未登录.png)
分享.png)
收藏分享 收藏 Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants
Cuccurullo, Claudia; Irelli, Emanuele Cerulli; Ugga, Lorenzo; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Schelhaas, Helenius J.; Willemsen, Marjolein H.; van der Linden, Inge; Canafoglia, Laura; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez-Alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; Lemke, Johannes R.; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; Johannesen, Katrine M.; Hammer, Trine Bjorg; Moller, Rikke S.; Rabin, Rachel; Pappas, John; Zupanc, Mary L.; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Dafsari, Hormos Salimi; Moller, Birk; Le Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Bova, Stefania Maria; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta 分享 收藏 分享 收藏 Photosensitive epilepsy and long QT: expanding Timothy syndrome phenotype光敏性癫痫和长QT: 扩大蒂莫西综合征表型Po', Chiara; Zordan, Roberta; Vecchi, Marilena; Cerutti, Alessia; Sartori, Stefano; Trevisson, Eva; Ludwig, Kathrin; Castaldi, Biagio; Salviati, Leonardo; Leoni, Loira; Toldo, Irene 分享 收藏 The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsyJohannesen, Katrine M.; Gardena, Elena; Encinas, Alejandra C.; Lehesjoki, Anna-Enna; Linnankivi, Tarja; Petersen, Michael B.; Lund, Ida Charlotte Bay; Blichfeldt, Susanne; Miranda, Maria J.; Pal, Deb K.; Lascelles, Karine; Procopis, Peter; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Giacomini, Thea; Helbig, Ingo; Fenger, Christina D.; Sisodiya, Sanjay M.; Hernandez-Hernandez, Laura; Krithika, Sundararaman; Rumple, Melissa; Masnada, Silvia; Valente, Marialuisa; Cereda, Cristina; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Burki, Sarah; Mancardi, Margherita; Korff, Christian; Guerrini, Renzo; von Spiczak, Sarah; Hoffman-Zacharska, Dorota; Mazurczak, Tomasz; Coppola, Antonietta; Buono, Salvatore; Vecchi, Marilena; Hammer, Michael F.; Varesio, Costanza; Veggiotti, Pierangelo; Lal, Dennis; Bruenger, Tobias; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Rohholi, Guido; Moller, Rikke S. 分享 收藏 Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19-related epilepsy: A multicenter studyTrivisano, Marina; Pietrafusa, Nicola; Terracciano, Alessandra; Marini, Carla; Mei, Davide; Darra, Francesca; Accorsi, Patrizia; Battaglia, Domenica; Caffi, Lorella; Canevini, Maria P.; Cappelletti, Simona; Cesaroni, Elisabetta; de Palma, Luca; Costa, Paola; Cusmai, Raffaella; Giordano, Lucio; Ferrari, Annarita; Freri, Elena; Fusco, Lucia; Granata, Tiziana; Martino, Tommaso; Mastrangelo, Massimo; Bova, Stefania M.; Parmeggiani, Lucio; Ragona, Francesca; Sicca, Federico; Striano, Pasquale; Specchio, Luigi M.; Tondo, Ilaria; Zambrelli, Elena; Zamponi, Nelia; Zanus, Caterina; Boniver, Clementina; Vecchi, Marilena; Avolio, Carlo; Dalla Bernardina, Bernardo; Bertini, Enrico; Guerrini, Renzo; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola 分享 收藏 Tuberous sclerosis-associated neuropsychiatric disorders: a paediatric cohort study结节性硬化症相关的神经精神疾病: 一项儿科队列研究Toldo, Irene; Brasson, Valeria; Miscioscia, Marina; Pelizza, Maria Federica; Manara, Renzo; Sartori, Stefano; Mantegazza, Giulia; Vecchi, Marilena; Nosadini, Margherita; Gatta, Michela 分享 收藏 Symptomatic and presumed symptomatic focal epilepsies in childhood: An observational, prospective multicentre studyVecchi, Marilena; Barba, Carmen; De Carlo, Debora; Stivala, Micol; Guerrini, Renzo; Albamonte, Emilio; Ranalli, Domiziana; Battaglia, Domenica; Lunardi, Giada; Boniver, Clementina; Piccolo, Benedetta; Pisani, Francesco; Cantalupo, Gaetano; Nieddu, Giuliana; Casellato, Susanna; Cappanera, Silvia; Cesaroni, Elisabetta; Zamponi, Nelia; Serino, Domenico; Fusco, Lucia; Iodice, Alessandro; Palestra, Filippo; Giordano, Lucio; Freri, Elena; De