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科言猫学术研究的AI总结
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Massimo Carella

fondazione irccs casa sollievo della sofferenza

59H指数
421论文数
1.3W被引数
收录论文 130
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Sustained seizure reduction, treatment simplification, and high retention with cenobamate: A 12-month real-world study in refractory and ultra-refractory focal epilepsy西诺巴胺治疗可维持癫痫发作减少、治疗方案简化及高保留率：一项为期12个月的难治性和超难治性局灶性癫痫真实世界研究
errEpilepsia Open
IF2.9
err2026-09-18
err0
errOAAI
errFrancesca Cutropia; Maria Teresa Di Claudio; Marta Robustella; Umberto Costantino; Carmela Pia Ferro; Giuseppe Miscio; Elena Conte; Nicola Amoroso; Orazio Nicolotti; Cosimo Damiano Altomare; Massimo Carella; Antonella Liantonio; Paola Imbrici; Giuseppe d'Orsi
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Phenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy表型指导的病因学检查在144例发育性癫痫性脑病成人前瞻性队列中的应用
errEpilepsia Open
IF2.9
err2026-09-18
err0
errOAAI
errGiuseppe d’Orsi; Umberto Costantino; Maria Teresa Di Claudio; Carmela Pia Ferro; Pietro Palumbo; Mario Benvenuto; Massimiliano Copetti; Leonardo D'Agruma; Massimo Carella; Marco Castori; Orazio Palumbo
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Identification of a large DPYD gene deletion undetected by standard genotyping in a patient with severe capecitabine-related toxicity: a case report通过标准基因分型未检测到的大片段DPYD基因缺失在卡培他滨相关严重毒性患者中的鉴定：病例报告
errFrontiers in Pharmacology
IF4.8
err2026-08-14
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errOAAI
errMD Marco Donatello Delcuratolo †; MG Maria Grazia Rodriquenz †; FM Franco Morelli; TP Tiziana Pia Latiano; LA Lucia Anna Muscarella; SC Simona Caporilli; LP Lorenza Pasqualini; ED Elisabetta De Santis; VG Vincenzo Giambra; AR Antonio Rinaldi; GC Grazia Ciavarella; MF Matteo Floris; RM Roberta Murru; AM Alessia Mascia; ED Elena De Mattia; GC Giovanni Canil; GF Giuseppe Fania; AP Ana Pop; MC Massimo Carella; AV André van Kuilenburg; EC Erika Cecchin †; GM Giuseppe Miscio †
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Correction: Precision management of cenobamate in drug-resistant epilepsy: integrating pharmacogenetics; therapeutic drug monitoring; and real-world clinical strategies修正：氮己烯酸在药物难治性癫痫中的精准管理：整合药物基因组学、治疗药物监测和真实世界临床策略
errFrontiers in Pharmacology
IF4.8
err2026-07-29
err0
errOAAI
errGD Giuseppe d'Orsi; MT Maria Teresa Di Claudio; AC Alessia Cafaro; SB Sebastiano Barco; MR Marta Robustella; NL Nicolò Locatelli; AL Antonella Liantonio; PI Paola Imbrici; GC Grazia Ciavarella; AR Antonio Rinaldi; GF Giuseppe Fania; UC Umberto Costantino; MC Massimo Carella; GC Giuliana Cangemi; GM Giuseppe Miscio
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A splice-altering intronic variant in two multiplex families refines COG4-related congenital disorder of glycosylation在两个多基因家族中发现的一个可改变剪接的内含子变异，可明确COG4相关的先天性糖基化障碍
errMolecular Genetics and Metabolism
IF3.5
err2026-05-22
err0
PREAI
errLucia Micale; Luisa Sturiale; Federica Russo; Ester Di Muro; Grazia Nardella; Riccardo Pracella; Sonia Lomuscio; Silvia Morlino; Mario Benvenuto; Angela Messina; Angelo Palmigiano; Massimo Carella; Giuseppe d'Orsi; Pietro Palumbo; Orazio Palumbo; Rita Barone; Marco Castori
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A 350 kb NEXMIF Microdeletion Identified by Chromosomal Microarray in an Adult Patient with Jeavons Syndrome通过染色体微阵列在一位杰文斯综合征成人患者中鉴定出的350 kb NEXMIF微缺失
errGenes
IF2.8
err2026-04-01
err0
errOAAI
errBenvenuto, Mario; Costantino, Umberto; Palumbo, Pietro; Carella, Massimo; Castori, Marco; d'Orsi, Giuseppe; Palumbo, Orazio
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Development of a microRNA-based prognostic model for accurate prediction of distant metastasis in breast cancer patients基于microRNA的预后模型开发，用于准确预测乳腺癌患者的远处转移
errBreast Cancer Research
IF5.6
err2025-10-03
err0
errOAAI
errAndrea Fontana; Raffaela Barbano; Barbara Pasculli; Tommaso Mazza; Orazio Palumbo; Elena Binda; Nadia Trivieri; Gandino Mencarelli; Ilaria Laurenzana; Daniela Lamorte; Luciana De Luca; Antonella Caivano; Tommaso Biagini; Michelina Rendina; Antonio lo Mele; Giuseppina Prencipe; Sara Bravaccini; Roberto Murgo; Luigi Ciuffreda; Maria Morritti; Vanna Maria Valori; Francesca Sofia Di Lisa; Patrizia Vici; Marina Castelvetere; Massimo Carella; Paolo Graziano; Evaristo Maiello; Massimiliano Copetti; Manel Esteller; Paola Parrella
