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Whole-Body Pattern of Muscle Degeneration and Progression in Sarcoglycanopathies Costa-comellas, Laura; Monforte, Mauro; Sanchez-montanez, Angel; Romero-duque, Penelope; Pegoraro, Elena; Diaz-manera, Jordi; Vlodavets, Dmitry; Maggi, Lorenzo; Moscatelli, Marco; Damico, Adele; Olive, Montse; Alonso-perez, Jorge; Comi, Giacomo; Escudero-fernandez, Jose Miguel; Urcuyo, Gabriela S.; Pichiecchio, Anna; Berardinelli, Angela; Claeys, Kristl G.; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ricci, Enzo; Monges, Soledad; Bevilacqua, Jorge A.; Diaz-jara, Jorge; Walter, Maggie C.; Thiele, Simone; Lokken, Nicoline; Vissing, John; Quijano-roy, Susana; Carlier, Robert Y.; Voermans, Nicol C.; Marini-bettolo, Chiara; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Leonardis, Lea; Munell, Francina; Gomez-andres, David; Tasca, Giorgio Share Save
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Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy Rimoldi, Martina; Magri, Francesca; Meneri, Megi; Gagliardi, Delia; Ada Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ottoboni, Linda; Comi, Giacomo Pietro; Mercuri, Eugenio; Tiziano, Francesco Danilo; Ronchi, Dario; Corti, Stefania Share Save
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Age-progressive stratification of Becker muscular dystrophy patients: a focus on muscle biopsy fibrosis, inflammation and capillary network Zanotti, Simona; Ciscato, Patrizia; Napoli, Laura; Bertolasi, Letizia; Corti, Stefania; Comi, Giacomo Pietro; Moggio, Maurizio; Sciacco, Monica; Ripolone, Michela Share Save
A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report Rimoldi, Martina; Velardo, Daniele; Zanotti, Simona; Ripolone, Michela; Del Bo, Roberto; Ciscato, Patrizia; Napoli, Laura; Corti, Stefania; Comi, Giacomo Pietro; Ronchi, Dario Share Save
Unveiling amyotrophic lateral sclerosis complexity: insights from proteomics, metabolomics and microbiomics Scarcella, Simone; Brambilla, Lorenzo; Quetti, Lorenzo; Rizzuti, Mafalda; Melzi, Valentina; Galli, Noemi; Sali, Luca; Costamagna, Gianluca; Comi, Giacomo Pietro; Corti, Stefania; Gagliardi, Delia Share Save
Targeting STMN2 for neuroprotection and neuromuscular recovery in Spinal Muscular Atrophy: evidence from in vitro and in vivo SMA models Pagliari, Elisa; Taiana, Michela; Manzini, Paolo; Sali, Luca; Quetti, Lorenzo; Bertolasi, Letizia; Oldoni, Samanta; Melzi, Valentina; Comi, Giacomo; Corti, Stefania; Nizzardo, Monica; Rizzo, Federica Share Save
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio; Italian DMD Grp, Concetta Share Save
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort Abati, Elena; Gagliardi, Delia; Manini, Arianna; Del Bo, Roberto; Ronchi, Dario; Meneri, Megi; Beretta, Francesca; Sarno, Annalisa; Rizzo, Federica; Monfrini, Edoardo; Di Fonzo, Alessio; Pellecchia, Maria Teresa; Brusati, Alberto; Silani, Vincenzo; Comi, Giacomo Pietro; Ratti, Antonia; Verde, Federico; Ticozzi, Nicola; Corti, Stefania Share Save
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease Hidalgo-Gutierrez, Agustin; Shintaku, Jonathan; Ramon, Javier; Barriocanal-Casado, Eliana; Pesini, Alba; Saneto, Russell P.; Garrabou, Gloria; Milisenda, Jose Cesar; Matas-Garcia, Ana; Gort, Laura; Ugarteburu, Olatz; Gu, Yue; Koganti, Lahari; Wang, Tian; Tadesse, Saba; Meneri, Megi; Sciacco, Monica; Wang, Shuang; Tanji, Kurenai; Horwitz, Marshall S.; Dorschner, Michael O.; Mansukhani, Mahesh; Comi, Giacomo Pietro; Ronchi, Dario; Marti, Ramon; Ribes, Antonia; Tort, Frederic; Hirano, Michio Share Save
Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillary and Distal Myopathies Experience From the Italian Network Bortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio Share Save