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Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates Gang, Qiang; Bettencourt, Conceicao; Brady, Stefen; Holton, Janice L.; Healy, Estelle G.; McConville, John; Morrison, Patrick J.; Ripolone, Michela; Violano, Raffaella; Sciacco, Monica; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Mantegazza, Renato; Zanotti, Simona; Wang, Zhaoxia; Yuan, Yun; Liu, Wei-wei; Beeson, David; Hanna, Michael; Houlden, Henry 分享 收藏
Targeting HDAC8 to ameliorate skeletal muscle differentiation in Duchenne muscular dystrophy Spreafico, Marco; Cafora, Marco; Bragato, Cinzia; Capitanio, Daniele; Marasca, Federica; Bodega, Beatrice; De Palma, Clara; Mora, Marina; Gelfi, Cecilia; