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A novel frameshift CUX2 variant in a patient with epilepsy and global developmental delay: Phenotypic and genotypic expansion Romano, Ferruccio; Nosrati, Mohammad Sadegh Shams; Madia, Francesca; Ognibene, Marzia; Traverso, Monica; Breda, Marta; Dostmohammadi, Alireza; Scala, Marcello; Zara, Federico; Mancardi, Maria Margherita; Capra, Valeria Share Save
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Long-term plasma monitoring of THC and CBD in pediatric drug-resistant epilepsy: Implications for cannabidiol therapy with Epidyolex® Cafaro, Alessia; Riva, Antonella; Pigliasco, Federica; Barco, Sebastiano; Manca, Valentina; Stella Vari, Maria; Mancardi, Maria Margherita; Nobili, Lino; Pichini, Simona; Busardo, Francesco Paolo; Striano, Pasquale; Cangemi, Giuliana Share Save
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DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders Lessel, Ivana; Baresic, Anja; Chinn, Ivan K.; May, Jonathan; Goenka, Anu; Chandler, Kate E.; Posey, Jennifer E.; Afenjar, Alexandra; Averdunk, Luisa; Bedeschi, Maria Francesca; Besnard, Thomas; Brager, Rae; Brick, Lauren; Brugger, Melanie; Brunet, Theresa; Byrne, Susan; de la Calle-Martin, Oscar; Capra, Valeria; Cardenas, Paul; Chappe, Celine; Chong, Hey J.; Cogne, Benjamin; Conboy, Erin; Cope, Heidi; Courtin, Thomas; Deb, Wallid; Dilena, Robertino; Dubourg, Christele; Elgizouli, Magdeldin; Fernandes, Erica; Fitzgerald, Kristi K.; Gangi, Silvana; George-Abraham, Jaya K.; Gucsavas-Calikoglu, Muge; Haack, Tobias B.; Hadonou, Medard; Hanker, Britta; Huning, Irina; Iascone, Maria; Isidor, Bertrand; Jarvela, Irma; Jin, Jay J.; Jorge, Alexander A. L.; Josifova, Dragana; Kalinauskiene, Ruta; Kamsteeg, Erik-Jan; Keren, Boris; Kessler, Elena; Koelbel, Heike; Kozenko, Mariya; Kubisch, Christian; Kuechler, Alma; Leal, Suzanne M.; Leppala, Juha; Luu, Sharon M.; Lyon, Gholson J.; Madan-Khetarpal, Suneeta; Mancardi, Margherita; Marchi, Elaine; Mehta, Lakshmi; Menendez, Beatriz; Morel, Chantal F.; Harasink, Sue Moyer; Nevay, Dayna-Lynn; Nigro, Vincenzo; Odent, Sylvie; Oegema, Renske; Pappas, John; Pastore, Matthew T.; Perilla-Young, Yezmin; Platzer, Konrad; Powell-Hamilton, Nina; Rabin, Rachel; Rekab, Aisha; Rezende, Raissa C.; Robert, Leema; Romano, Ferruccio; Scala, Marcello; Poths, Karin; Schrauwen, Isabelle; Sebastian, Jessica; Short, John; Sidlow, Richard; Sullivan, Jennifer; Szakszon, Katalin; Tan, Queenie K. G.; Wagner, Matias; Wieczorek, Dagmar; Yuan, Bo; Maeding, Nicole; Strunk, Dirk; Begtrup, Amber; Banka, Siddharth; Lupski, James R.; Tolosa, Eva; Lessel, Davor Share Save
Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome El Hachem, May; Diociaiuti, Andrea; Galeotti, Angela; Grussu, Francesca; Gusson, Elena; Ferretti, Alessandro; Marras, Carlo Efisio; Vecchio, Davide; Cappelletti, Simona; Severino, Mariasavina; Gandolfo, Carlo; Reali, Simone; Longo, Rosa; D'Amore, Carmen; Gariazzo, Lodovica; Marraffa, Federica; Degli Atti, Marta Luisa Ciofi; Mancardi, Maria Margherita; Sturge Weber Syndrome Multidisciplinary Group, Federico Share Save
