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GNAO1 Haploinsufficiency: The Milder End of the GNAO1 Phenotypic Spectrum Galosi, Serena; Novelli, Maria; Di Rocco, Martina; Flex, Elisabetta; Messina, Elena; Pollini, Luca; Parrini, Elena; Pisani, Francesco; Guerrini, Renzo; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone Share Save
GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments Novelli, Maria; Galosi, Serena; Zorzi, Giovanna; Martinelli, Simone; Capuano, Alessandro; Nardecchia, Francesca; Granata, Tiziana; Pollini, Luca; Di Rocco, Martina; Marras, Carlo Efisio; Nardocci, Nardo; Leuzzi, Vincenzo Share Save
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans Pannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone Share Save
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders Coppola, Simona; Insalaco, Antonella; Zara, Erika; Di Rocco, Martina; Marafon, Denise Pires; Spadaro, Francesca; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco Share Save
Caenorhabditis elegans provides an efficient drug screening platform for GNAO1-related disorders and highlights the potential role of caffeine in controlling dyskinesia Di Rocco, Martina; Galosi, Serena; Lanza, Enrico; Tosato, Federica; Caprini, Davide; Folli, Viola; Friedman, Jennifer; Bocchinfuso, Gianfranco; Martire, Alberto; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone Share Save
C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples Lanza, Enrico; Di Rocco, Martina; Schwartz, Silvia; Caprini, Davide; Milanetti, Edoardo; Ferrarese, Giuseppe; Lonardo, Maria Teresa; Pannone, Luca; Ruocco, Giancarlo; Martinelli, Simone; Folli, Viola Share Save
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum Motta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save
A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function Lam, Michael T.; Coppola, Simona; Krumbach, Oliver H. F.; Prencipe, Giusi; Insalaco, Antonella; Cifaldi, Cristina; Brigida, Immacolata; Zara, Erika; Scala, Serena; Di Cesare, Silvia; Martinelli, Simone; Di Rocco, Martina; Pascarella, Antonia; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Ciolfi, Andrea; Netter, Petra; Carisey, Alexandre F.; Diehl, Michael; Akbarzadeh, Mohammad; Conti, Francesca; Merli, Pietro; Pastore, Anna; Mortera, Stefano Levi; Camerini, Serena; Farina, Luciapia; Buchholzer, Marcel; Pannone, Luca; Cao, Tram N.; Coban-Akdemir, Zeynep H.; Jhangiani, Shalini N.; Muzny, Donna M.; Gibbs, Richard A.; Basso-Ricci, Luca; Chiriaco, Maria; Dvorsky, Radovan; Putignani, Lorenza; Carsetti, Rita; Janning, Petra; Stray-Pedersen, Asbjorg; Erichsen, Hans Christian; Horne, AnnaCarin; Bryceson, Yenan T.; Torralba-Raga, Lamberto; Ramme, Kim; Rosti, Vittorio; Bracaglia, Claudia; Messia, Virginia; Palma, Paolo; Finocchi, Andrea; Locatelli, Franco; Chinn, Ivan K.; Lupski, James R.; Mace, Emily M.; Cancrini, Caterina; Aiuti, Alessandro; Ahmadian, Mohammad R.; Orange, Jordan S.; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco Share Save
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