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E
Elisa Giorgio
Department of Molecular Medicine
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136Paper Count
5.8KCitation Count
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The NeuroWES project: lessons learned from comprehensive phenotyping and genetic analysis of neurodevelopmental disorders over a decade.png)
Human Genetics.png)
2026-07-08
0
OAAI
Simona Cardaropoli; Lisa Pavinato; Slavica Trajkova; Diana Carli; Verdiana Pullano; Flavia Palermo; Alessandro Mussa; Elisa Biamino; Vincenzo Antona; Andrea Zonta; Paola Dimartino; Mariia Zadorozhna; Alessandro Bruselles; Roberto Keller; Barbara Pasini; Enrico Grosso; Giorgia Mandrile; Joseph D. Buxbaum; Silvia De Rubeis; Tommaso Pippucci; Marco Tartaglia; Elisa Giorgio; Alfredo Brusco; Giovanni Battista Ferrero
Human GeneticsIF3.6
2026-07-080OAAISimona Cardaropoli; Lisa Pavinato; Slavica Trajkova; Diana Carli; Verdiana Pullano; Flavia Palermo; Alessandro Mussa; Elisa Biamino; Vincenzo Antona; Andrea Zonta; Paola Dimartino; Mariia Zadorozhna; Alessandro Bruselles; Roberto Keller; Barbara Pasini; Enrico Grosso; Giorgia Mandrile; Joseph D. Buxbaum; Silvia De Rubeis; Tommaso Pippucci; Marco Tartaglia; Elisa Giorgio; Alfredo Brusco; Giovanni Battista Ferrero.png){kind=icon}
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SavePathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex compositionNature Communications2025-11-100OAAIGhayda M. Mirzaa; Keqin Yan; Raissa Relator; Mathieu Levesque; Pranisha Jayasinghe; Sara Timpano; Binnaz Yalcin; Stephan Collins; Alban Ziegler; Emily Pao; Nora Oyama; Elise Brischoux-Boucher; Juliette Piard; Kristin G. Monaghan; Maria. J. Guillen Sacoto; William B. Dobyns; Kristen L. Park; Daniel Martin Fernández-Mayoralas; Alberto Fernández-Jaén; Parul Jayakar; María Palomares-Bralo; Fernando Santos-Simarro; Alfredo Brusco; Vincenzo Antona; Elisa Giorgio; Malin Kvarnung; Bertrand Isidor; Solène Conrad; Benjamin Cogné; Wallid Deb; Kyra E. Stuurman; Katalin Štěrbová; Noor Smal; Sarah Weckhuysen; Renske Oegema; A. Micheil Innes; Daniel. C. Koboldt; Tawfeg Ben-Omran; Rebecca C. Yeh; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Antigone Papavasiliou; Sébastien Moutton; Sophie Nambot; Sirisak Chanprasert; Sarah A. Paolucci; Kait Miller; Barbara Burton; Katherine Kim; Emily O’Heir; Zandre Bruwer; Kirsten. A. Donald; Tjitske Kleefstra; Amy Goldstein; Brad Angle; Kelly Bontempo; Peter Miny; Pascal Joset; Florence Demurger; Emma Hobson; Lewis Pang; Lori Carpenter; Dong Li; Dominique Bonneau; Bekim Sadikovic; David J. Picketts
Nature CommunicationsIF15.7
2025-11-100OAAIGhayda M. Mirzaa; Keqin Yan; Raissa Relator; Mathieu Levesque; Pranisha Jayasinghe; Sara Timpano; Binnaz Yalcin; Stephan Collins; Alban Ziegler; Emily Pao; Nora Oyama; Elise Brischoux-Boucher; Juliette Piard; Kristin G. Monaghan; Maria. J. Guillen Sacoto; William B. Dobyns; Kristen L. Park; Daniel Martin Fernández-Mayoralas; Alberto Fernández-Jaén; Parul Jayakar; María Palomares-Bralo; Fernando Santos-Simarro; Alfredo Brusco; Vincenzo Antona; Elisa Giorgio; Malin Kvarnung; Bertrand Isidor; Solène Conrad; Benjamin Cogné; Wallid Deb; Kyra E. Stuurman; Katalin Štěrbová; Noor Smal; Sarah Weckhuysen; Renske Oegema; A. Micheil Innes; Daniel. C. Koboldt; Tawfeg Ben-Omran; Rebecca C. Yeh; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Antigone Papavasiliou; Sébastien Moutton; Sophie Nambot; Sirisak Chanprasert; Sarah A. Paolucci; Kait Miller; Barbara Burton; Katherine Kim; Emily O’Heir; Zandre Bruwer; Kirsten. A. Donald; Tjitske Kleefstra; Amy Goldstein; Brad Angle; Kelly Bontempo; Peter Miny; Pascal Joset; Florence Demurger; Emma Hobson; Lewis Pang; Lori Carpenter; Dong Li; Dominique Bonneau; Bekim Sadikovic; David J. PickettsShareSaveThe online data filter for the KM3NeT neutrino telescopes2025-11-010OAAIAdriani, O.; Aiello, S.; Albert, A.; Alhebsi, A. R.; Alshamsi, M.; Alves Garre, S.; Ambrosone, A.; Ameli, F.; Andre, M.; Aphecetche, L.; Ardid, M.; Ardid, S.; Aublin, J.; Badaracco, F.; Bailly-Salins, L.; Bardacova, Z.; Baret, B.; Bariego-Quintana, A.; Becherini, Y.; Bendahman, M.; Gualandi, F. Benfenati; Benhassi, M.; Bennani, M.; Benoit, D. M.; Berbee, E.; Berti, E.; Bertin, V.; Betti, P.; Biagi, S.; Boettcher, M.; Bonanno, D.; Bottai, S.; Bouasla, A. B.; Boumaaza, J.; Bouta, M.; Bouwhuis, M.; Bozza, C.; Bozza, R. M.; Branzas, H.; Bretaudeau, F.; Breuhaus, M.; Bruijn, R.; Brunner, J.; Bruno, R.; Buis, E.; Buompane, R.; Busto, J.; Caiffi, B.; Calvo, D.; Capone, A.; Carenini, F.; Carretero, V.; Cartraud, T.; Castaldi, P.; Cecchini, V.; Celli, S.; Cerisy, L.; Chabab, M.; Chen, A.; Cherubini, S.; Chiarusi, T.; Circella, M.; Clark, R.; Cocimano, R.; Coelho, J. A. B.; Coleiro, A.; Condorelli, A.; Coniglione, R.; Coyle, P.; Creusot, A.; Cuttone, G.; Dallier, R.; De Benedittis, A.; De Wasseige, G.; Decoene, V.; Deguire, P.; Del Rosso, I.; Di Mauro, L. S.; Di Palma, I.; Diaz, A. F.; Diego-Tortosa, D.; Distefano, C.; Domi, A.; Donzaud, C.; Dornic, D.; Drakopoulou, E.; Drouhin, D.; Ducoin, J. -G.; Duverne, P.; Dvornicky, R.; Eberl, T.; Eckerova, E.; Eddymaoui, A.; van Eeden, T.; Eff, M.; van Eijk, D.; El Bojaddaini, I.; El Hedri, S.; El Mentawi, S.; Enzenhoefer, A.; Ferrara, G.; Filipovic, M. D.; Filippini, F.; Franciotti, D.; Fusco, L. A.; Gal, T.; Garcia Mendez, J.; Garcia Soto, A.; Oliver, C. Gatius; Geisselbrecht, N.; Genton, E.; Ghaddari, H.; Gialanella, L.; Gibson, B. K.; Giorgio, E.; Goos, I.; Goswami, P.; Gozzini, S. R.; Gracia, R.; Guillon, B.; Haack, C.; van Haren, H.; Heijboer, A.; Hennig, L.; Hernandez-Rey, J. J.; Idrissi, A.; Ibnsalih, W. Idrissi; Illuminati, G.; Jaimes, R.; Janik, O.; Joly, D.; de Jong, M.; de Jong, P.; Jung, B. J.; Kalaczynski, P.; Keegans, J.; Kikvadze, V.; Kistauri, G.; Kopper, C.; Kouchner, A.; Kovalev, Y. Y.; Krupa, L.; Kueviakoe, V.; Kulikovskiy, V.; Kvatadze, R.; Labalme, M.; Lahmann, R.; Lamoureux, M.; Larosa, G.; Lastoria, C.; Lazar, J.; Lazo, A.; Le