Electro-Clinical Features and Functional Connectivity Analysis in SYN1-Related Epilepsy Quiros, Vincent Moya; Adham, Ahmed; Convers, Philippe; Lesca, Gaetan; Mauguiere, Francois; Soulier, Hugo; Arzimanoglou, Alexis; Bayat, Allan; Braakman, Hilde; Camdessanche, Jean-Philippe; Casenave, Philippe; Chaton, Laurence; Chaix, Yves; Chochoi, Maxime; Depienne, Christel; Desportes, Vincent; De Ridder, Jessie; Dinkelacker, Vera; Gardella, Elena; Kluger, Gerhard J.; Jung, Julien; Martin, Martine Lemesle; Mancardi, Maria Margherita; Mueller, Markus; Poulat, Anne-Lise; Platzer, Konrad; Roubertie, Agathe; Stokman, Marijn F.; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Wiegand, Gert; Mazzola, Laure Share Save
Innovative LC-MS/MS method for therapeutic drug monitoring of fenfluramine and cannabidiol in the plasma of pediatric patients with epilepsy Pigliasco, Federica; Cafaro, Alessia; Barco, Sebastiano; Stella, Manuela; Mattioli, Francesca; Riva, Antonella; Mancardi, Maria Margherita; Lattanzi, Simona; Bandettini, Roberto; Striano, Pasquale; Cangemi, Giuliana Share Save
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children Fetta, Anna; Toni, Francesco; Pettenuzzo, Ilaria; Ricci, Emilia; Rocca, Alessandro; Gambi, Caterina; Soliani, Luca; Di Pisa, Veronica; Martini, Silvia; Sperti, Giacomo; Cagnazzo, Valeria; Accorsi, Patrizia; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Bernardo, Pia; Canevini, Maria Paola; Ferrari, Anna Rita; Giordano, Lucio; Locatelli, Chiara; Mancardi, Margherita; Orsini, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Pruna, Dario; Rosati, Anna; Suppiej, Agnese; Tagliani, Sara; Vaisfeld, Alessandro; Vignoli, Aglaia; Izumi, Kosuke; Krantz, Ian; Cordelli, Duccio Maria Share Save
A proposal for a shared therapeutic algorithm in children with prolonged convulsive seizures and status epilepticus Roberti, Roberta; Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Giacheri, Emanuele; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; La Neve, Angela; Vigevano, Federico; Verrotti, Alberto; Cordelli, Duccio Maria; Romeo, Antonino; Palmieri, Antonella; Mancardi, Maria Margherita; Caglieris, Sergio; Varone, Antonio; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Buratti, Silvia; Striano, Pasquale Share Save
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotovic, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barisic, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadza, Danijela Petkovic; Baric, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Riviere, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja Share Save
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish Patterson, Victoria; Ullah, Farid; Bryant, Laura; Griffin, John N.; Sidhu, Alpa; Saliganan, Sheila; Blaile, Mackenzie; Saenz, Margarita S.; Smith, Rosemarie; Ellingwood, Sara; Grange, Dorothy K.; Hu, Xuyun; Mireguli, Maimaiti; Luo, Yanfei; Shen, Yiping; Mulhern, Maureen; Zackai, Elaine; Ritter, Alyssa; Izumi, Kosaki; Hoefele, Julia; Wagner, Matias; Riedhammer, Korbinian M.; Seitz, Barbara; Robin, Nathaniel H.; Goodloe, Dana; Mignot, Cyril; Keren, Boris; Cox, Helen; Jarvis, Joanna; Hempel, Maja; Gibson, Cynthia Forster; Mau-Them, Frederic Tran; Vitobello, Antonio; Bruel, Ange-Line; Sorlin, Arthur; Mehta, Sarju; Raymond, F. Lucy; Gilmore, Kelly; Powell, Bradford C.; Weck, Karen; Li, Chumei; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Accogli, Andrea; Salpietro, Vincenzo; Zara, Federico; Vora, Neeta L.; Davis, Erica E.; Burdine, Rebecca; Bhoj, Elizabeth Share Save
