A
Alberto Blázquez
H指数:21
被引数:1,588
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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线粒体肌病中定量肌肉MRI脂肪分数作为疾病严重程度的生物标志物
探索线粒体肌病的结果指标; 来自TK2缺乏症纵向研究的见解
成人发作的TK2缺乏症患者口服核苷治疗的显着临床改善: 一例病例报告
Mitochondrion
IF4.5
ANTIOXIDANTS
IF6.6
TWNK突变导致的25例常染色体显性进行性眼外肌麻痹 (ad-peo)/PEO加患者的临床,组织学和遗传特征
由于新的剪接NDUFS4突变,单亲同二体是线粒体复合物I呼吸链紊乱的原因
Mitochondrion
IF4.5
与致死性小脑发育不全相关的新型ATAD3A隐性突变,涉及多器官和线粒体结构异常
BMC GENOMICS
IF3.7
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2