Giorgi, Ilaria; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Fiocchi, Isabella; Bova, Stefania Maria; Mastrangelo, Massimo; Verrotti, Alberto; Matricardi, Sara; Fontana, Elena; Caputo, Davide; Darra, Francesca; Dalla Bernardina, Bernardo; Beccaria, Francesca; Capovilla, Giuseppe; Baglietto, Maria Pia; Gagliardi, Alessandra; Vignoli, Aglaia; Canevini, Maria Paola; Perissinotto, Egle; Francione, Stefano 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: Clinical and diagnostic significanceZara, Federico; Specchio, Nicola; Striano, Pasquale; Robbiano, Angela; Gennaro, Elena; Paravidino, Roberta; Vanni, Nicola; Beccaria, Francesca; Capovilla, Giuseppe; Bianchi, Amedeo; Caffi, Lorella; Cardilli, Viviana; Darra, Francesca; Dalla Bernardina, Bernardo; Fusco, Lucia; Gaggero, Roberto; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; Incorpora, Gemma; Mastrangelo, Massimo; Spaccini, Luigina; Laverda, Anna Maria; Vecchi, Marilena; Vanadia, Francesca; Veggiotti, Pierangelo; Viri, Maurizio; Occhi, Guya; Budetta, Mauro; Taglialatela, Maurizio; Coviello, Domenico A.; Vigevano, Federico; Minetti, Carlo 分享 收藏 The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathyFehr, Stephanie; Wilson, Meredith; Downs, Jenny; Williams, Simon; Murgia, Alessandra; Sartori, Stefano; Vecchi, Marilena; Ho, Gladys; Polli, Roberta; Psoni, Stavroula; Bao, Xinhua; de Klerk, Nick; Leonard, Helen; Christodoulou, John 分享 收藏 分享 收藏 A multicenter, randomized, placebo-controlled trial of levetiracetam in children and adolescents with newly diagnosed absence epilepsyFattore, Cinzia; Boniver, Clementina; Capovilla, Giuseppe; Cerminara, Caterina; Citterio, Antonietta; Coppola, Giangennaro; Costa, Paola; Darra, Francesca; Vecchi, Marilena; Perucca, Emilio 分享 收藏 分享 收藏 An open-label trial of levetiracetam in severe myoclonic epilepsy of infancyStriano, P.; Coppola, A.; Pezzella, M.; Ciampa, C.; Specchio, N.; Ragona, F.; Mancardi, M. M.; Gennaro, E.; Beccaria, F.; Capovilla, G.; Rasmini, P.; Besana, D.; Coppola, G. G.; Elia, M.; Granata, T.; Vecchi, M.; Vigevano, F.; Viri, M.; Gaggero, R.; Striano, S.; Zara, F. 分享 收藏 Familial occurrence of febrile seizures and epilepsy in severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) patients with SCN1A mutationsMancardi, Maria Margherita; Striano, Pasquale; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Paravidino, Roberta; Scapolan, Sara; dalla Bernardina, Bernardo; Bertini, Enrico; Bianchi, Amedeo; Capovilla, Giuseppe; Darra, Francesca; Elia, Maurizio; Freri, Elena; Gobbi, Giuseppe; Granata, Tiziana; Guerrini, Renzo; Pantaleoni, Chiara; Parmeggiani, Antonia; Romeo, Antonino; Santucci, Margherita; Vecchi, Marilena; Veggiotti, Pierangelo; Vigevano, Federico; Pistorio, Angela; Gaggero, Roberto; Zara, Federico 分享 收藏 Linkage analysis and disease models in benign familial infantile seizures: A study of 16 familiesStriano, Pasquale; Lispi, Maria Luisa; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Bordo, Laura; Aridon, Paolo; Boneschi, Filippo Martinelli; Barone, Baldassare; dalla Bernardina, Bernardo; Bianchi, Amedeo; Capovilla, Giuseppe; De Marco, Pasquale; Dulac, Olivier; Gaggero, Roberto; Gambardella, Antonio; Nabbout, Rima; Prud'homme, Jean-Francois; Day, Ruth; Vanadia, Francesca; Vecchi, Marilena; Veggiotti, Pierangelo; Vigevano, Federico; Viri, Maurizio; Minetti, Carlo; Zara, Federico 分享 收藏 No evidence of a major locus for benign familial infantile convulsions on chromosome 19q12-q13.1没有证据表明19q12-q13.1染色体上存在良性家族性婴儿惊厥的主要基因座。Gennaro, E; Malacarne, M; Carbone, I; Riggio, MC; Bianchi, A; Bonanni, P; Boniver, C; Dalla Bernardina, B; De Marco, P; Giordano, L; Guerrini, R; Santorum, E; Sebastianelli, R; Vecchi, M; Veggiotti, P; Vigevano, F; Bricarelli, FD; Zara, F 分享 收藏 
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
