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Takuya Fushimi
H指数:14
被引数:846
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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非侵入性尿液异质筛查在特定线粒体DNA变体方面优于血液检测,用于线粒体疾病患者
ECHS1基因检测中不确定意义变异的策略性验证
PEDIATRIC NEUROLOGY
IF2.1
在患有m.14453G> a的婴儿发作患者中,Leigh综合征的发展具有很高的心脏表现的可能性
Mitochondrion
IF4.5
核基因缺陷引起的严重线粒体疾病的产前诊断: 日本的一项研究 (第11卷,3531,2021)
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9
新生儿发病线粒体病的临床特征、分子诊断及预后
223例儿童线粒体病患者心肌病的长期预后和遗传背景
线粒体复合物I缺乏的基因组测序和rna-seq分析揭示了NDUFV2中Alu插入介导的缺失
HUMAN MUTATION
IF3.7
MT-ND6 m.14597A>G的高突变负荷导致Leigh综合征
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9
核基因缺陷引起的严重线粒体疾病的产前诊断: 日本的一项研究
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9
日本肝脑线粒体DNA耗竭综合征的临床和分子基础: 肝移植后结果的评估
NAD(P)HX脱水酶蛋白截短突变与急性疾病加重的神经发育障碍有关
BRAIN
IF11.7
5-氨基乙酰丙酸和柠檬酸亚铁钠对线粒体疾病患者成纤维细胞的影响
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9

