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Benetti, Elisa

IRCCS Ospedale San Raffaele
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A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
2023-04-013
OAAI
Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Matalonga, Leslie; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Benetti, Elisa; Banka, Siddharth; Bruel, Ange-Line; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Duffourd, Yannis; Ellwanger, Kornelia; Fallerini, Chiara; Gilissen, Christian; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jean-Marcais, Nolwenn; Kleefstra, Tjitske; Lopez-Martin, Estrella; Macek, Milan, Jr.; Mencarelli, Maria Antonietta; Moutton, Sebastien; Pfundt, Rolph; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca Clementina; Renieri, Alessandra; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Safraou, Hana; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien; Mau-Them, Frederic Tran; Trimouille, Aurelien; Votypka, Pavel; Vries, Bert B. A. de; Willemsen, Marjolein H.; Zurek, Birte; Verloes, Alain; Philippe, Christophe; Vitobello, Antonio; Vissers, Lisenka E. L. M.; Faivre, Laurence
SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males (vol 14, 123, 2021)
JOURNAL OF HEMATOLOGY & ONCOLOGY
IF40.4
2023-02-150
OAAI
Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Zguro, Kristina; Catapano, Francesca; Baroni, Virginia; Lanini, Simone; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Colombo, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Isidori, Andrea M. M.; Furini, Simone; Frullanti, Elisa; GEN-COVID Multictr Study, Alessandra; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot (FEB, 10.1038/s41431-020-0624-x, 2023)
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF4.6
2023-02-031
OA
Croci, Susanna; Carriero, Miriam Lucia; Capitani, Katia; Daga, Sergio; Donati, Francesco; Frullanti, Elisa; Lamacchia, Vittoria; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Ciabattini, Annalisa; Furini, Simone; Lo Rizzo, Caterina; Pinto, Anna Maria; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
The polymorphism L412F in TLR3 inhibits autophagy and is a marker of severe COVID-19 in males
AUTOPHAGY
IF14.3
2021-12-2925
OAAI
Croci, Susanna; Venneri, Mary Anna; Mantovani, Stefania; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Campolo, Federica; Imperatore, Francesco; Palmieri, Maria; Daga, Sergio; Gabbi, Chiara; Montagnani, Francesca; Beligni, Giada; Farias, Ticiana D. J.; Carriero, Miriam Lucia; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Aslaksen, Sigrid; Cubellis, Maria Vittoria; Spiga, Ottavia; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Norman, Paul J.; Frullanti, Elisa; Isidori, Andrea M.; Amoroso, Antonio; Mari, Francesca; Furini, Simone; Mondelli, Mario U.; Chiariello, Mario; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients
GENES AND IMMUNITY
IF4.5
2021-12-2443
OAAI
Mantovani, Stefania; Daga, Sergio; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Fava, Francesca; Galli, Anna; Zibellini, Silvia; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Alaverdian, Diana; Capitani, Katia; Furini, Simone; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Mondelli, Mario U.; Renieri, Alessandra
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity
HUMAN GENETICS
IF3.6
2021-12-1026
OAAI
Fallerini, Chiara; Picchiotti, Nicola; Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Daga, Sergio; Fava, Francesca; Benetti, Elisa; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Palmieril, Maria; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Meloni, Ilaria; Tanfoni, Marco; Minnai, Francesca; Colombo, Francesca; Cabri, Enrico; Fratelli, Maddalena; Gabbi, Chiara; Mantovani, Stefania; Frullanti, Elisa; Gori, Marco; Crawley, Francis P.; Butler-Laporte, Guillaume; Richards, Brent; Zeberg, Hugo; Lipcsey, Miklos; Hultstrom, Michael; Ludwig, Kerstin U.; Schulte, Eva C.; Pairo-Castineira, Erola; Baillie, John Kenneth; Schmidt, Axel; Frithiof, Robert; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone
Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (vol 11, 649435, 2021)
FRONTIERS IN ONCOLOGY
IF3.3
2021-08-171
OAAI
Doddato, Gabriella; Valentino, Floriana; Giliberti, Annarita; Papa, Filomena Tiziana; Tita, Rossella; Bruno, Lucia Pia; Resciniti, Sara; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Palmieri, Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Fabbiani, Alessandra; Bruttini, Mirella; Orrico, Alfredo; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Lopergolo, Diego; Lo Rizzo, Caterina; Lamacchia, Vittoria; Mannucci, Sara; Pinto, Anna Maria; Curro, Aurora; Mancini, Virginia; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males
JOURNAL OF HEMATOLOGY & ONCOLOGY
IF40.4
2021-08-1610
OAAI
Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Zguro, Kristina; Catapano, Francesca; Baroni, Virginia; Lanini, Simone; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Colombo, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Isidori, Andrea M.; Furini, Simone; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