Stum, S.; Lehaut, G.; Lemaitre, V.; Leonora, E.; Lessing, N.; Levi, G.; Clark, M. Lindsey; Longhitano, F.; Magnani, F.; Majumdar, J.; Malerba, L.; Mamedov, F.; Manfreda, A.; Manousakis, A.; Marconi, M.; Margiotta, A.; Marinelli, A.; Markou, C.; Martin, L.; Mastrodicasa, M.; Mastroianni, S.; Mauro, J.; Mehta, K. C. K.; Miele, G.; Migliozzi, P.; Migneco, E.; Mitsou, M. L.; Mollo, C. M.; Morales-Gallegos, L.; Mori, N.; Moussa, A.; Mateo, I. Mozun; Muller, R.; Musone, M. R.; Musumeci, M.; Navas, S.; Nayerhoda, A.; Nicolau, C. A.; Nkosi, B.; Fearraigh, B. O.; Oliviero, V.; Orlando, A.; Oukacha, E.; Pacini, L.; Paesani, D.; Palacios Gonzalez, J.; Papalashvili, G.; Papini, P.; Parisi, V.; Parmar, A.; Pastor Gomez, E. J.; Pastore, C.; Paun, A. M.; Pavalas, G. E.; Martinez, S. Pena; Perrin-Terrin, M.; Pestel, V.; Petropavlova, M.; Piattelli, P.; Plavin, A.; Poire, C.; Popa, V.; Pradier, T.; Prado, J.; Pulvirenti, S.; Quiroz-Rangel, C. A.; Randazzo, N.; Ratnani, A.; Razzaque, S.; Rea, I. C.; Real, D.; Riccobene, G.; Robinson, J.; Romanov, A.; Ros, E.; Saina, A.; Salesa Greus, F.; Samtleben, D. F. E.; Sanchez Losa, A.; Sanfilippo, S.; Sanguineti, M.; Santonocito, D.; Sapienza, P.; Scaringella, M.; Scarnera, M.; Schnabel, J.; Schumann, J.; Seneca, J.; Sennan, N.; Myhr, P. A. Sevle; Sgura, I.; Shanidze, R.; Shao, Chengyu; Sharma, A.; Shitov, Y.; Simkovic, F.; Simonelli, A.; Sinopoulou, A.; Spisso, B.; Spurio, M.; Starodubtsev, O.; Stavropoulos, D.; Stekl, I.; Stocco, D.; Taiuti, M.; Takadze, G.; Tayalati, Y.; Thiersen, H.; Thoudam, S.; Tosta e Melo, I.; Trocme, B.; Tsourapis, V.; Tzamariudaki, E.; Ukleja, A.; Vacheret, A.; Valsecchi, V.; Van Elewyck, V.; Vannoye, G.; Vannuccini, E.; Vasileiadis, G.; de Sola, F. Vazquez; Veutro, A.; Viola, S.; Vivolo, D.; van Vliet, A.; de Wolf, E.; Lhenry-Yvon, I.; Zavatarelli, S.; Zito, D.; Zornoza, J. D.; Zuniga, J.
2025-11-010OAAIAdriani, O.; Aiello, S.; Albert, A.; Alhebsi, A. R.; Alshamsi, M.; Alves Garre, S.; Ambrosone, A.; Ameli, F.; Andre, M.; Aphecetche, L.; Ardid, M.; Ardid, S.; Aublin, J.; Badaracco, F.; Bailly-Salins, L.; Bardacova, Z.; Baret, B.; Bariego-Quintana, A.; Becherini, Y.; Bendahman, M.; Gualandi, F. Benfenati; Benhassi, M.; Bennani, M.; Benoit, D. M.; Berbee, E.; Berti, E.; Bertin, V.; Betti, P.; Biagi, S.; Boettcher, M.; Bonanno, D.; Bottai, S.; Bouasla, A. B.; Boumaaza, J.; Bouta, M.; Bouwhuis, M.; Bozza, C.; Bozza, R. M.; Branzas, H.; Bretaudeau, F.; Breuhaus, M.; Bruijn, R.; Brunner, J.; Bruno, R.; Buis, E.; Buompane, R.; Busto, J.; Caiffi, B.; Calvo, D.; Capone, A.; Carenini, F.; Carretero, V.; Cartraud, T.; Castaldi, P.; Cecchini, V.; Celli, S.; Cerisy, L.; Chabab, M.; Chen, A.; Cherubini, S.; Chiarusi, T.; Circella, M.; Clark, R.; Cocimano, R.; Coelho, J. A. B.; Coleiro, A.; Condorelli, A.; Coniglione, R.; Coyle, P.; Creusot, A.; Cuttone, G.; Dallier, R.; De Benedittis, A.; De Wasseige, G.; Decoene, V.; Deguire, P.; Del Rosso, I.; Di Mauro, L. S.; Di Palma, I.; Diaz, A. F.; Diego-Tortosa, D.; Distefano, C.; Domi, A.; Donzaud, C.; Dornic, D.; Drakopoulou, E.; Drouhin, D.; Ducoin, J. -G.; Duverne, P.; Dvornicky, R.; Eberl, T.; Eckerova, E.; Eddymaoui, A.; van Eeden, T.; Eff, M.; van Eijk, D.; El Bojaddaini, I.; El Hedri, S.; El Mentawi, S.; Enzenhoefer, A.; Ferrara, G.; Filipovic, M. D.; Filippini, F.; Franciotti, D.; Fusco, L. A.; Gal, T.; Garcia Mendez, J.; Garcia Soto, A.; Oliver, C. Gatius; Geisselbrecht, N.; Genton, E.; Ghaddari, H.; Gialanella, L.; Gibson, B. K.; Giorgio, E.; Goos, I.; Goswami, P.; Gozzini, S. R.; Gracia, R.; Guillon, B.; Haack, C.; van Haren, H.; Heijboer, A.; Hennig, L.; Hernandez-Rey, J. J.; Idrissi, A.; Ibnsalih, W. Idrissi; Illuminati, G.; Jaimes, R.; Janik, O.; Joly, D.; de Jong, M.; de Jong, P.; Jung, B. J.; Kalaczynski, P.; Keegans, J.; Kikvadze, V.; Kistauri, G.; Kopper, C.; Kouchner, A.; Kovalev, Y. Y.; Krupa, L.; Kueviakoe, V.; Kulikovskiy, V.; Kvatadze, R.; Labalme, M.; Lahmann, R.; Lamoureux, M.; Larosa, G.; Lastoria, C.; Lazar, J.; Lazo, A.; Le Stum, S.; Lehaut, G.; Lemaitre, V.; Leonora, E.; Lessing, N.; Levi, G.; Clark, M. Lindsey; Longhitano, F.; Magnani, F.; Majumdar, J.; Malerba, L.; Mamedov, F.; Manfreda, A.; Manousakis, A.; Marconi, M.; Margiotta, A.; Marinelli, A.; Markou, C.; Martin, L.; Mastrodicasa, M.; Mastroianni, S.; Mauro, J.; Mehta, K. C. K.; Miele, G.; Migliozzi, P.; Migneco, E.; Mitsou, M. L.; Mollo, C. M.; Morales-Gallegos, L.; Mori, N.; Moussa, A.; Mateo, I. Mozun; Muller, R.; Musone, M. R.; Musumeci, M.; Navas, S.; Nayerhoda, A.; Nicolau, C. A.; Nkosi, B.; Fearraigh, B. O.; Oliviero, V.; Orlando, A.; Oukacha, E.; Pacini, L.; Paesani, D.; Palacios Gonzalez, J.; Papalashvili, G.; Papini, P.; Parisi, V.; Parmar, A.; Pastor Gomez, E. J.; Pastore, C.; Paun, A. M.; Pavalas, G. E.; Martinez, S. Pena; Perrin-Terrin, M.; Pestel, V.; Petropavlova, M.; Piattelli, P.; Plavin, A.; Poire, C.; Popa, V.; Pradier, T.; Prado, J.; Pulvirenti, S.; Quiroz-Rangel, C. A.; Randazzo, N.; Ratnani, A.; Razzaque, S.; Rea, I. C.; Real, D.; Riccobene, G.; Robinson, J.; Romanov, A.; Ros, E.; Saina, A.; Salesa Greus, F.; Samtleben, D. F. E.; Sanchez Losa, A.; Sanfilippo, S.; Sanguineti, M.; Santonocito, D.; Sapienza, P.; Scaringella, M.; Scarnera, M.; Schnabel, J.; Schumann, J.; Seneca, J.; Sennan, N.; Myhr, P. A. Sevle; Sgura, I.; Shanidze, R.; Shao, Chengyu; Sharma, A.; Shitov, Y.; Simkovic, F.; Simonelli, A.; Sinopoulou, A.; Spisso, B.; Spurio, M.; Starodubtsev, O.; Stavropoulos, D.; Stekl, I.; Stocco, D.; Taiuti, M.; Takadze, G.; Tayalati, Y.; Thiersen, H.; Thoudam, S.; Tosta e Melo, I.; Trocme, B.; Tsourapis, V.; Tzamariudaki, E.; Ukleja, A.; Vacheret, A.; Valsecchi, V.; Van Elewyck, V.; Vannoye, G.; Vannuccini, E.; Vasileiadis, G.; de Sola, F. Vazquez; Veutro, A.; Viola, S.; Vivolo, D.; van Vliet, A.; de Wolf, E.; Lhenry-Yvon, I.; Zavatarelli, S.; Zito, D.; Zornoza, J. D.; Zuniga, J.ShareSaveClinical Practice Guidelines for the Diagnosis, Management, and Surveillance of LMNB1-Related Autosomal Dominant LeukodystrophyNEUROLOGY-GENETICS2025-10-010
OAAIDhamija, Radhika; Tobin, W. Oliver; Cortelli, Pietro; Padiath, Quasar; Muthusamy, Karthik; Singh Sekhon, Ujjal Didar; Singh, Bishen Jeet; Harris, Dan; Billings, Heather; Mamillo, Keti; Appleberry, Holly; Giorgio, Elisa; Ratti, Stefano; Fogel, Brent L.; Gavrilova, Ralitza; Raininko, Raili; Cousin, Margot A.
