Not logged in Share Save
Share Save
Phenotypic traits and family history in patients with 22q11.2 deletion syndrome and generalized epilepsy: A multicenter case-control study Cerulli Irelli, Emanuele; Fanella, Martina; Chaumette, Boris; Putotto, Carolina; Mignot, Cyril; Mazzeo, Adolfo; Lemke, Johannes R.; Riva, Antonella; Accinni, Tommaso; Louveau, Cecile; Giovannetti, Agnese; Pugnaloni, Flaminia; Gavaret, Martine; Di Fabio, Fabio; Fortunato, Francesco; Dorn, Thomas; Ferlazzo, Edoardo; Gambardella, Antonio; Ramantani, Georgia; Orlando, Biagio; Iftimovici, Anton; Operto, Francesca F.; Pulvirenti, Federica; Kluger, Gerhard; Caputo, Viviana; Striano, Pasquale; Di Bonaventura, Carlo Share Save
Share Save
Small RNAs and tooth development: The role of microRNAs in tooth agenesis and impaction Giovannetti, Agnese; Guarnieri, Rosanna; Petrizzelli, Francesco; Lazzari, Sara; Padalino, Gabriella; Traversa, Alice; Napoli, Alessandro; Di Giorgio, Roberto; Pizzuti, Antonio; Parisi, Chiara; Mazza, Tommaso; Barbato, Ersilia; Caputo, Viviana Share Save
Dominantly acting variants in ATP6V1C1 and ATP6V1B2 cause a multisystem phenotypic spectrum by altering lysosomal and/or autophagosome function Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hueffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stephane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E.; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, Andre; Cohen, Julie S.; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T.; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M.; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta Share Save
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline Wood, Katherine A.; Tong, R. Spencer; Motta, Marialetizia; Cordeddu, Viviana; Scimone, Eleanor R.; Bush, Stephen J.; Maxwell, Dale W.; Giannoulatou, Eleni; Caputo, Viviana; Traversa, Alice; Mancini, Cecilia; Ferrero, Giovanni B.; Benedicenti, Francesco; Grammatico, Paola; Melis, Daniela; Steindl, Katharina; Brunetti-Pierri, Nicola; Trevisson, Eva; Wilkie, Andrew O. M.; Lin, Angela E.; Cormier-Daire, Valerie; Twigg, Stephen R. F.; Tartaglia, Marco; Goriely, Anne Share Save
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo Share Save
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants Bianco, Salvatore Daniele; Parca, Luca; Petrizzelli, Francesco; Biagini, Tommaso; Giovannetti, Agnese; Liorni, Niccolo; Napoli, Alessandro; Carella, Massimo; Procaccio, Vincent; Lott, Marie T.; Zhang, Shiping; Vescovi, Angelo Luigi; Wallace, Douglas C.; Caputo, Viviana; Mazza, Tommaso Share Save
ROCK2 and its alternatively spliced isoform ROCK2m positively control the maturation of the myogenic program Pelosi, Michele; Marampon, Francesco; Zani, Bianca M.; Prudente, Sabrina; Perlas, Emerald; Caputo, Viviana; Cianetti, Luciano; Berno, Valeria; Narumiya, Shuh; Kang, Shin W.; Musaro, Antonio; Rosenthal, Nadia Share Save
Share Save
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants Giovannetti, Agnese; Bianco, Salvatore Daniele; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bruselles, Alessandro; Lazzari, Sara; Liorni, Niccolo; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Pizzuti, Antonio; Mazza, Tommaso; Caputo, Viviana Share Save
Share Save
Sialylated human milk oligosaccharides program cognitive development through a non-genomic transmission mode Hauser, Jonas; Pisa, Edoardo; Arias Vasquez, Alejandro; Tomasi, Flavio; Traversa, Alice; Chiodi, Valentina; Martin, Francois-Pierre; Sprenger, Norbert; Lukjancenko, Oksana; Zollinger, Alix; Metairon, Sylviane; Schneider, Nora; Steiner, Pascal; Martire, Alberto; Caputo, Viviana; Macri, Simone Share Save
GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations Genovesi, Maria Luce; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bernardo, Silvia; Palumbo, Pietro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana Share Save
Share Save
Genomic and physiological resilience in extreme environments are associated with a secure attachment style Caputo, Viviana; Pacilli, Maria Giuseppina; Arisi, Ivan; Mazza, Tommaso; Brandi, Rossella; Traversa, Alice; Casasanta, Giampietro; Pisa, Edoardo; Sonnessa, Michele; Healey, Beth; Moggio, Lorenzo; D'Onofrio, Mara; Alleva, Enrico; Macri, Simone Share Save
Susceptibility to ischaemic heart disease: Focusing on genetic variants for ATP-sensitive potassium channel beyond traditional risk factors Severino, Paolo; D'Amato, Andrea; Netti, Lucrezia; Pucci, Mariateresa; Mariani, Marco, V; Cimino, Sara; Birtolo, Lucia, I; Infusino, Fabio; De Orchi, Paolo; Palmirotta, Raffaele; Lovero, Domenica; Silvestris, Franco; Caputo, Viviana; Pizzuti, Antonio; Miraldi, Fabio; Maestrini, Viviana; Mancone, Massimo; Fedele, Francesco Share Save
Prenatal expression of d-aspartate oxidase causes early cerebral d-aspartate depletion and influences brain morphology and cognitive functions at adulthood De Rosa, Arianna; Mastrostefano, Francesca; Di Maio, Anna; Nuzzo, Tommaso; Saitoh, Yasuaki; Katane, Masumi; Isidori, Andrea M.; Caputo, Viviana; Marotta, Pina; Falco, Geppino; De Stefano, Maria Egle; Homma, Hiroshi; Usiello, Alessandro; Errico, Francesco Share Save
Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism Martinelli, Simone; Cordeddu, Viviana; Galosi, Serena; Lanzo, Ambra; Palma, Eleonora; Pannone, Luca; Ciolfi, Andrea; Di Nottia, Michela; Rizza, Teresa; Bocchinfuso, Gianfranco; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Farrotti, Andrea; Carducci, Claudia; Bernardini, Laura; Cogo, Susanna; Paglione, Maria; Venditti, Martina; Bentivoglio, Annarita; Ng, Joanne; Kurian, Manju A.; Civiero, Laura; Greggio, Elisa; Stella, Lorenzo; Trettel, Flavia; Sciaccaluga, Miriam; Roseti, Cristina; Carrozzo, Rosalba; Fucile, Sergio; Limatola, Cristina; Di Schiavi, Elia; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo Share Save
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
Not logged in.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
