İ
İbrahim Barış
H指数:18
被引数:921
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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表型驱动的下一代测序和基于结构的计算机分析揭示遗传性肾脏疾病的疾病特异性诊断产率和基因型-表型相关性
Life
IF3.4
扩大NDUFS6-Related疾病的表型谱: 从新生儿线粒体脑病到儿童期发病的轴突神经病
Akkus, N.; Canbal, A.; Guneysu, S.; Gokce, E.; Duzgun, P.; Baris, İ. 对发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、癫痫及首例被诊断为BCL11A相关智力障碍的土耳其患者的全外显子测序研究。Mol. Genet. Genomic Med. 2026, 14, e70180. [Google Scholar] [CrossRef] [PubMed]
新型RORA变异揭示神经发育障碍中的基因型-表型多样性和表现度变异
Clinical Genetics
IF2.3
M54选择性稳定CRY1的昼夜节律钟组件,并在细胞水平上增强昼夜节律的周期。
大亚基的Glu-370影响马铃薯ADP-葡萄糖焦磷酸化酶的底物结合,变构和热稳定性
PLANT SCIENCE
IF4.1
METHODS
IF4.3
扁豆在长短光周期下叶片和茎中ADP-葡萄糖焦磷酸化酶同工型的转录调控
PLANT SCIENCE
IF4.1