NEUROLOGY-GENETICSIF3.7
2025-10-010OAAIDhamija, Radhika; Tobin, W. Oliver; Cortelli, Pietro; Padiath, Quasar; Muthusamy, Karthik; Singh Sekhon, Ujjal Didar; Singh, Bishen Jeet; Harris, Dan; Billings, Heather; Mamillo, Keti; Appleberry, Holly; Giorgio, Elisa; Ratti, Stefano; Fogel, Brent L.; Gavrilova, Ralitza; Raininko, Raili; Cousin, Margot A.ShareSaveOn the Potential Cosmogenic Origin of the Ultra-high-energy Event KM3-230213A2025-05-020OAAIAdriani, O.; Aiello, S.; Albert, A.; Alhebsi, A. R.; Alshamsi, M.; Alves Garre, S.; Ambrosone, A.; Ameli, F.; Andre, M.; Aphecetche, L.; Ardid, M.; Ardid, S.; Arguelles, C.; Aublin, J.; Badaracco, F.; Bailly-Salins, L.; Bardacova, Z.; Baret, B.; Bariego-Quintana, A.; Becherini, Y.; Bendahman, M.; Gualandi, F. Benfenati; Benhassi, M.; Bennani, M.; Benoit, D. M.; Berbee, E.; Berti, E.; Bertin, V.; Betti, P.; Biagi, S.; Boettcher, M.; Bonanno, D.; Bottai, S.; Bouasla, A. B.; Boumaaza, J.; Bouta, M.; Bouwhuis, M.; Bozza, C.; Bozza, R. M.; Branzas, H.; Bretaudeau, F.; Breuhaus, M.; Bruijn, R.; Brunner, J.; Bruno, R.; Buis, E.; Buompane, R.; Busto, J.; Caiffi, B.; Calvo, D.; Capone, A.; Carenini, F.; Carretero, V.; Cartraud, T.; Castaldi, P.; Cecchini, V; Celli, S.; Cerisy, L.; Chabab, M.; Chen, A.; Cherubini, S.; Chiarusi, T.; Circella, M.; Clark, R.; Cocimano, R.; Coelho, J. A. B.; Coleiro, A.; Condorelli, A.; Coniglione, R.; Coyle, P.; Creusot, A.; Cuttone, G.; Dallier, R.; De Benedittis, A.; De Wasseige, G.; Decoene, V.; Deguire, P.; Del Rosso, I.; Di Mauro, L. S.; Di Palma, I.; Diaz, A. F.; Diego-Tortosa, D.; Distefano, C.; Domi, A.; Donzaud, C.; Dornic, D.; Drakopoulou, E.; Drouhin, D.; Ducoin, J. -G.; Duverne, P.; Dvornicky, R.; Eberl, T.; Eckerova, E.; Eddymaoui, A.; van Eeden, T.; Eff, M.; van Eijk, D.; El Bojaddaini, I.; El Hedri, S.; El Mentawi, S.; Ellajosyula, V.; Enzenhoefer, A.; Ferrara, G.; Filipovic, M. D.; Filippini, F.; Franciotti, D.; Fusco, L. A.; Gal, T.; Mendez, J. Garcia; Garcia Soto, A.; Oliver, C. Gatius; Geisselbrecht, N.; Genton, E.; Ghaddari, H.; Gialanella, L.; Gibson, B. K.; Giorgio, E.; Goos, I.; Goswami, P.; Gozzini, S. R.; Gracia, R.; Guidi, C.; Guillon, B.; Gutierrez, M.; Haack, C.; van Haren, H.; Heijboer, A.; Hennig, L.; Hernandez-Rey, J. J.; Idrissi, A.; Ibnsalih, W. Idrissi; Illuminati, G.; Janik, O.; Joly, D.; de Jong, M.; de Jong, P.; Jung, B. J.; Kalaczynski, P.; Kamp, N.; Keegans, J.; Kikvadze, V; Kistauri, G.; Kopper, C.; Kouchner, A.; Kovalev, Y. Y.; Krupa, L.; Kueviakoe, V; Kulikovskiy, V; Kvatadze, R.; Labalme, M.; Lahmann, R.; Lamoureux, M.; Larosa, G.; Lastoria, C.; Lazar, J.; Lazo, A.; Le Stum, S.; Lehaut, G.; Lemaitre, V; Leonora, E.; Lessing, N.; Levi, G.; Clark, M. Lindsey; Longhitano, F.; Magnani, F.; Majumdar, J.; Malerba, L.; Mamedov, F.; Manfreda, A.; Manousakis, A.; Marconi, M.; Margiotta, A.; Marinelli, A.; Markou, C.; Martin, L.; Mastrodicasa, M.; Mastroianni, S.; Mauro, J.; Mehta, K. C. K.; Meskar, A.; Miele, G.; Migliozzi, P.; Migneco, E.; Mitsou, M. L.; Mollo, C. M.; Morales-Gallegos, L.; Mori, N.; Moussa, A.; Mateo, I. Mozun; Muller, R.; Musone, M. R.; Musumeci, M.; Navas, S.; Nayerhoda, A.; Nicolau, C. A.; Nkosi, B.; Fearraigh, B. O.; Oliviero, V.; Orlando, A.; Oukacha, E.; Pacini, L.; Paesani, D.; Gonzalez, J. Palacios; Papalashvili, G.; Papini, P.; Parisi, V.; Parmar, A.; Gomez, E. J. Pastor; Pastore, C.; Paun, A. M.; Pavalas, G. E.; Martinez, S. Pena; Perrin-Terrin, M.; Pestel, V; Pestes, R.; Petropavlova, M.; Piattelli, P.; Plavin, A.; Poire, C.; Popa, V; Pradier, T.; Prado, J.; Pulvirenti, S.; Quiroz-Rangel, C. A.; Randazzo, N.; Ratnani, A.; Razzaque, S.; Rea, I. C.; Real, D.; Riccobene, G.; Robinson, J.; Romanov, A.; Ros, E.; Saina, A.; Salesa Greus, F.; Samtleben, D. F. E.; Losa, A. Sanchez; Sanfilippo, S.; Sanguineti, M.; Santonocito, D.; Sapienza, P.; Scaringella, M.; Scarnera, M.; Schnabel, J.; Schumann, J.; Schutte, H. M.; Seneca, J.; Sennan, N.; Myhr, P. A. Sevle; Sgura, I.; Shanidze, R.; Sharma, A.; Shitov, Y.; Simkovic, F.; Simonelli, A.; Sinopoulou, A.; Spisso, B.; Spurio, M.; Starodubtsev, O.; Stavropoulos, D.; Stekl, I.; Stocco, D.; Taiuti, M.; Takadze, G.; Tayalati, Y.; Thiersen, H.; Thoudam, S.; Tosta e Melo, I.; Trocme, B.; Tsourapis, V; Tzamariudaki, E.; Ukleja, A.; Vacheret, A.; Valsecchi, V.; Van Elewyck, V.; Vannoye, G.; Vannuccini, E.; Vasileiadis, G.; de Sola, F. Vazquez; Veutro, A.; Viola, S.; Vivolo, D.; van Vliet, A.; Wen, A. Y.; de Wolf, E.; Lhenry-Yvon, I; Zavatarelli, S.; Zegarelli, A.; Zito, D.; Zornoza, J. D.; Zuniga, J.; Zywucka, N.
