未登录 Inferring biallelism of two FSH receptor mutations associated with spontaneous ovarian hyperstimulation syndrome by evaluating FSH, LH and HCG cross-activity Lazzaretti, Clara; Riccetti, Laura; Sperduti, Samantha; Anzivino, Claudia; Brigante, Giulia; De Pascali, Francesco; Poti, Francesco; Rovei, Valentina; Restagno, Gabriella; Mari, Caterina; Lussiana, Cristina; Benedetto, Chiara; Revelli, Alberto; Casarini, Livio 分享 收藏
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Gibbs, J. Raphael; Renton, Alan E.; Errichiello, Edoardo; Zoledziewska, Magdalena; Mulas, Antonella; Qian, Yong; Din, Jun; Pliner, Hannah A.; Traynor, Bryan J.; Chio, Adriano; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paolo; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Conforti, Francesca L.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia; Russo, Massimo; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Tremolizzo, Lucio; Ferrarese, Carlo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Monsurro, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Restagno, Gabriella; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Ortu, Enzo 分享 收藏
Monocytes of patients with amyotrophic lateral sclerosis linked to gene mutations display altered TDP-43 subcellular distribution De Marco, G.; Lomartire, A.; Calvo, A.; Risso, A.; De Luca, E.; Mostert, M.; Mandrioli, J.; Caponnetto, C.; Borghero, G.; Manera, U.; Canosa, A.; Moglia, C.; Restagno, G.; Fini, N.; Tarella, C.; Giordana, M. T.; Rinaudo, M. T.; Chio, A. 分享 收藏
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion Chio, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Trojsi, Francesca; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Capasso, Margherita; Tremolizzo, Lucio; Battistini, Stefania; Murru, Maria Rita; Origone, Paola; Zollino, Marcella; Penco, Silvana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Restagno, Gabriella; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Conforti, Francesca L. 分享 收藏
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Parish, Leslie D.; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Renton, Alan E.; Nalls, Mike A.; Traynor, Bryan J.; Restagno, Gabriella; Chio, Adriano 分享 收藏
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival HFE p.H63D多态性不影响ALS表型和生存率 Chio, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Monsurro, Maria Rosaria; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Nilo, Riva; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Conforti, Francesca L.; Penco, Silvana; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Restagno, Gabriella 分享 收藏
The role of TREM2 R47H as a risk factor for Alzheimer's disease, frontotemporal lobar degeneration, amyotrophic lateral sclerosis, and Parkinson's disease Lill, Christina M.; Rengmark, Aina; Pihlstrom, Lasse; Fogh, Isabella; Shatunov, Aleksey; Sleiman, Patrick M.; Wang, Li-San; Liu, Tian; Lassen, Christina F.; Meissner, Esther; Alexopoulos, Panos; Calvo, Andrea; Chio, Adriano; Dizdar, Nil; Faltraco, Frank; Forsgren, Lars; Kirchheiner, Julia; Kurz, Alexander; Larsen, Jan P.; Liebsch, Maria; Linder, Jan; Morrison, Karen E.; Nissbrandt, Hans; Otto, Markus; Pahnke, Jens; Partch, Amanda; Restagno, Gabriella; Rujescu, Dan; Schnack, Cathrin; Shaw, Christopher E.; Shaw, Pamela J.; Tumani, Hayrettin; Tysnes, Ole-Bjorn; Valladares, Otto; Silani, Vincenzo; van den Berg, Leonard H.; van Rheenen, Wouter; Veldink, Jan H.; Lindenberger, Ulman; Steinhagen-Thiessen, Elisabeth; Teipel, Stefan; Perneczky, Robert; Hakonarson, Hakon; Hampel, Harald; von Arnim, Christine A. F.; Olsen, Jorgen H.; Van Deerlin, Vivianna M.; Al-Chalabi, Ammar; Toft, Mathias; Ritz, Beate; Bertram, Lars 分享 收藏
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients 意大利家族性和散发性肌萎缩性侧索硬化症患者队列中的CHCH10突变 Chio, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Monsurro, Maria Rosaria; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Nilo, Riva; Battistini, Stefania; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Conforti, Francesca L.; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Restagno, Gabriella; Penco, Silvana; Lunetta, Christian 分享 收藏
ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival Chio, Adriano; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Restagno, Gabriella; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Marangi, Giuseppe; Moncada, Alice; Lattante, Serena; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Bagarotti, Alessandra; Corrado, Lucia; Mora, Gabriele; Bersano, Enrica; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Cammarosano, Stefania; Cocito, Dario; Lopiano, Leonardo; Durelli, Luca; Ferrero, Bruno; Bertolotto, Antonio; Mauro, Alessandro; Pradotto, Luca; Mazzini, Letiia; Cantello, Roberto; Nasuelli, Nicola; Giobbe, Dario; Gionco, Maurzio; Sosso, Lucia; Leotta, Daniela; Appendino, Lucia; Cavallo, Roberto; Odddenino, Enrico; Geda, Claudio; Poglio, Fabio; di Cortemiglia, Emilio Luda; Santimaria, Paola; Massazza, Umberto; Villani, Angelo; Conti, Roberto; Pisano, Fabrizio; Palermo, Mario; Ursino, Emilio; Vergnano, Franco; Sassone, Ornella; Provera, Paolo; Penza, Maria Teresa; Aguggia, Marco; Di Vito, Nicoletta; Meineri, Piero; Pastore, Ilaria; Ghiglione, Paolo; Seliak, Danilo; Launaro, Nicola; Cavestro, Cinzia; Astegiano, Giovanni; Corso, Giovanni; Bottacchi, Edo 分享 收藏
Genetic architecture of ALS in Sardinia Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Pliner, Hannah A.; Renton, Alan E.; Nalls, Mike A.; Traynor, Bryan J.; Restagno, Gabriella; Chio, Adriano 分享 收藏
Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study 肌萎缩侧索硬化症中KIFAP3基因的分析: 一项多中心生存研究 Van Doormaal, Perry T. C.; Ticozzi, Nicola; Gellera, Cinzia; Ratti, Antonia; Taroni, Franco; Chio, Adriano; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Restagno, Gabriella; Traynor, Bryan J.; Birve, Anna; Lemmens, Robin; Van Es, Michael A.; Saris, Christiaan G. J.; Blauw, Hylke M.; Van Vught, Paul W. J.; Groen, Ewout J. N.; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Del Bo, Roberto; Corti, Stefania; Waibel, Stefan; Meyer, Thomas; Ludolph, Albert C.; Goris, An; Van Damme, Philip; Robberecht, Wim; Shatunov, Aleksey; Fogh, Isabella; Andersen, Peter M.; D'Alfonso, Sandra; Hardiman, Orla; Cronin, Simon; Rujescu, Dan; Al-Chalabi, Ammar; Landers, John E.; Silani, Vincenzo; Van den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H. 分享 收藏
Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis Johnson, Janel O.; Glynn, Shannon M.; Gibbs, Raphael; Nalls, Mike A.; Sabatelli, Mario; Restagno, Gabriella; Drory, Vivian E.; Chio, Adriano; Rogaeva, Ekaterina; Traynor, Bryan J. 分享 收藏
Double trouble? Progranulin mutation and C9ORF72 repeat expansion in a case of primary non-fluent aphasia Mignarri, Andrea; Battistini, Stefania; Pitinca, Maria Luigia Tomai; Monti, Lucia; Burroni, Luca; Ginanneschi, Federica; Ricci, Claudia; Bavazzano, Antonio; Federico, Antonio; Restagno, Gabriella; Dotti, Maria Teresa 分享 收藏
A de novo nonsense mutation of the FUS gene in an apparently familial amyotrophic lateral sclerosis case Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Traynor, Bryan J.; Carrara, Giovanna; Valentini, Consuelo; Restagno, Gabriella; Chio, Adriano 分享 收藏
Cognitive correlates in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study in Italy Montuschi, Anna; Iazzolino, Barbara; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Lopiano, Leonardo; Restagno, Gabriella; Brunetti, Maura; Ossola, Irene; Lo Presti, Anna; Cammarosano, Stefania; Canosa, Antonio; Chio, Adriano 分享 收藏
A familial ALS case carrying a novel p.G147C SOD1 heterozygous missense mutation with non-executive cognitive impairment Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Iazzolino, Barbara; Brunetti, Maura; Restagno, Gabriella; Cistaro, Angelina; Fania, Piercarlo; Carrara, Giovanna; Valentini, Maria Consuelo; Tanel, Raffaella; Chio, Adriano 分享 收藏
The metabolic signature of C9ORF72-related ALS: FDG PET comparison with nonmutated patients Cistaro, Angelina; Pagani, Marco; Montuschi, Anna; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Restagno, Gabriella; Brunetti, Maura; Traynor, Bryan J.; Nobili, Flavio; Carrara, Giovanna; Fania, Piercarlo; Lopiano, Leonardo; Valentini, M. Consuelo; Chio, Adriano 分享 收藏
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No evidence for shared genetic basis of common variants in multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis Goris, An; van Setten, Jessica; Diekstra, Frank; Ripke, Stephan; Patsopoulos, Nikolaos A.; Sawcer, Stephen J.; van Es, Michael; Andersen, Peter M.; Melki, Judith; Meininger, Vincent; Hardiman, Orla; Landers, John E.; Brown, Robert H., Jr.; Shatunov, Aleksey; Leigh, Nigel; Al-Chalabi, Ammar; Shaw, Christopher E.; Traynor, Bryan J.; Chio, Adriano; Restagno, Gabriella; Mora, Gabriele; Ophoff, Roel A.; Oksenberg, Jorge R.; Van Damme, Philip; Compston, Alastair; Robberecht, Wim; Dubois, Benedicte; van den Berg, Leonard H.; De Jager, Philip L.; Veldink, Jan H.; de Bakker, Paul I. W. 分享 收藏
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