Extended Glasgow Outcome Scale to Evaluate the Functional Impairment of Patients With Subcortical Band Heterotopia: A Multicentric Cross-sectional Study Toldo, Irene; Brunello, Francesco; Cavasin, Paola; Nosadini, Margherita; Sartori, Stefano; Frigo, Anna Chiara; Mai, Roberto; Pelliccia, Veronica; Mancardi, Maria Margherita; Striano, Pasquale; Severino, Marisavina; Zara, Federico; Rizzi, Romana; Casellato, Susanna; Di Rosa, Gabriella; Mastrangelo, Mario; Spalice, Alberto; Budetta, Mauro; De Palma, Luca; Guerrini, Renzo; Pruna, Dario; Cordelli, Duccio Maria; Sofia, Vito; Papa, Amanda; Chiesa, Valentina; Ragona, Francesca; Parisi, Pasquale; D'Aniello, Alfredo; Veggiotti, Pierangelo; Dainese, Filippo; Giordano, Lucio; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; D'Orsi, Giuseppe; Cassina, Matteo; Manara, Renzo Share Save
GLUT1-DS Italian registry: past, present, and future: a useful tool for rare disorders Varesio, Costanza; De Giorgis, Valentina; Veggiotti, Pierangelo; Nardocci, Nardo; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Pasca, Ludovica; Mensi, Martina Maria; Borgatti, Renato; Olivotto, Sara; Previtali, Roberto; Riva, Antonella; Mancardi, Maria Margherita; Striano, Pasquale; Cavallin, Mara; Guerrini, Renzo; Operto, Francesca Felicia; Pizzolato, Alice; Di Maulo, Ruggero; Martino, Fabiola; Lodi, Andrea; Marini, Carla Share Save
Ketamine as advanced second-line treatment in benzodiazepine-refractory convulsive status epilepticus in children Buratti, Silvia; Giacheri, Emanuele; Palmieri, Antonella; Tibaldi, Jessica; Brisca, Giacomo; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Nobili, Lino; Moscatelli, Andrea Share Save
Early Immunotherapy and Longer Corticosteroid Treatment Are Associated With Lower Risk of Relapsing Disease Course in Pediatric MOGAD Nosadini, Margherita; Eyre, Michael; Giacomini, Thea; Valeriani, Massimiliano; Della Corte, Marida; Pratico, Andrea D.; Annovazzi, Pietro; Cordani, Ramona; Cordelli, Duccio Maria; Crichiutti, Giovanni; Di Rosa, Gabriella; Dolcemascolo, Valentina; Fetta, Anna; Freri, Elena; Gallo, Paolo; Gastaldi, Matteo; Granata, Tiziana; Grazian, Luisa; Iorio, Raffaele; Lombardini, Martina; Margoni, Monica; Mariotto, Sara; Matricardi, Sara; Melani, Federico; Nardocci, Nardo; Papetti, Laura; Passarini, Alice; Pisani, Francesco; Po, Chiara; Puthenparampil, Marco; Ragona, Francesca; Savasta, Salvatore; Siliquini, Sabrina; Toldo, Irene; Tozzo, Alessandra; Turco, Emanuela Claudia; Varone, Antonio; Vogrig, Alberto; Zuliani, Luigi; Bugin, Samuela; Rossato, Sara; Orsini, Alessandro; Cantalupo, Gaetano; Mancardi, Maria Margherita; Ferilli, Michela Ada Noris; Foiadelli, Thomas; Sartori, Stefano Share Save
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