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Genotype-Phenotype Correlation in a Group of Italian Patients With Primary Ciliary Dyskinesia Petrarca, Laura; Guida, Valentina; Nenna, Raffaella; De Luca, Alessandro; Goldoni, Marina; Bernardini, Laura; Conti, Maria Giulia; Cimino, Giuseppe; Mancino, Enrica; Masuelli, Laura; Poli, Piercarlo; Midulla, Fabio Share Save
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Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro Share Save
Time-dependent networks for the treatment of acute coronary syndrome in South East Tuscany De Luca, A.; Limaj, S.; Capitani, E.; Taddeini, F.; Limbruno, U.; Turillazzi, R.; D'Amato, M. G.; Quercioli, C.; Nante, N.; D'Urso, A. Share Save
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cave, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco Share Save
Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant Gazzin, Andrea; Fornari, Federico; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Dentici, Maria Lisa; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Calcagni, Giulio; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Airulo, Elena; Daniele, Paola; Monda, Emanuele; Limongelli, Giuseppe; Riggi, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro Share Save
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FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia Mao, Ke; Borel, Christelle; Ansar, Muhammad; Jolly, Angad; Makrythanasis, Periklis; Froehlich, Christine; Iwaszkiewicz, Justyna; Wang, Bingqing; Xu, Xiaopeng; Li, Qiang; Blanc, Xavier; Zhu, Hao; Chen, Qi; Jin, Fujun; Ankamreddy, Harinarayana; Singh, Sunita; Zhang, Hongyuan; Wang, Xiaogang; Chen, Peiwei; Ranza, Emmanuelle; Paracha, Sohail Aziz; Shah, Syed Fahim; Guida, Valentina; Piceci-Sparascio, Francesca; Melis, Daniela; Dallapiccola, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Novelli, Antonio; Magliozzi, Monia; Fadda, Maria Teresa; Streff, Haley; Machol, Keren; Lewis, Richard A.; Zoete, Vincent; Squeo, Gabriella Maria; Prontera, Paolo; Mancano, Giorgia; Gori, Giulia; Mariani, Milena; Selicorni, Angelo; Psoni, Stavroula; Fryssira, Helen; Douzgou, Sofia; Marlin, Sandrine; Biskup, Saskia; De Luca, Alessandro; Merla, Giuseppe; Zhao, Shouqin; Cox, Timothy C.; Groves, Andrew K.; Lupski, James R.; Zhang, Qingguo; Zhang, Yong-Biao; Antonarakis, Stylianos E. Share Save
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro Share Save
A Pain in the Neck: Lessons Learnt from Genetic Testing in Fetuses Detected with Nuchal Fluid Collections, Increased Nuchal Translucency versus Cystic Hygroma-Systematic Review of the Literature, Meta-Analysis and Case Series Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Khaleghi Hashemian, Nader; Bernardini, Laura; Giancotti, Antonella; Piacentini, Gerardo; De Luca, Alessandro; Pizzuti, Antonio Share Save
Primary ciliary dyskinesia: genotype characterization and lung function in a group of Italian patients Petrarca, L.; Guida, V.; Cimino, G.; Nenna, R.; Piceci-Sparascio, F.; Conti, M. G.; Frassanito, A.; Mancino, E.; Di Mattia, G.; La Regina, D.; Cappelli, C.; De Luca, A.; Midulla, F. Share Save
Endocrine system involvement in patients with RASopathies: A case series Siano, M. A.; Pivonello, R.; Salerno, M.; Falco, M.; Mauro, C.; De Brasi, D.; Klain, A.; Sestito, S.; De Luca, A.; Pinna, V.; Simeoli, C.; Concolino, D.; Mainolfi, Ciro Gabriele; Mannarino, T.; Strisciuglio, P.; Tartaglia, M.; Melis, D. Share Save
Lactobacillus crispatus M247 oral administration: Is it really an effective strategy in the management of papillomavirus-infected women? Dellino, Miriam; Cascardi, Eliano; Lagana, Antonio Simone; Di Vagno, Giovanni; Malvasi, Antonio; Zaccaro, Rosanna; Maggipinto, Katia; Cazzato, Gerardo; Scacco, Salvatore; Tinelli, Raffaele; De Luca, Alessandro; Vinciguerra, Marina; Loizzi, Vera; Daniele, Antonella; Cicinelli, Ettore; Carriero, Carmine; Genco, Chiara Antonia; Cormio, Gennaro; Pinto, Vincenzo Share Save
Spazio Huntington: Tracing the Early Motor, Cognitive and Behavioral Profiles of Kids with Proven Pediatric Huntington Disease and Expanded Mutations > 80 CAG Repeats Graziola, Federica; Maffi, Sabrina; Grasso, Melissa; Garone, Giacomo; Migliore, Simone; Scaricamazza, Eugenia; Ceccarelli, Consuelo; Casella, Melissa; Busi, Ludovica; D'Alessio, Barbara; De Luca, Alessandro; Colafati, Giovanna Stefania; Sabatini, Umberto; Capuano, Alessandro; Squitieri, Ferdinando Share Save
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