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The De Novo p.(Ser802Phe) Variant Causes Helsmoortel-Van der Aa/ADNP Syndrome in a 24-Year-Old Woman and Is Predicted to Perturb ADNP-DNA AffinityBenvenuto, M.; Giacomo, M.C.D.; Piepoli, A.; Carella, M.; D’Addetta, P.; Palumbo, O.; Castori, M.; Palumbo, P. 新生的p.(Ser802Phe)变异导致一名24岁女性出现Helsmoortel-Van der Aa/ADNP综合征，并预测会干扰ADNP-DNA亲和力。Am. J. Med. Genet. Part A 2025, e64264, online ahead of print. [Google Scholar] [CrossRef]
errAMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
IF1.7
err2025-09-01
err0
PREAI
errBenvenuto, Mario; Di Giacomo, Marilena Carmela; Piepoli, Ada; Carella, Massimo; D'Addetta, Paola; Palumbo, Orazio; Castori, Marco; Palumbo, Pietro
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Case Report: Unmasking the role of rem sleep in modulating non-convulsive status epilepticus in ring chromosome 20 syndrome: a genetic disorder of sleep architecture?病例报告：揭示快速眼动睡眠在调节非惊厥性癫痫持续状态中的作用：环状染色体20综合征是否为睡眠结构的遗传性疾病？
errFrontiers in Genetics
IF2.8
err2025-08-23
err0
errOAAI
errFilippo Mandato; Maria Teresa Di Claudio; Umberto Costantino; Francesca Rovito; Orazio Palumbo; Pietro Palumbo; Angela La Neve; Maura Pugliatti; M. Castori; Massimo Carella; Giuseppe d’Orsi
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Variant sub-tiering, disease-gene associations and strictness of clinical criteria improves the interpretation of variants of uncertain significance in hereditary cardiomyopathies and rhythm disorders变异亚分级、疾病-基因关联以及临床标准的严格性，可提高对遗传性心肌病和心律失常中意义不明的变异的解释。
errJOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF2.5
err2025-04-30
err0
PREAI
errCastori, Marco; Mastroianno, Sandra; Fontana, Andrea; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Di Muro, Ester; Palumbo, Pietro; Leone, Maria Pia; Pracella, Riccardo; Palumbo, Orazio; Petracca, Antonio; Potenza, Domenico Rosario; Carella, Massimo; De Luca, Giovanni; Coli, Carlo; Massaro, Raimondo Salvatore; De Santis, Rosa; Vaccaro, Lorenzo; Cesana, Marcella; Cacchiarelli, Davide; Copetti, Massimiliano; Fusco, Carmela; Di Stolfo, Giuseppe
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Long-Term Phenotypic Evolution in GRIN2A-Related Disorders: Electroclinical and Genetic Insights from Two Families with Extended Follow-UpGRIN2A相关疾病中的长期表型演化：来自两家长期随访的家族的电临床和遗传学见解
errGENES
IF2.8
err2025-03-10
err0
errOAAI
errDi Muro, Ester; Palumbo, Pietro; Carella, Massimo; Benvenuto, Mario; Bianchi, Maria Rachele; Costantino, Umberto; Di Maggio, Giovanni; Castori, Marco; d'Orsi, Giuseppe; Palumbo, Orazio
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National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy意大利关于遗传发育和癫痫性脑病的单基因病因患病率的全国调查
errJOURNAL OF MEDICAL GENETICS
IF3.7
err2024-11-28
err1
PREAI
errMei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; d'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo
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The Biallelic Inheritance of Two Novel SCN1A Variants Results in Developmental and Epileptic Encephalopathy Responsive to Levetiracetam
errBIOMEDICINES
IF3.9
err2024-07-31
err2
errOAAI
errDinoi, Giorgia; Conte, Elena; Palumbo, Orazio; Benvenuto, Mario; Coppola, Maria Antonietta; Palumbo, Pietro; Lastella, Patrizia; Boccanegra, Brigida; Di Muro, Ester; Castori, Marco; Carella, Massimo; Sciruicchio, Vittorio; de Tommaso, Marina; Liantonio, Antonella; De Luca, Annamaria; La Neve, Angela; Imbrici, Paola
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The Role of TOMM40 in Cardiovascular Mortality and Conduction Disorders: An Observational Study
errJOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
IF2.9
err2024-05-29
err1
errOAAI
errDi Stolfo, Giuseppe; Mastroianno, Sandra; Soldato, Nicolo; Massaro, Raimondo Salvatore; De Luca, Giovanni; Seripa, Davide; Urbano, Maria; Gravina, Carolina; Greco, Antonio; Siena, Paola; Ciccone, Marco Matteo; Guaricci, Andrea Igoren; Forleo, Cinzia; Carella, Massimo; Potenza, Domenico Rosario
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Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response
errCOMMUNICATIONS MEDICINE
IF6.3
err2024-04-04
err1
errOAAI
errEsposito, Martina; Minnai, Francesca; Copetti, Massimiliano; Miscio, Giuseppe; Perna, Rita; Piepoli, Ada; De Vincentis, Gabriella; Benvenuto, Mario; D'Addetta, Paola; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Fallerini, Chiara; Brugnoni, Raffaella; Cavalcante, Paola; Baggi, Fulvio; Corsini, Elena Maria Grazia; Ciusani, Emilio; Andreetta, Francesca; Dragani, Tommaso A.; Fratelli, Maddalena; Carella, Massimo; Mantegazza, Renato E.; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca
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Sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors: A potential novel treatment for Lafora disease?
