A
Andoni Echaniz-Laguna
H指数:52
被引数:7,905
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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腺苷酸环化酶6是脊椎动物外周神经发育和适时髓鞘化的进化保守的主要调控因子
利妥昔单抗联合或不联合化疗治疗抗-MAG神经病的回顾性多中心真实世界研究
无症状携带者神经学评估:一种用于检测致病性TTR基因变异携带者症状早期转变的工具
法国罕见病登记系统中重症肌无力患者特征
症状前遗传性甲状腺素转运蛋白淀粉样变性:诊断与治疗挑战
Revue Neurologique
IF2.3
Gillmore, J.D.; Gane, E.; Taubel, J.; Pilebro, B.; Echaniz-Laguna, A.; Kao, J.; Litchy, W.; Shahda, S.; Haagensen, A.; Walsh, L.; et al. Nexiguran ziclumeran基因编辑在遗传性ATTR伴多发性神经病变中的应用。N. Engl. J. Med. 2025, 393, 1375–1386. [Google Scholar] [CrossRef]
罕见神经肌肉疾病患者的诊断困境与诊断延迟:来自法国罕见神经肌肉疾病国家网络(FILNEMUS)和法国国家罕见病数据库(BNDMR)的患者特征洞察
全国范围内103例SH3TC2基因相关脱髓鞘周围神经病的表型和基因型特征分析
皮肤内淀粉样蛋白沉积与疑似无症状致病性TTR变异携带者的神经传导研究恶化相关
NEUROLOGY-GENETICS
IF3.7
tafamidis和肝移植作为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性一线治疗的比较

