Not logged inCombined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot-Marie-Tooth type 2A
Rizzo, Federica; Bono, Silvia; Ruepp, Marc David; Salani, Sabrina; Ottoboni, Linda; Abati, Elena; Melzi, Valentina; Cordiglieri, Chiara; Pagliarani, Serena; De Gioia, Roberta; Anastasia, Alessia; Taiana, Michela; Garbellini, Manuela; Lodato, Simona; Kunderfranco, Paolo; Cazzato, Daniele; Cartelli, Daniele; Lonati, Caterina; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo; Nizzardo, Monica; Corti, Stefania .png)
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SaveClinical and genetic features of a cohort of patients with MFN2-related neuropathyAbati, Elena; Manini, Arianna; Velardo, Daniele; Del Bo, Roberto; Napoli, Laura; Rizzo, Federica; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Bellone, Emilia; Bassi, Maria Teresa; D'Angelo, Maria Grazia; Comi, Giacomo Pietro; Corti, Stefania Share Save Insights into the identification of a molecular signature for amyotrophic lateral sclerosis exploiting integrated microRNA profiling of iPSC-derived motor neurons and exosomesRizzuti, Mafalda; Melzi, Valentina; Gagliardi, Delia; Resnati, Davide; Meneri, Megi; Dioni, Laura; Masrori, Pegah; Hersmus, Nicole; Poesen, Koen; Locatelli, Martina; Biella, Fabio; Silipigni, Rosamaria; Bollati, Valentina; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro; Van Damme, Philip; Nizzardo, Monica; Corti, Stefania Share Save Cell-penetrating peptide-conjugated Morpholino rescues SMA in a symptomatic preclinical modelBersani, Margherita; Rizzuti, Mafalda; Pagliari, Elisa; Garbellini, Manuela; Saccomanno, Domenica; Moulton, Hong M.; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Nizzardo, Monica Share Save Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impairedTaiana, Michela; Govoni, Alessandra; Salani, Sabrina; Kleinschmidt, Nicole; Galli, Noemi; Saladini, Matteo; Ghezzi, Stefano Bruno; Melzi, Valentina; Bersani, Margherita; Del Bo, Roberto; Muehlemann, Oliver; Bertini, Enrico; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Mari, Francesco; Cesaroni, Elisabetta; Porfiri, Liliana; Tiziano, Francesco Danilo; Vita, Gian Luca; Sframeli, Maria; Bonanno, Carmen; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo; Corti, Stefania; Nizzardo, Monica Share Save CACNA1S mutation associated with a case of juvenile-onset congenital myopathyMauri, Eleonora; Piga, Daniela; Pagliarani, Serena; Magri, Francesca; Manini, Arianna; Sciacco, Monica; Ripolone, Michela; Napoli, Laura; Borellini, Linda; Cinnante, Claudia; Cassandrini, Denise; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro; Govoni, Alessandra Share Save The challenge of paediatric acquired demyelinating syndromes (ADS) in pediatric age: A case report description and a flow-chart proposalPozzato, Mattia; Dal Maschio, Vera Pacoova; Guez, Sophie; Tozzo, Alessandra; Andreetta, Francesca; Bresolin, Nereo; Agostoni, Carlo Virginio; Triulzi, Fabio Maria; Barbieri, Sergio; Dilena, Robertino; Boneschi, Filippo Martinelli Share Save Covid-19-associated Guillain-Barre syndrome in the first wave of COVID-19 pandemic in Lombardia: Increased incidence or increased seroprevalence?Boneschi, Filippo