2025-05-020OAAIAdriani, O.; Aiello, S.; Albert, A.; Alhebsi, A. R.; Alshamsi, M.; Alves Garre, S.; Ambrosone, A.; Ameli, F.; Andre, M.; Aphecetche, L.; Ardid, M.; Ardid, S.; Arguelles, C.; Aublin, J.; Badaracco, F.; Bailly-Salins, L.; Bardacova, Z.; Baret, B.; Bariego-Quintana, A.; Becherini, Y.; Bendahman, M.; Gualandi, F. Benfenati; Benhassi, M.; Bennani, M.; Benoit, D. M.; Berbee, E.; Berti, E.; Bertin, V.; Betti, P.; Biagi, S.; Boettcher, M.; Bonanno, D.; Bottai, S.; Bouasla, A. B.; Boumaaza, J.; Bouta, M.; Bouwhuis, M.; Bozza, C.; Bozza, R. M.; Branzas, H.; Bretaudeau, F.; Breuhaus, M.; Bruijn, R.; Brunner, J.; Bruno, R.; Buis, E.; Buompane, R.; Busto, J.; Caiffi, B.; Calvo, D.; Capone, A.; Carenini, F.; Carretero, V.; Cartraud, T.; Castaldi, P.; Cecchini, V; Celli, S.; Cerisy, L.; Chabab, M.; Chen, A.; Cherubini, S.; Chiarusi, T.; Circella, M.; Clark, R.; Cocimano, R.; Coelho, J. A. B.; Coleiro, A.; Condorelli, A.; Coniglione, R.; Coyle, P.; Creusot, A.; Cuttone, G.; Dallier, R.; De Benedittis, A.; De Wasseige, G.; Decoene, V.; Deguire, P.; Del Rosso, I.; Di Mauro, L. S.; Di Palma, I.; Diaz, A. F.; Diego-Tortosa, D.; Distefano, C.; Domi, A.; Donzaud, C.; Dornic, D.; Drakopoulou, E.; Drouhin, D.; Ducoin, J. -G.; Duverne, P.; Dvornicky, R.; Eberl, T.; Eckerova, E.; Eddymaoui, A.; van Eeden, T.; Eff, M.; van Eijk, D.; El Bojaddaini, I.; El Hedri, S.; El Mentawi, S.; Ellajosyula, V.; Enzenhoefer, A.; Ferrara, G.; Filipovic, M. D.; Filippini, F.; Franciotti, D.; Fusco, L. A.; Gal, T.; Mendez, J. Garcia; Garcia Soto, A.; Oliver, C. Gatius; Geisselbrecht, N.; Genton, E.; Ghaddari, H.; Gialanella, L.; Gibson, B. K.; Giorgio, E.; Goos, I.; Goswami, P.; Gozzini, S. R.; Gracia, R.; Guidi, C.; Guillon, B.; Gutierrez, M.; Haack, C.; van Haren, H.; Heijboer, A.; Hennig, L.; Hernandez-Rey, J. J.; Idrissi, A.; Ibnsalih, W. Idrissi; Illuminati, G.; Janik, O.; Joly, D.; de Jong, M.; de Jong, P.; Jung, B. J.; Kalaczynski, P.; Kamp, N.; Keegans, J.; Kikvadze, V; Kistauri, G.; Kopper, C.; Kouchner, A.; Kovalev, Y. Y.; Krupa, L.; Kueviakoe, V; Kulikovskiy, V; Kvatadze, R.; Labalme, M.; Lahmann, R.; Lamoureux, M.; Larosa, G.; Lastoria, C.; Lazar, J.; Lazo, A.; Le Stum, S.; Lehaut, G.; Lemaitre, V; Leonora, E.; Lessing, N.; Levi, G.; Clark, M. Lindsey; Longhitano, F.; Magnani, F.; Majumdar, J.; Malerba, L.; Mamedov, F.; Manfreda, A.; Manousakis, A.; Marconi, M.; Margiotta, A.; Marinelli, A.; Markou, C.; Martin, L.; Mastrodicasa, M.; Mastroianni, S.; Mauro, J.; Mehta, K. C. K.; Meskar, A.; Miele, G.; Migliozzi, P.; Migneco, E.; Mitsou, M. L.; Mollo, C. M.; Morales-Gallegos, L.; Mori, N.; Moussa, A.; Mateo, I. Mozun; Muller, R.; Musone, M. R.; Musumeci, M.; Navas, S.; Nayerhoda, A.; Nicolau, C. A.; Nkosi, B.; Fearraigh, B. O.; Oliviero, V.; Orlando, A.; Oukacha, E.; Pacini, L.; Paesani, D.; Gonzalez, J. Palacios; Papalashvili, G.; Papini, P.; Parisi, V.; Parmar, A.; Gomez, E. J. Pastor; Pastore, C.; Paun, A. M.; Pavalas, G. E.; Martinez, S. Pena; Perrin-Terrin, M.; Pestel, V; Pestes, R.; Petropavlova, M.; Piattelli, P.; Plavin, A.; Poire, C.; Popa, V; Pradier, T.; Prado, J.; Pulvirenti, S.; Quiroz-Rangel, C. A.; Randazzo, N.; Ratnani, A.; Razzaque, S.; Rea, I. C.; Real, D.; Riccobene, G.; Robinson, J.; Romanov, A.; Ros, E.; Saina, A.; Salesa Greus, F.; Samtleben, D. F. E.; Losa, A. Sanchez; Sanfilippo, S.; Sanguineti, M.; Santonocito, D.; Sapienza, P.; Scaringella, M.; Scarnera, M.; Schnabel, J.; Schumann, J.; Schutte, H. M.; Seneca, J.; Sennan, N.; Myhr, P. A. Sevle; Sgura, I.; Shanidze, R.; Sharma, A.; Shitov, Y.; Simkovic, F.; Simonelli, A.; Sinopoulou, A.; Spisso, B.; Spurio, M.; Starodubtsev, O.; Stavropoulos, D.; Stekl, I.; Stocco, D.; Taiuti, M.; Takadze, G.; Tayalati, Y.; Thiersen, H.; Thoudam, S.; Tosta e Melo, I.; Trocme, B.; Tsourapis, V; Tzamariudaki, E.; Ukleja, A.; Vacheret, A.; Valsecchi, V.; Van Elewyck, V.; Vannoye, G.; Vannuccini, E.; Vasileiadis, G.; de Sola, F. Vazquez; Veutro, A.; Viola, S.; Vivolo, D.; van Vliet, A.; Wen, A. Y.; de Wolf, E.; Lhenry-Yvon, I; Zavatarelli, S.; Zegarelli, A.; Zito, D.; Zornoza, J. D.; Zuniga, J.; Zywucka, N.ShareSavePathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum2025-02-010Verbinnen, Iris; Houge, Sofia Douzgou; Hsieh, Tzung-Chien; Lesmann, Hellen; Kirchhoff, Aron; Genevieve, David; Brimble, Elise; Lenaerts, Lisa; Haesen, Dorien; Levy, Rebecca J.; Thevenon, Julien; Faivre, Laurence; Marco, Elysa; Chong, Jessica X.; Bamshad, Mike; Patterson, Karynne; Mirzaa, Ghayda M.; Foss, Kimberly; Dobyns, William; White, Susan M.; Pais, Lynn; O'Heir, Emily; Itzikowitz, Raphaela; Donald, Kirsten A.; van der Merwe, Celia; Mussa, Alessandro; Cervini, Raffaela; Giorgio, Elisa; Roscioli, Tony; Dias, Kerith-Rae; Evans, Carey-Anne; Brown, Natasha J.; Ruiz, Anna; Quintero, Juan Pablo Trujillo; Rabin, Rachel; Pappas, John; Yuan, Hai; Lachlan, Katherine; Thomas, Simon; Devlin, Anita; Wright, Michael; Martin, Richard; Karwowska, Joanna; Posmyk, Renata; Chatron, Nicolas; Stark, Zornitza; Heath, Oliver; Delatycki, Martin; Buchert, Rebecca; Korenke, Georg-Christoph; Ramsey, Keri; Narayanan, Vinodh; Grange, Dorothy K.; Weisenberg, Judith L.; Haack, Tobias B.; Karch, Stephanie; Kipkemoi, Patricia; Mangi, Moses; Heus, Karen G. C. B. Bindels de; Wit, Marie-Claire Y. de; Barakat, Tahsin Stefan; Lim, Derek; Van Winckel, Geraldine; Spillmann, Rebecca C.; Shashi, Vandana; Jacob, Maureen; Stehr, Antonia M.; Houge, Gunnar Douzgos; Janssens, Veerle
2025-02-010PREAI
