C
Cristina Domínguez‐González
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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线粒体肌病中定量肌肉MRI脂肪分数作为疾病严重程度的生物标志物
扩展COL6相关疾病的表型谱:COL6A3 c.7447A>G相关的运动神经病变样及神经肌病
晚期庞贝病膈肌功能障碍的多维度评估:一项前瞻性队列研究
针对庞贝病管理的以患者为中心的方法路线图
Journal of Neurology
IF4.6
探索线粒体肌病的结果指标; 来自TK2缺乏症纵向研究的见解
BAG3相关神经肌肉疾病在欧洲患者中的疾病谱及长期预后。Brain A J. Neurology, awaf223
BRAIN
IF11.7
晚期庞贝病的诊断、治疗和随访建议
Neurología
IF3.1
将肌肉RNA测序应用于临床,用于肌肉疾病的诊断
昼夜节律紊乱作为夜尿症样症状的潜在机制——儿科泌尿学视角
NATURE REVIEWS UROLOGY
IF14.6
整合素β1D错位在Calpain 3相关 limb-girdle 肌营养不良病理生理学中的作用
CELLS
IF5.2
BRAIN
IF11.7
成人发作的TK2缺乏症患者口服核苷治疗的显着临床改善: 一例病例报告
Mitochondrion
IF4.5
扩大DRP2-Associated charcot-marie-tooth病的临床范围
NEUROLOGY
IF8.5
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9