Martinelli; Colombo, Antonio; Bresolin, Nereo; Sessa, Maria; Pozzato, Mattia; Grampa, Giampiero; Bassi, Pietro; Magni, Eugenio; Versino, Maurizio; Ferrarese, Carlo; Zarcone, Davide; Albanese, Alberto; Micieli, Giuseppe; Zanferrari, Carla; Cagnana, Antonio; Ferrante, Claudio; Zilioli, Angelo; Locatelli, Davide; Calloni, Maria; Delodovici, Maria Luisa; Foresti, Camillo; Frigeni, Barbara; Canella, Stefania; Xhani, Rubjona; Crabbio, Massimo; Clemenzi, Alessandro; Mauri, Marco; Beretta, Simone; La Spina, Isidoro; Bernasconi, Simona; Cavallini, Anna; Ranieri, Michela; D'Adda, Elisabetta; Fruguglietti, Maria Elisa; Peverelli, Lorenzo; Agosti, Edoardo; Rigamonti, Andrea; Salmaggi, Andrea Share Save Clinical presentation, comorbidities and treatment of GAD antibodies associated stiff person syndromeLazzeri, Giulia; Saccomanno, Domenica; Arienti, Federica; Carandini, Tiziana; Gagliardi, Delia; Lanfranconi, Silvia; Meneri, Megi; Monfrini, Edoardo; Saetti, Maria Cristina; Trezzi, Ilaria; Velardo, Daniele; Vizziello, Maria; Corti, Stefania; Comi, Giacomo Pietro; Bresolin, Nereo; Franco, Giulia; Di Fonzio, Alessio Share Save Clinical, neuroradiological and genetic findings in a cohort of patients with multiple Cerebral Cavernous MalformationsLanfranconi, Silvia; Piergallini, Lorenzo; Ronchi, Dario; Valcamonica, Gloria; Conte, Giorgio; Marazzi, Elena; Manenti, Giulia; Bertani, Giulio Andrea; Locatelli, Marco; Triulzi, Fabio; Bresolin, Nereo; Scola, Elisa; Comi, Giacomo Pietro Share Save Charcot-Marie-Tooth disease type 2F associated with biallelic HSPB1 mutationsAbati, Elena; Magri, Stefania; Meneri, Megi; Manenti, Giulia; Velardo, Daniele; Balistreri, Francesca; Pisciotta, Chiara; Saveri, Paola; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro; Ronchi, Dario; Pareyson, Davide; Taroni, Franco; Corti, Stefania Share Save Share Save Clinical features and disease course of patients with acute ischaemic stroke just before the Italian index case: Was COVID-19 already there?Pietroboni, Anna M.; Lanfranconi, Silvia; Novella, Alessio; Carandini, Tiziana; Arighi, Andrea; Abati, Elena; Brusa, Roberta; Costamagna, Gianluca; Lazzeri, Giulia; Mauri, Eleonora; Pozzato, Mattia; Sacchi, Luca; Valcamonica, Gloria; Villa, Davide; Bonato, Sara; Comi, Giacomo P.; Bresolin, Nereo; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Nobili, Alessandro Share Save A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized DystoniaMonfrini, Edoardo; Cogiamanian, Filippo; Salani, Sabrina; Straniero, Letizia; Fagiolari, Gigliola; Garbellini, Manuela; Carsana, Emma; Borellini, Linda; Biella, Fabio; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Corti, Stefania; Duga, Stefano; Comi, Giacomo P.; Aureli, Massimo; Di Fonzo, Alessio Share Save Share Save Share Save Late-onset leukoencephalopathy in a patient with recessive EARS2 mutationsMonfrini, Edoardo; Ronchi, Dario; Franco, Giulia; Garbellini, Manuela; Straniero, Letizia; Scola, Elisa; Arienti, Federica; Duga, Stefano; Comi, Giacomo Pietro; Bresolin, Nereo; Di Fonzo, Alessio Share Save Expanding the clinical spectrum of the mitochondrial mutation A13084T in the ND5 geneBrusa, Roberta; Mauri, Eleonora; Dell'Arti, Laura; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Minorini, Valeria; Mainetti, Claudia; Gagliardi, Delia; Faravelli, Irene; Meneri, Megi; Bresolin, Nereo; Viola, Francesco; Corti, Stefania; Comi, Giacomo Pietro Share Save Share Save Share Save 
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