M
Michael E. Shy
H指数:73
被引数:1.7万
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
暂无内容
具有脱髓鞘特征的神经病变患者中存在双等位基因HARS1变异
SCO2基因双等位基因变异表现为运动主导性轴索神经病伴复合体IV缺乏
腓骨肌萎缩症治疗药物的临床开发:试验设计、终点指标及监管路径的建议
合作作为推动罕见病研究的催化剂:罕见病临床研究网络的经验
由于SORD基因突变导致的Charcot-Marie-Tooth疾病的基因型与表型谱
BRAIN
IF11.7
POLR3相关疾病的全面基因型-表型分析
痉挛性截瘫-卓越研究网络中心 (sp-cern)
NEUROLOGY-GENETICS
IF3.7
XBP1s的激活减轻了蛋白质毒性型Charcot-Marie-Tooth 1B疾病模型中的疾病严重程度。
BRAIN
IF11.7
BRAIN
IF11.7
ITPR3中的复发性错觉变体导致严重程度不同的charcot-marie-tooth脱髓鞘
BRAIN
IF11.7
TRPV4神经肌肉疾病注册表突出了球部,骨骼和近端肢体表现
BRAIN
IF11.7
ANNALS OF NEUROLOGY
IF7.7
BRAIN
IF11.7
Charcot-marie-tooth病儿童体重指数与疾病进展的关系
NEUROLOGY
IF8.5