Severe COVID-19 in Hospitalized Carriers of Single CFTR Pathogenic Variants
JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE
IF3
2021-06-1520
OAAI
Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Zguro, Kristina; Amitrano, Sara; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Di Sarno, Laura; Palmieri, Maria; Carriero, Miriam Lucia; Alaverdian, Diana; Beligni, Giada; Iuso, Nicola; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Mondelli, Mario Umberto; Miceli, Rosalba; Frullanti, Elisa; Furini, Simone; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Gabbi, Chiara
Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes
FRONTIERS IN ONCOLOGY
IF3.3
2021-05-0713
OAAI
Doddato, Gabriella; Valentino, Floriana; Giliberti, Annarita; Papa, Filomena Tiziana; Tita, Rossella; Bruno, Lucia Pia; Resciniti, Sara; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Palmieri, Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Fabbiani, Alessandra; Bruttini, Mirella; Orrico, Alfredo; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Lopergolo, Diego; Lo Rizzo, Caterina; Lamacchia, Vittoria; Mannucci, Sara; Pinto, Anna Maria; Curro, Aurora; Mancini, Virginia; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Association of Toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: findings from a nested case-control study
ELIFE
IF0
2021-03-02155
OAAI
Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Mantovani, Stefania; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Francisci, Daniela; Paciosi, Francesco; Schiaroli, Elisabetta; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Palmieri, Maria; Ludovisi, Serena; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Vaghi, Massimo; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Bandini, Maria; Spiga, Ottavia; Capitani, Katia; Furini, Simone; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Mondelli, Mario U.; Frullanti, Elisa
Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males
EBIOMEDICINE
IF10.8
2021-03-0146
OAAI
Baldassarri, Margherita; Picchiotti, Nicola; Fava, Francesca; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Daga, Sergio; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Furini, Simone; Giliberti, Annarita; Tita, Rossella; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Croci, Susanna; Meloni, Ilaria; Pinto, Anna Maria; Iuso, Nicola; Gabbi, Chiara; Sciarra, Francesca; Venneri, Mary Anna; Gori, Marco; Sanarico, Maurizio; Crawley, Francis P.; Pagotto, Uberto; Fanelli, Flaminia; Mezzullo, Marco; Dominguez-Garrido, Elena; Planas-Serra, Laura; Schlueter, Agatha; Colobran, Roger; Soler-Palacin, Pere; Lapunzina, Pablo; Tenorio, Jair; Pujol, Aurora; Castagna, Maria Grazia; Marcelli, Marco; Isidori, Andrea M.; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa; Mari, Francesca
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders
BRAIN
IF11.7
2020-11-2732
OAAI
Mochel, Fanny; Rastetter, Agnes; Ceulemans, Berten; Platzer, Konrad; Yang, Sandra; Shinde, Deepali N.; Helbig, Katherine L.; Lopergolo, Diego; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Benetti, Elisa; Canitano, Roberto; Waisfisz, Quinten; Plomp, Astrid S.; Huisman, Sylvia A.; Wilson, Golder N.; Cathey, Sara S.; Louie, Raymond J.; Del Gaudio, Daniela; Waggoner, Darrel; Kacker, Shawn; Nugent, Kimberly M.; Roeder, Elizabeth R.; Bruel, Ange-Line; Thevenon, Julien; Ehmke, Nadja; Horn, Denise; Holtgrewe, Manuel; Kaiser, Frank J.; Kamphausen, Susanne B.; Abou Jamra, Rami; Weckhuysen, Sarah; Dalle, Carine; Depienne, Christel
ACE2gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF4.6
2020-07-17176
OAAI
Benetti, Elisa; Tita, Rossella; Spiga, Ottavia; Ciolfi, Andrea; Birolo, Giovanni; Bruselles, Alessandro; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Marconi, Caterina; Musacchia, Francesco; Pippucci, Tommaso; Torella, Annalaura; Trezza, Alfonso; Valentino, Floriana; Baldassarri, Margherita; Brusco, Alfredo; Asselta, Rosanna; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Seri, Marco; Nigro, Vincenzo; Matullo, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF4.6
2020-06-1511
OAAI
Croci, Susanna; Carriero, Miriam Lucia; Capitani, Katia; Daga, Sergio; Donati, Francesco; Papa, Filomena Tiziana; Frullanti, Elisa; Lopergolo, Diego; Lamacchia, Vittoria; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Benetti, Elisa; Niccheri, Francesca; Furini, Simone; Lo Rizzo, Caterina; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria

研究方向

暂未获取到该数据
A
Alessandra Renieri
H 指数:72论文数:574被引数:3.1万
M
Margherita Baldassarri
H 指数:27论文数:97被引数:3,692
S
Simone Furini
H 指数:36论文数:177被引数:5,492
S
Sergio Daga
H 指数:19论文数:49被引数:2,914
F
Frullanti, Elisa
H 指数:0论文数:1被引数:10
C
Chiara Fallerini
H 指数:32论文数:107被引数:7,131
F
Francesca Mari
H 指数:52论文数:216被引数:1.0万
S
Susanna Croci
H 指数:15论文数:37被引数:2,654
F
Francesca Fava
H 指数:24论文数:72被引数:3,219
A
Annarita Giliberti
H 指数:20论文数:48被引数:2,973