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Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farne, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A.; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra 分享 收藏
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Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies 隐性titinopathies的基因型-表型相关性 Savarese, Marco; Vihola, Anna; Oates, Emily C.; Barresi, Rita; Fiorillo, Chiara; Tasca, Giorgio; Jokela, Manu; Sarkozy, Anna; Luo, Sushan; Diaz-Manera, Jordi; Ehrstedt, Christoffer; Rojas-Garcia, Ricardo; Saenz, Amets; Muelas, Nuria; Lonardo, Fortunato; Fodstad, Heidi; Qureshi, Talha; Johari, Mridul; Valipakka, Salla; Luque, Helena; Petiot, Philippe; de Munain, Adolfo Lopez; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Astrea, Guja; Santorelli, Filippo Maria; Bruno, Claudio; Kuntzer, Thierry; Illa, Isabel; Vilchez, Juan J.; Julien, Cedric; Ferreiro, Ana; Malandrini, Alessandro; Zhao, Chong-Bo; Casar-Borota, Olivera; Davis, Mark; Muntoni, Francesco; Hackman, Peter; Udd, Bjarne 分享 收藏
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients Traschuetz, Andreas; Schirinzi, Tommaso; Laugwitz, Lucia; Murray, Nathan H.; Bingman, Craig A.; Reich, Selina; Kern, Jan; Heinzmann, Anna; Vasco, Gessica; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Durr, Alexandra; Magri, Stefania; Taroni, Franco; Malandrini, Alessandro; Baets, Jonathan; de Jonghe, Peter; de Ridder, Willem; Bereau, Matthieu; Demuth, Stephanie; Ganos, Christos; Basak, A. Nazli; Hanagasi, Hasmet; Kurul, Semra Hiz; Bender, Benjamin; Schoels, Ludger; Grasshoff, Ute; Klopstock, Thomas; Horvath, Rita; van de Warrenburg, Bart; Burglen, Lydie; Rougeot, Christelle; Ewenczyk, Claire; Koenig, Michel; Santorelli, Filippo M.; Anheim, Mathieu; Munhoz, Renato P.; Haack, Tobias; Distelmaier, Felix; Pagliarini, David J.; Puccio, Helene; Synofzik, Matthis 分享 收藏
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia A 2-year cohort study Rubegni, Anna; Malandrini, Alessandro; Dosi, Claudia; Astrea, Guja; Baldacci, Jacopo; Battisti, Carla; Bertocci, Giulia; Donati, M. Alice; Dotti, M. Teresa; Federico, Antonio; Giannini, Fabio; Grosso, Salvatore; Guerrini, Renzo; Lenzi, Sara; Maioli, Maria A.; Melani, Federico; Mercuri, Eugenio; Sacchini, Michele; Salvatore, Simona; Siciliano, Gabriele; Tolomeo, Deborah; Tonin, Paola; Volpi, Nila; Santorelli, Filippo M.; Cassandrini, Denise 分享 收藏
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy 在三个患有青少年遗传性运动神经病的家庭中，α-ii血影蛋白的无意义突变 Beijer, Danique; Deconinck, Tine; De Bleecker, Jan L.; Dotti, Maria Teresa; Malandrini, Alessandro; Urtizberea, J. Andoni; Zulaica, Miren; Lopez de Munain, Adolfo; Asselbergh, Bob; De Jonghe, Peter; Baets, Jonathan 分享 收藏
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Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: a distinct syndrome caused by POLG variants Castiglioni, Claudia; Fattori, Fabiana; Udd, Bjarne; de los Angeles Avaria, Maria; Suarez, Bernardita; D'Amico, Adele; Malandrini, Alessandro; Carrozzo, Rosalba; Verrigni, Daniela; Bertini, Enrico; Tasca, Giorgio 分享 收藏
Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy Barone, Virginia; Del Re, Valeria; Gamberucci, Alessandra; Polverino, Valentina; Galli, Lucia; Rossi, Daniela; Costanzi, Elisa; Toniolo, Luana; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Volpi, Nila; Fulceri, Rosella; Battistutta, Roberto; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo 分享 收藏
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Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects Di Donato, Ilaria; Bianchi, Silvia; De Stefano, Nicola; Dichgans, Martin; Dotti, Maria Teresa; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Korczyn, Amos D.; Lesnik-Oberstein, Saskia A. J.; Malandrini, Alessandro; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo; Penco, Silvana; Rufa, Alessandra; Sinanovic, Osman; Stojanov, Dragan; Federico, Antonio 分享 收藏
Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions Denora, Paola S.; Smets, Katrien; Zolfanelli, Federica; Ceuterick-de Groote, Chantal; Casali, Carlo; Deconinck, Tine; Sieben, Anne; Gonzales, Michael; Zuchner, Stephan; Darios, Frederic; Peeters, Dirk; Brice, Alexis; Malandrini, Alessandro; De Jonghe, Peter; Santorelli, Filippo M.; Stevanin, Giovanni; Martin, Jean-Jacques; El Hachimi, Khalid H. 分享 收藏
Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28 Mignarri, Andrea; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Stefanucci, Stefano; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Meschini, Maria Chiara; Stromillo, Maria Laura; Doccini, Stefano; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa 分享 收藏
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KohlschutterTonz Syndrome: Mutations in ROGDI and Evidence of Genetic Heterogeneity Tucci, Arianna; Kara, Eleanna; Schossig, Anna; Wolf, Nicole I.; Plagnol, Vincent; Fawcett, Katherine; Paisan-Ruiz, Coro; Moore, Matthew; Hernandez, Dena; Musumeci, Sebastiano; Tennison, Michael; Hennekam, Raoul; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Raskin, Salmo; Donnai, Dian; Hennig, Corina; Tzschach, Andreas; Hordijk, Roel; Bast, Thomas; Wimmer, Katharina; Lo, Chien-Ning; Shorvon, Simon; Mefford, Heather; Eichler, Evan E.; Hall, Roger; Hayes, Ian; Hardy, John; Singleton, Andrew; Zschocke, Johannes; Houlden, Henry 分享 收藏
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