errPHARMACOLOGICAL RESEARCH
IF10.5
err2024-01-01
err0
errOAAI
errImbrici, Paola; d'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Nicolotti, Orazio; De Luca, Annamaria; Altomare, Cosimo Damiano; Liantonio, Antonella
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Phase I clinical trial of intracerebroventricular transplantation of allogeneic neural stem cells in people with progressive multiple sclerosis
errCELL STEM CELL
IF20.4
err2023-12-01
err7
errOAAI
errLeone, Maurizio A.; Gelati, Maurizio; Profico, Daniela C.; Gobbi, Claudio; Pravata, Emanuele; Copetti, Massimiliano; Conti, Carlo; Abate, Lucrezia; Amoruso, Luigi; Apollo, Francesco; Balzano, Rosario F.; Bicchi, Ilaria; Carella, Massimo; Ciampini, Alessandro; Colosimo, Carlo; Crociani, Paola; D'Aloisio, Giada; Di Viesti, Pietro; Ferrari, Daniela; Fogli, Danilo; Fontana, Andrea; Frondizi, Domenico; Grespi, Valentina; Kuhle, Jens; Laborante, Antonio; Lombardi, Ivan; Muzi, Gianmarco; Paci, Francesca; Placentino, Giuliana; Popolizio, Teresa; Ricciolini, Claudia; Sabatini, Simonetta; Silveri, Giada; Spera, Cristina; Stephenson, Daniel; Stipa, Giuseppe; Tinella, Elettra; Zarrelli, Michele; Zecca, Chiara; Ventura, Yendri; D'Alessandro, Angelo; Peruzzotti-Jametti, Luca; Pluchino, Stefano; Vescovi, Angelo L.
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APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variantsAPOGEE 2：用于可解释地预测线粒体错义突变的多层机器学习模型
errNATURE COMMUNICATIONS
IF15.7
err2023-08-19
err11
errOAAI
errBianco, Salvatore Daniele; Parca, Luca; Petrizzelli, Francesco; Biagini, Tommaso; Giovannetti, Agnese; Liorni, Niccolo; Napoli, Alessandro; Carella, Massimo; Procaccio, Vincent; Lott, Marie T.; Zhang, Shiping; Vescovi, Angelo Luigi; Wallace, Douglas C.; Caputo, Viviana; Mazza, Tommaso
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Thoracic ultrasound combined with low-dose computed tomography may represent useful screening strategy in highly exposed population in the industrial city of Taranto (Italy)
errFRONTIERS IN MEDICINE
IF3
err2023-05-16
err0
errOAAI
errQuarato, Carla Maria Irene; Dama, Elisa; Maggi, Michele; Feragalli, Beatrice; Borelli, Cristina; Del Colle, Anna; Taurchini, Marco; Maiello, Evaristo; De Cosmo, Salvatore; Lacedonia, Donato; Barbaro, Maria Pia Foschino; Carpagnano, Giovanna Elisiana; Scioscia, Giulia; Graziano, Paolo; Termine, Rosalinda; Frongillo, Elisabettamaria; Santamaria, Sonia; Venuti, Mariapia; Grimaldi, Maria Arcangela; Notarangelo, Stefano; Saponara, Annarita; Copetti, Massimiliano; Colangelo, Tommaso; Cuttano, Roberto; Macrodimitris, Dimitrios; Mazzarelli, Francesco; Talia, Michela; Mirijello, Antonio; Pazienza, Luca; Perna, Rita; Simeone, Anna; Vergara, Doriana; Varriale, Antonio; Carella, Massimo; Bianchi, Fabrizio; Sperandeo, Marco
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miRNA deregulation and relationship with metabolic parameters after Mediterranean dietary intervention in BRCA-mutated women
errFRONTIERS IN ONCOLOGY
IF3.3
err2023-04-04
err3
errOAAI
errDe Summa, Simona; Traversa, Debora; Daniele, Antonella; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Stallone, Raffaella; Tufaro, Antonio; Oliverio, Andreina; Bruno, Eleonora; Digennaro, Maria; Danza, Katia; Pasanisi, Patrizia; Tommasi, Stefania
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研究方向

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合作学者
合作期刊
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André G. Uitterlinden
H 指数: 234 · 论文数: 2.0K
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Kāri Stefánsson
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