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Naomi Tsuchida
H指数:23
被引数:1,695
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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N端CDC42 T43I变异体揭示了pyrin炎性小体的激活机制
Science Immunology
IF16.3
单等位基因和双等位基因RNU4-2变异在神经发育障碍中的作用
TNR基因的双等位基因变异会导致具有可变表现度的神经发育障碍。
更正:新型复合杂合ABCA2变异导致IDPOGSA,一种具有智力障碍的变异表型综合征。
长读长基因组分析以阐明与MECP2重复综合征相关的隐藏结构变异
日本VEXAS综合征患者对糖皮质激素的高度依赖和有限的治疗反应: 一项多中心回顾性研究
MODERN RHEUMATOLOGY
IF1.9
吡非替尼和阿巴西普治疗类风湿关节炎的有效性和安全性比较: 多中心,逆概率加权分析
MODERN RHEUMATOLOGY
IF1.9
一例通过全外显子测序诊断的Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合征病例
双等位基因TSEN2变异导致脑桥小脑发育不全2型
基因组测序为智力障碍和发育迟缓提供了高诊断率和新的病因学见解。
npj Genomic Medicine
IF4.8
杂合的SMARCA1变异导致X连锁智力障碍
基因组测序在两个家庭中检测到的嵌合缺失
基于纳米孔测序的Sotos综合征单一位点DNA甲基化标记物的诊断效用
CLINICAL EPIGENETICS
IF4.4
通过组合的长分子基因组学技术揭示复杂的染色体6q重排
GENOMICS
IF3
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
IF13.1

