Share Save
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment Rodger, Catherine; Flex, Elisabetta; Allison, Rachel J.; Sanchis-Juan, Alba; Hasenahuer, Marcia A.; Cecchetti, Serena; French, Courtney E.; Edgar, James R.; Carpentieri, Giovanna; Ciolfi, Andrea; Pantaleoni, Francesca; Bruselles, Alessandro; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Marcon, Francesca; Siniscalchi, Ester; Lees, Melissa; Krishnakumar, Deepa; McCann, Emma; Yosifova, Dragana; Jarvis, Joanna; Kruer, Michael C.; Marks, Warren; Campbell, Jonathan; Allen, Louise E.; Gustincich, Stefano; Raymond, F. Lucy; Tartaglia, Marco; Reid, Evan Share Save
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum Motta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save
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