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J

J Heitz

universite bourgogne europe
H指数:10
被引数:916

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EIPR1 variants cause a neurodevelopmental disorder with endolysosomal and dense core vesicle defects

EIPR1基因变异导致伴有内体-溶酶体和致密核心囊泡缺陷的神经发育障碍

Brain
IF11.7
2025-10-070
PRE
Saikat Ghosh; Jaskaran Singh; Nadirah S Damseh; Mariasavina Severino; Raffaella De Pace; Adriana E Golding; Michal Jarnik; Poonam Thakran; Laurence Faivre; Jade Heitz; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Antonio Vitobello; Lama AlAbdi; Firdous Abdulwahab; Safia Sumayli; Mashael Alqahtani; Huma Arshad Cheema; Iram Javed; JiHye Kim; Hanns Lochmüller; Hagar Mor-Shaked; Jennifer E Neil; Ganeshwaran H Mochida; Giovanni Zifarelli; Peter Bauer; Ehsan Barkhordari; Ehsan Ghayoor Karimiani; Henry Houlden; Bassam Abu-Libdeh; Simon Edvardson; Orly Elpeleg; Reza Maroofian; Shunmoogum A Patten; Juan S Bonifacino

研究方向

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M
Martin Wolf
H 指数:77论文数:711被引数:2.2万
T
Tobias Kampfrath
H 指数:47论文数:267被引数:1.0万
T
Thomas Roger
H 指数:25论文数:120被引数:2,484
A
Alexander L. Chekhov
H 指数:14论文数:48被引数:591
Y
Yannic Behovits
H 指数:6论文数:24被引数:279
D
Daniele Faccio
H 指数:57论文数:627被引数:1.1万
T
Tom S. Seifert
H 指数:26论文数:116被引数:3,701
H
Hanns Lochmüller
H 指数:100论文数:1,570被引数:3.8万
M
Martin Weinelt
H 指数:44论文数:178被引数:5,426
C
Cesare Soci
H 指数:58论文数:403被引数:1.5万