Verbinnen, Iris; Houge, Sofia Douzgou; Hsieh, Tzung-Chien; Lesmann, Hellen; Kirchhoff, Aron; Genevieve, David; Brimble, Elise; Lenaerts, Lisa; Haesen, Dorien; Levy, Rebecca J.; Thevenon, Julien; Faivre, Laurence; Marco, Elysa; Chong, Jessica X.; Bamshad, Mike; Patterson, Karynne; Mirzaa, Ghayda M.; Foss, Kimberly; Dobyns, William; White, Susan M.; Pais, Lynn; O'Heir, Emily; Itzikowitz, Raphaela; Donald, Kirsten A.; van der Merwe, Celia; Mussa, Alessandro; Cervini, Raffaela; Giorgio, Elisa; Roscioli, Tony; Dias, Kerith-Rae; Evans, Carey-Anne; Brown, Natasha J.; Ruiz, Anna; Quintero, Juan Pablo Trujillo; Rabin, Rachel; Pappas, John; Yuan, Hai; Lachlan, Katherine; Thomas, Simon; Devlin, Anita; Wright, Michael; Martin, Richard; Karwowska, Joanna; Posmyk, Renata; Chatron, Nicolas; Stark, Zornitza; Heath, Oliver; Delatycki, Martin; Buchert, Rebecca; Korenke, Georg-Christoph; Ramsey, Keri; Narayanan, Vinodh; Grange, Dorothy K.; Weisenberg, Judith L.; Haack, Tobias B.; Karch, Stephanie; Kipkemoi, Patricia; Mangi, Moses; Heus, Karen G. C. B. Bindels de; Wit, Marie-Claire Y. de; Barakat, Tahsin Stefan; Lim, Derek; Van Winckel, Geraldine; Spillmann, Rebecca C.; Shashi, Vandana; Jacob, Maureen; Stehr, Antonia M.; Houge, Gunnar Douzgos; Janssens, VeerleShareSavePathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome2024-10-111OAAID'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria
2024-10-111OAAID'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza MariaShareSaveStructural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating LeukodystrophyANNALS OF NEUROLOGY2024-07-302OAAIDimartino, Paola; Zadorozhna, Mariia; Yumiceba, Veronica; Basile, Anna; Cani, Ilaria; Melo, Uira Souto; Henck, Jana; Breur, Marjolein; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Brusco, Alfredo; Pippucci, Tommaso; Koufi, Foteini-Dionysia; Boschetti, Elisa; Ramazzotti, Giulia; Manzoli, Lucia; Ratti, Stefano; Vairo, Filippo Pinto E.; Delatycki, Martin B.; Vaula, Giovanna; Cortelli, Pietro; Bugiani, Marianna; Spielmann, Malte; Giorgio, Elisa
ANNALS OF NEUROLOGYIF7.7
2024-07-302OAAIDimartino, Paola; Zadorozhna, Mariia; Yumiceba, Veronica; Basile, Anna; Cani, Ilaria; Melo, Uira Souto; Henck, Jana; Breur, Marjolein; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Brusco, Alfredo; Pippucci, Tommaso; Koufi, Foteini-Dionysia; Boschetti, Elisa; Ramazzotti, Giulia; Manzoli, Lucia; Ratti, Stefano; Vairo, Filippo Pinto E.; Delatycki, Martin B.; Vaula, Giovanna; Cortelli, Pietro; Bugiani, Marianna; Spielmann, Malte; Giorgio, ElisaShareSaveAtmospheric muons measured with the KM3NeT detectors in comparison with updated numeric predictions2024-07-150OAAIAiello, S.; Albert, A.; Alshamsi, M.; Alves Garre, S.; Ambrosone, A.; Ameli, F.; Andre, M.; Androutsou, E.; Anguita, M.; Aphecetche, L.; Ardid, M.; Ardid, S.; Arsenic, A.; Atmani, H.; Aublin, J.; Badaracco, F.; Bailly-Salins, L.; Bardacova, Z.; Baret, B.; Bariego-Quintana, A.; du Pree, S. Basegmez; Becherini, Y.; Bendahman, M.; Benfenati, F.; Benhassi, M.; Benoit, D. M.; Berbee, E.; Bertin, V.; Biagi, S.; Boettcher, M.; Bonanno, D.; Boumaaza, J.; Bouta, M.; Bouwhuis, M.; Bozza, C.; Bozza, R. M.; Branzas, H.; Bretaudeau, F.; Breuhaus, M.; Bruijn, R.; Brunner, J.; Bruno, R.; Buis, E.; Buompane, R.; Busto, J.; Caiffi, B.; Calvo, D.; Campion, S.; Capone, A.; Carenini, F.; Carretero, V.; Cartraud, T.; Castaldi, P.; Cecchini, V.; Celli, S.; Cerisy, L.; Chabab, M.; Chadolias, M.; Chen, A.; Cherubini, S.; Chiarusi, T.; Circella, M.; Cocimano, R.; Coelho, J. A. B.; Coleiro, A.; Condorelli, A.; Coniglione, R.; Coyle, P.; Creusot, A.; Cuttone, G.; Dallier, R.; Darras, Y.; De Benedittis, A.; De Martino, B.; Decoene, V.; Del Burgo, R.; Del Rosso, I.; Di Mauro, L. S.; Di Palma, I.; Diaz, A. F.; Diaz, C.; Diego-Tortosa, D.; Distefano, C.; Domi, A.; Donzaud, C.; Dornic, D.; Doerr, M.; Drakopoulou, E.; Drouhin, D.; Ducoin, J. -G.; Dvornicky, R.; Eberl, T.; Eckerova, E.; Eddymaoui, A.; van Eeden, T.; Eff, M.; van Eijk, D.; El Bojaddaini, I.; El Hedri, S.; Enzenhofer, A.; Ferrara, G.; Filipovic, M. D.; Filippini, F.; Franciotti, D.; Fusco, L. A.; Gagliardini, S.; Gal, T.; Garcia Mendez, J.; Garcia Soto, A.; Oliver, C. Gatius; Geisselbrecht, N.; Ghaddari, H.; Gialanella, L.; Gibson, B. K.; Giorgio, E.; Goos, I.; Goswami, P.; Gozzini, S. R.; Gracia, R.; Graf, K.; Guidi, C.; Guillon, B.; Gutierrez, M.; Haack, C.; van Haren, H.; Heijboer, A.; Hekalo, A.; Hennig, L.; Hernandez-Rey, J. J.; Ibnsalih, W. Idrissi; Illuminati, G.; Joly, D.; de Jong, M.; de Jong, P.; Jung, B. J.; Kalaczynski, P.; Kalekin, O.; Katz, U. F.; Khatun, A.; Kistauri, G.; Kopper, C.; Kouchner, A.; Kueviakoe, V.; Kulikovskiy, V.; Kvatadze, R.; Labalme, M.; Lahmann, R.; Larosa, G.; Lastoria, C.; Lazo, A.; Le Stum, S.; Lehaut, G.; Leonora, E.; Lessing, N.; Levi, G.; Longhitano, F.; Magnani, F.; Majumdar, J.; Malerba, L.; Mamedov, F.; Manczak, J.; Manfreda, A.; Marconi, M.; Margiotta, A.; Marinelli, A.; Markou, C.; Martin, L.; Marzaioli, F.; Mastrodicasa, M.; Mastroianni, S.; Micciche, S.; Miele, G.; Migliozzi, P.; Migneco, E.; Mitsou, M. L.; Mollo, C. M.; Morales-Gallegos, L.; Moretti, G.; Moussa, A.; Mateo, I. Mozun; Muller, R.; Musone, M. R.; Musumeci, M.; Navas, S.; Nayerhoda, A.; Nicolau, C. A.; Nkosi, B.; Fearraigh, B. O.; Oliviero, V.; Orlando, A.; Oukacha, E.; Paesani, D.; Palacios Gonzalez, J.; Papalashvili, G.; Parisi, V.; Pastor Gomez, E. J.; Paun, A. M.; Pavalas, G. E.; Pelegris, I.; Pena Martinez, S.; Perrin-Terrin, M.; Perronnel, J.; Pestel, V.; Pestes, R.; Piattelli, P.; Poire, C.; Popa, V.; Pradier, T.; Prado, J.; Pulvirenti, S.; Quiroz-Rangel, C. A.; Rahaman, U.; Randazzo, N.; Razzaque, S.; Rea, I. C.; Real, D.; Riccobene, G.; Robinson, J.; Romanov, A.; Saina, A.; Greus, F. Salesa; Samtleben, D. F. E.; Sanchez Losa, A.; Sanfilippo, S.; Sanguineti, M.; Santonastaso, C.; Santonocito, D.; Sapienza, P.; Schnabel, J.; Schumann, J.; Schutte, H. M.; Seneca, J.; Sennan, N.; Setter, B.; Sgura, I.; Shanidze, R.; Sharma, A.; Shitov, Y.; Simkovic, F.; Simonelli, A.; Sinopoulou, A.; Smirnov, M. V.; Spisso, B.; Spurio, M.; Stavropoulos, D.; Stekl, I.; Taiuti, M.; Tayalati, Y.; Thiersen, H.; Melo, I. Tosta e; Tragia, E.; Trocme, B.; Tsourapis, V.; Tudorache, A.; Tzamariudaki, E.; Vacheret, A.; Melchor, A. Valer; Valsecchi, V.; Van Elewyck, V.; Vannoye, G.; Vasileiadis, G.; de Sola, F. Vazquez; Veutro, A.; Viola, S.; Vivolo, D.; Wilms, J.; de Wolf, E.; Yepes-Ramirez, H.; Yvon, I.; Zarpapis, G.; Zavatarelli, S.; Zegarelli, A.; Zito, D.; Zornoza, J. D.; Zuniga, J.; Zywucka, N.
2024-07-150OAAIAiello, S.; Albert, A.; Alshamsi, M.; Alves Garre, S.; Ambrosone, A.; Ameli, F.; Andre, M.; Androutsou, E.; Anguita, M.; Aphecetche, L.; Ardid, M.; Ardid, S.; Arsenic, A.; Atmani, H.; Aublin, J.; Badaracco, F.; Bailly-Salins, L.; Bardacova, Z.; Baret, B.; Bariego-Quintana, A.; du Pree, S. Basegmez; Becherini, Y.; Bendahman, M.; Benfenati, F.; Benhassi, M.; Benoit, D. M.; Berbee, E.; Bertin, V.; Biagi, S.; Boettcher, M.; Bonanno, D.; Boumaaza, J.; Bouta, M.; Bouwhuis, M.; Bozza, C.; Bozza, R. M.; Branzas, H.; Bretaudeau, F.; Breuhaus, M.; Bruijn, R.; Brunner, J.; Bruno, R.; Buis, E.; Buompane, R.; Busto, J.; Caiffi, B.; Calvo, D.; Campion, S.; Capone, A.; Carenini, F.; Carretero, V.; Cartraud, T.; Castaldi, P.; Cecchini, V.; Celli, S.; Cerisy, L.; Chabab, M.; Chadolias, M.; Chen, A.; Cherubini, S.; Chiarusi, T.; Circella, M.; Cocimano, R.; Coelho, J. A. B.; Coleiro, A.; Condorelli, A.; Coniglione, R.; Coyle, P.; Creusot, A.; Cuttone, G.; Dallier, R.; Darras, Y.; De Benedittis, A.; De Martino, B.; Decoene, V.; Del Burgo, R.; Del Rosso, I.; Di Mauro, L. S.; Di Palma, I.; Diaz, A. F.; Diaz, C.; Diego-Tortosa, D.; Distefano, C.; Domi, A.; Donzaud, C.; Dornic, D.; Doerr, M.; Drakopoulou, E.; Drouhin, D.; Ducoin, J. -G.; Dvornicky, R.; Eberl, T.; Eckerova, E.; Eddymaoui, A.; van Eeden, T.; Eff, M.; van Eijk, D.; El Bojaddaini, I.; El Hedri, S.; Enzenhofer, A.; Ferrara, G.; Filipovic, M. D.; Filippini, F.; Franciotti, D.; Fusco, L. A.; Gagliardini, S.; Gal, T.; Garcia Mendez, J.; Garcia Soto, A.; Oliver, C. Gatius; Geisselbrecht, N.; Ghaddari, H.; Gialanella, L.; Gibson, B. K.; Giorgio, E.; Goos, I.; Goswami, P.; Gozzini, S. R.; Gracia, R.; Graf, K.; Guidi, C.; Guillon, B.; Gutierrez, M.; Haack, C.; van Haren, H.; Heijboer, A.; Hekalo, A.; Hennig, L.; Hernandez-Rey, J. J.; Ibnsalih, W. Idrissi; Illuminati, G.; Joly, D.; de Jong, M.; de Jong, P.; Jung, B. J.; Kalaczynski, P.; Kalekin, O.; Katz, U. F.; Khatun, A.; Kistauri, G.; Kopper, C.; Kouchner, A.; Kueviakoe, V.; Kulikovskiy, V.; Kvatadze, R.; Labalme, M.; Lahmann, R.; Larosa, G.; Lastoria, C.; Lazo, A.; Le Stum, S.; Lehaut, G.; Leonora, E.; Lessing, N.; Levi, G.; Longhitano, F.; Magnani, F.; Majumdar, J.; Malerba, L.; Mamedov, F.; Manczak, J.; Manfreda, A.; Marconi, M.; Margiotta, A.; Marinelli, A.; Markou, C.; Martin, L.; Marzaioli, F.; Mastrodicasa, M.; Mastroianni, S.; Micciche, S.; Miele, G.; Migliozzi, P.; Migneco, E.; Mitsou, M. L.; Mollo, C. M.; Morales-Gallegos, L.; Moretti, G.; Moussa, A.; Mateo, I. Mozun; Muller, R.; Musone, M. R.; Musumeci, M.; Navas, S.; Nayerhoda, A.; Nicolau, C. A.; Nkosi, B.; Fearraigh, B. O.; Oliviero, V.; Orlando, A.; Oukacha, E.; Paesani, D.; Palacios Gonzalez, J.; Papalashvili, G.; Parisi, V.; Pastor Gomez, E. J.; Paun, A. M.; Pavalas, G. E.; Pelegris, I.; Pena Martinez, S.; Perrin-Terrin, M.; Perronnel, J.; Pestel, V.; Pestes, R.; Piattelli, P.; Poire, C.; Popa, V.; Pradier, T.; Prado, J.; Pulvirenti, S.; Quiroz-Rangel, C. A.; Rahaman, U.; Randazzo, N.; Razzaque, S.; Rea, I. C.; Real, D.; Riccobene, G.; Robinson, J.; Romanov, A.; Saina, A.; Greus, F. Salesa; Samtleben, D. F. E.; Sanchez Losa, A.; Sanfilippo, S.; Sanguineti, M.; Santonastaso, C.; Santonocito, D.; Sapienza, P.; Schnabel, J.; Schumann, J.; Schutte, H. M.; Seneca, J.; Sennan, N.; Setter, B.; Sgura, I.; Shanidze, R.; Sharma, A.; Shitov, Y.; Simkovic, F.; Simonelli, A.; Sinopoulou, A.; Smirnov, M. V.; Spisso, B.; Spurio, M.; Stavropoulos, D.; Stekl, I.; Taiuti, M.; Tayalati, Y.; Thiersen, H.; Melo, I. Tosta e; Tragia, E.; Trocme, B.; Tsourapis, V.; Tudorache, A.; Tzamariudaki, E.; Vacheret, A.; Melchor, A. Valer; Valsecchi, V.; Van Elewyck, V.; Vannoye, G.; Vasileiadis, G.; de Sola, F. Vazquez; Veutro, A.; Viola, S.; Vivolo, D.; Wilms, J.; de Wolf, E.; Yepes-Ramirez, H.; Yvon, I.; Zarpapis, G.; Zavatarelli, S.; Zegarelli, A.; Zito, D.; Zornoza, J. D.; Zuniga, J.; Zywucka, N.ShareSaveThe impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease2024-07-015OAAIThorpe, Erin; Williams, Taylor; Shaw, Chad; Chekalin, Evgenii; Ortega, Julia; Robinson, Keisha; Button, Jason; Jones, Marilyn C.; del Campo, Miguel; Basel, Donald; McCarrier, Julie; Keppen, Laura Davis; Royer, Erin; Foster-Bonds, Romina; Duenas-Roque, Milagros M.; Urraca, Nora; Bosfield, Kerri; Brown, Chester W.; Lydigsen, Holly; Mroczkowski, Henry J.; Ward, Jewell; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Vaux, Keith; Salguero, Hildegard Pena; Lumaka, Aime; Mubungu, Gerrye; Makay, Prince; Ngole, Mamy; Lukusa, Prosper Tshilobo; Vanderver, Adeline; Muirhead, Kayla; Sherbini, Omar; Lah, Melissa D.; Anderson, Katelynn; Bazalar-Montoya, Jeny; Rodriguez, Richard S.; Cornejo-Olivas, Mario; Milla-Neyra, Karina; Shinawi, Marwan; Magoulas, Pilar; Henry, Duncan; Gibson, Kate; Wiafe, Samuel; Jayakar, Parul; Salyakina, Daria; Masser-Frye, Diane; Serize, Arturo; Perez, Jorge E.; Taylor, Alan; Shenbagam, Shruti; Abou Tayoun, Ahmad; Malhotra, Alka; Bennett, Maren; Rajan, Vani; Avecilla, James; Warren, Andrew; Arseneault, Max; Kalista, Tasha; Crawford, Ali; Ajay, Subramanian S.; Perry, Denise L.; Belmont, John; Taft, Ryan J.
