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收藏Homozygous Pathogenic Variant in Elongation Factor-Like 1 (EFL1) as a Causal Factor in Shwachman-Diamond Syndrome 2 in a Palestinian Child, With Distinct Ocular ManifestationsElongation Factor-Like 1(EFL1)基因纯合致病变异作为巴氏综合征2型在一名巴勒斯坦儿童中的致病因素,并伴有独特的眼部表现
Taha, Ibrahim; Minelli, Antonella; Danesino, Cesare; Swalmeh, Abdelrahman; Huraibat, Khalil; Al-Labadi, Liana; Obar, Rema; Beshtawi, Khaled R.; Samrah, Lubna Abu; Mohammad, Yousef Awlad; Farah, Aya; Obar, Abdulrahman; Khalaf, Mutasem; Nasser, Orwa
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