2024-07-015OAAIThorpe, Erin; Williams, Taylor; Shaw, Chad; Chekalin, Evgenii; Ortega, Julia; Robinson, Keisha; Button, Jason; Jones, Marilyn C.; del Campo, Miguel; Basel, Donald; McCarrier, Julie; Keppen, Laura Davis; Royer, Erin; Foster-Bonds, Romina; Duenas-Roque, Milagros M.; Urraca, Nora; Bosfield, Kerri; Brown, Chester W.; Lydigsen, Holly; Mroczkowski, Henry J.; Ward, Jewell; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Vaux, Keith; Salguero, Hildegard Pena; Lumaka, Aime; Mubungu, Gerrye; Makay, Prince; Ngole, Mamy; Lukusa, Prosper Tshilobo; Vanderver, Adeline; Muirhead, Kayla; Sherbini, Omar; Lah, Melissa D.; Anderson, Katelynn; Bazalar-Montoya, Jeny; Rodriguez, Richard S.; Cornejo-Olivas, Mario; Milla-Neyra, Karina; Shinawi, Marwan; Magoulas, Pilar; Henry, Duncan; Gibson, Kate; Wiafe, Samuel; Jayakar, Parul; Salyakina, Daria; Masser-Frye, Diane; Serize, Arturo; Perez, Jorge E.; Taylor, Alan; Shenbagam, Shruti; Abou Tayoun, Ahmad; Malhotra, Alka; Bennett, Maren; Rajan, Vani; Avecilla, James; Warren, Andrew; Arseneault, Max; Kalista, Tasha; Crawford, Ali; Ajay, Subramanian S.; Perry, Denise L.; Belmont, John; Taft, Ryan J.ShareSaveInterface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease2024-02-0711OAAIDavid, Clemence; Badonyi, Mihaly; Kechiche, Robin; Insalaco, Antonella; Zecca, Marco; De Benedetti, Fabrizio; Orcesi, Simona; Chiapparini, Luisa; Comoli, Patrizia; Federici, Silvia; Gattorno, Marco; Ginevrino, Monia; Giorgio, Elisa; Matteo, Valentina; Moran-Alvarez, Patricia; Politano, Davide; Prencipe, Giusi; Sirchia, Fabio; Volpi, Stefano; Masson, Cecile; Rice, Gillian I.; Fremond, Marie-Louise; Lepelley, Alice; Marsh, Joseph A.; Crow, Yanick J.
2024-02-0711OAAIDavid, Clemence; Badonyi, Mihaly; Kechiche, Robin; Insalaco, Antonella; Zecca, Marco; De Benedetti, Fabrizio; Orcesi, Simona; Chiapparini, Luisa; Comoli, Patrizia; Federici, Silvia; Gattorno, Marco; Ginevrino, Monia; Giorgio, Elisa; Matteo, Valentina; Moran-Alvarez, Patricia; Politano, Davide; Prencipe, Giusi; Sirchia, Fabio; Volpi, Stefano; Masson, Cecile; Rice, Gillian I.; Fremond, Marie-Louise; Lepelley, Alice; Marsh, Joseph A.; Crow, Yanick J.ShareSaveEnhancer hijacking at the ARHGAP36 locus is associated with connective tissue to bone transformation (vol 4, 6301, 2023)NATURE COMMUNICATIONS2023-10-090OAAIMelo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, Malte
NATURE COMMUNICATIONSIF15.7
2023-10-090OAAIMelo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, MalteShareSaveLamin B1 as a key modulator of the developing and aging brain2023-08-316OAAIKoufi, Foteini-Dionysia; Neri, Irene; Ramazzotti, Giulia; Rusciano, Isabella; Mongiorgi, Sara; Marvi, Maria Vittoria; Fazio, Antonietta; Shin, Minkyung; Kosodo, Yoichi; Cani, Ilaria; Giorgio, Elisa; Cortelli, Pietro; Manzoli, Lucia; Ratti, Stefano
2023-08-316OAAIKoufi, Foteini-Dionysia; Neri, Irene; Ramazzotti, Giulia; Rusciano, Isabella; Mongiorgi, Sara; Marvi, Maria Vittoria; Fazio, Antonietta; Shin, Minkyung; Kosodo, Yoichi; Cani, Ilaria; Giorgio, Elisa; Cortelli, Pietro; Manzoli, Lucia; Ratti, StefanoShareSaveRNA therapeutics for neurological diseases2023-05-202Brentari, Ilaria; Zadorozhna, Mariia; Denti, Michela Alessandra; Giorgio, Elisa
2023-05-202PREAI
Brentari, Ilaria; Zadorozhna, Mariia; Denti, Michela Alessandra; Giorgio, ElisaShareSaveEnhancer hijacking at the ARHGAP36 locus is associated with connective tissue to bone transformationNATURE COMMUNICATIONS2023-04-113OAAIMelo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, Malte
NATURE COMMUNICATIONSIF15.7
2023-04-113OAAIMelo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, MalteShareSaveThe crucial role of titin in fetal development: recurrent miscarriages and bone, heart and muscle anomalies characterise the severe end of titinopathies spectrum2023-03-287OAAIDi Feo, Maria Francesca; Lillback, Victoria; Jokela, Manu; McEntagart, Meriel; Homfray, Tessa; Giorgio, Elisa; Cavalchini, Guido C. Casalis; Brusco, Alfredo; Iascone, Maria; Spaccini, Luigina; D'Oria, Patrizia; Savarese, Marco; Udd, Bjarne
2023-03-287OAAIDi Feo, Maria Francesca; Lillback, Victoria; Jokela, Manu; McEntagart, Meriel; Homfray, Tessa; Giorgio, Elisa; Cavalchini, Guido C. Casalis; Brusco, Alfredo; Iascone, Maria; Spaccini, Luigina; D'Oria, Patrizia; Savarese, Marco; Udd, BjarneShareSaveA genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy2022-11-094OAAIMingardo, Enrico; Beaman, Glenda; Grote, Philip; Nordenskjold, Agneta; Newman, William; Woolf, Adrian S.; Eckstein, Markus; Hilger, Alina C.; Dworschak, Gabriel C.; Roesch, Wolfgang; Ebert, Anne-Karolin; Stein, Raimund; Brusco, Alfredo; Di Grazia, Massimo; Tamer, Ali; Torres, Federico M.; Hernandez, Jose L.; Erben, Philipp; Maj, Carlo; Olmos, Jose M.; Riancho, Jose A.; Valero, Carmen; Hostettler, Isabel C.; Houlden, Henry; Werring, David J.; Schumacher, Johannes; Gehlen, Jan; Giel, Ann-Sophie; Buerfent, Benedikt C.; Arkani, Samara; Akesson, Elisabeth; Rotstein, Emilia; Ludwig, Michael; Holmdahl, Gundela; Giorgio, Elisa; Berettini, Alfredo; Keene, David; Cervellione, Raimondo M.; Younsi, Nina; Ortlieb, Melissa; Oswald, Josef; Haid, Bernhard; Promm, Martin; Neissner, Claudia; Hirsch, Karin; Stehr, Maximilian; Schafer, Frank-Mattias; Schmiedeke, Eberhard; Boemers, Thomas M.; van Rooij, Iris A. L. M.; Feitz, Wouter F. J.; Marcelis, Carlo L. M.; Lacher, Martin; Nelson, Jana; Ure, Benno; Fortmann, Caroline; Gale, Daniel P.; Chan, Melanie M. Y.; Ludwig, Kerstin U.; Noethen, Markus M.; Heilmann, Stefanie; Zwink, Nadine; Jenetzky, Ekkehart; Odermatt, Benjamin; Knapp, Michael; Reutter, Heiko
2022-11-094OAAIMingardo, Enrico; Beaman, Glenda; Grote, Philip; Nordenskjold, Agneta; Newman, William; Woolf, Adrian S.; Eckstein, Markus; Hilger, Alina C.; Dworschak, Gabriel C.; Roesch, Wolfgang; Ebert, Anne-Karolin; Stein, Raimund; Brusco, Alfredo; Di Grazia, Massimo; Tamer, Ali; Torres, Federico M.; Hernandez, Jose L.; Erben, Philipp; Maj, Carlo; Olmos, Jose M.; Riancho, Jose A.; Valero, Carmen; Hostettler, Isabel C.; Houlden, Henry; Werring, David J.; Schumacher, Johannes; Gehlen, Jan; Giel, Ann-Sophie; Buerfent, Benedikt C.; Arkani, Samara; Akesson, Elisabeth; Rotstein, Emilia; Ludwig, Michael; Holmdahl, Gundela; Giorgio, Elisa; Berettini, Alfredo; Keene, David; Cervellione, Raimondo M.; Younsi, Nina; Ortlieb, Melissa; Oswald, Josef; Haid, Bernhard; Promm, Martin; Neissner, Claudia; Hirsch, Karin; Stehr, Maximilian; Schafer, Frank-Mattias; Schmiedeke, Eberhard; Boemers, Thomas M.; van Rooij, Iris A. L. M.; Feitz, Wouter F. J.; Marcelis, Carlo L. M.; Lacher, Martin; Nelson, Jana; Ure, Benno; Fortmann, Caroline; Gale, Daniel P.; Chan, Melanie M. Y.; Ludwig, Kerstin U.; Noethen, Markus M.; Heilmann, Stefanie; Zwink, Nadine; Jenetzky, Ekkehart; Odermatt, Benjamin; Knapp, Michael; Reutter, HeikoShareSaveHeterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and MicroangiopathyANNALS OF NEUROLOGY2022-08-203OAAIHelman, Guy; Zarekiani, Parand; Tromp, Samantha A. M.; Andrews, Ashley; Botto, Lorenzo D.; Bonkowsky, Joshua L.; Chassevent, Anna; Giorgio, Elisa; Pippucci, Tommaso; Wei, Shen; Smith-Hicks, Constance; Vaula, Giovanna; Willemsen, Michel A. A. P.; Schimmel, Mareike; Vollert, Kurt; Shimizu, Fumitaka; Kanda, Takashi; Lynch, Matthew; Roscioli, Tony; Taft, Ryan J.; Simons, Cas; Bugiani, Marianna; Kuijpers, Taco W.; van der Knaap, Marjo S.
ANNALS OF NEUROLOGYIF7.7
2022-08-203OAAIHelman, Guy; Zarekiani, Parand; Tromp, Samantha A. M.; Andrews, Ashley; Botto, Lorenzo D.; Bonkowsky, Joshua L.; Chassevent, Anna; Giorgio, Elisa; Pippucci, Tommaso; Wei, Shen; Smith-Hicks, Constance; Vaula, Giovanna; Willemsen, Michel A. A. P.; Schimmel, Mareike; Vollert, Kurt; Shimizu, Fumitaka; Kanda, Takashi; Lynch, Matthew; Roscioli, Tony; Taft, Ryan J.; Simons, Cas; Bugiani, Marianna; Kuijpers, Taco W.; van der Knaap, Marjo S.ShareSaveRare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autismNATURE GENETICS2022-08-18198OAAIFu, Jack M.; Satterstrom, F. Kyle; Peng, Minshi; Brand, Harrison; Collins, Ryan L.; Dong, Shan; Wamsley, Brie; Klei, Lambertus; Wang, Lily; Hao, Stephanie P.; Stevens, Christine R.; Cusick, Caroline; Babadi, Mehrtash; Banks, Eric; Collins, Brett; Dodge, Sheila; Gabriel, Stacey B.; Gauthier, Laura; Lee, Samuel K.; Liang, Lindsay; Ljungdahl, Alicia; Mahjani, Behrang; Sloofman, Laura; Smirnov, Andrey N.; Barbosa, Mafalda; Betancur, Catalina; Brusco, Alfredo; Chung, Brian H. Y.; Cook, Edwin H.; Cuccaro, Michael L.; Domenici, Enrico; Ferrero, Giovanni Battista; Gargus, J. Jay; Herman, Gail E.; Hertz-Picciotto, Irva; Maciel, Patricia; Manoach, Dara S.; Passos-Bueno, Maria Rita; Persico, Antonio M.; Renieri, Alessandra; Sutcliffe, James S.; Tassone, Flora; Trabetti, Elisabetta; Campos, Gabriele; Cardaropoli, Simona; Carli, Diana; Chan, Marcus C. Y.; Fallerini, Chiara; Giorgio, Elisa; Girardi, Ana Cristina; Hansen-Kiss, Emily; Lee, So Lun; Lintas, Carla; Ludena, Yunin; Nguyen, Rachel; Pavinato, Lisa; Pericak-Vance, Margaret; Pessah, Isaac N.; Schmidt, Rebecca J.; Smith, Moyra; Costa, Claudia I. S.; Trajkova, Slavica; Wang, Jaqueline Y. T.; Yu, Mullin H. C.; Cutler, David J.; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D.; Daly, Mark J.; Devlin, Bernie; Roeder, Kathryn; Sanders, Stephan J.; Talkowski, Michael E.
NATURE GENETICSIF31.8
2022-08-18198OAAIFu, Jack M.; Satterstrom, F. Kyle; Peng, Minshi; Brand, Harrison; Collins, Ryan L.; Dong, Shan; Wamsley, Brie; Klei, Lambertus; Wang, Lily; Hao, Stephanie P.; Stevens, Christine R.; Cusick, Caroline; Babadi, Mehrtash; Banks, Eric; Collins, Brett; Dodge, Sheila; Gabriel, Stacey B.; Gauthier, Laura; Lee, Samuel K.; Liang, Lindsay; Ljungdahl, Alicia; Mahjani, Behrang; Sloofman, Laura; Smirnov, Andrey N.; Barbosa, Mafalda; Betancur, Catalina; Brusco, Alfredo; Chung, Brian H. Y.; Cook, Edwin H.; Cuccaro, Michael L.; Domenici, Enrico; Ferrero, Giovanni Battista; Gargus, J. Jay; Herman, Gail E.; Hertz-Picciotto, Irva; Maciel, Patricia; Manoach, Dara S.; Passos-Bueno, Maria Rita; Persico, Antonio M.; Renieri, Alessandra; Sutcliffe, James S.; Tassone, Flora; Trabetti, Elisabetta; Campos, Gabriele; Cardaropoli, Simona; Carli, Diana; Chan, Marcus C. Y.; Fallerini, Chiara; Giorgio, Elisa; Girardi, Ana Cristina; Hansen-Kiss, Emily; Lee, So Lun; Lintas, Carla; Ludena, Yunin; Nguyen, Rachel; Pavinato, Lisa; Pericak-Vance, Margaret; Pessah, Isaac N.; Schmidt, Rebecca J.; Smith, Moyra; Costa, Claudia I. S.; Trajkova, Slavica; Wang, Jaqueline Y. T.; Yu, Mullin H. C.; Cutler, David J.; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D.; Daly, Mark J.; Devlin, Bernie; Roeder, Kathryn; Sanders, Stephan J.; Talkowski, Michael E.ShareSaveSIMPSON-GOLABI-BEHMEL syndrome type 1: How placental immunohistochemistry can rapidly Predict the diagnosisPLACENTA2022-08-012Fiandrino, Giacomo; Arossa, Alessia; Ghirardello, Stefano; Kalantari, Silvia; Rossi, Chiara; Bonasoni, Maria Paola; Cesari, Stefania; Rizzuti, Tommaso; Giorgio, Elisa; Bassanese, Francesco; Scatigno, Annachiara Licia; Meroni, Anna; Melito, Chiara; Feltri, Monica; Longo, Stefania; Figar, Tiziana Angelica; Andorno, Annalisa; Gelli, Maria Carolina; Bertozzi, Mirko; Spinillo, Arsenio; Riccipetitoni, Giovanna; Valente, Enza Maria; Paulli, Marco; Sirchia, Fabio
PLACENTAIF2.5
2022-08-012PREAI
Fiandrino, Giacomo; Arossa, Alessia; Ghirardello, Stefano; Kalantari, Silvia; Rossi, Chiara; Bonasoni, Maria Paola; Cesari, Stefania; Rizzuti, Tommaso; Giorgio, Elisa; Bassanese, Francesco; Scatigno, Annachiara Licia; Meroni, Anna; Melito, Chiara; Feltri, Monica; Longo, Stefania; Figar, Tiziana Angelica; Andorno, Annalisa; Gelli, Maria Carolina; Bertozzi, Mirko; Spinillo, Arsenio; Riccipetitoni, Giovanna; Valente, Enza Maria; Paulli, Marco; Sirchia, FabioShareSaveResearch Directions
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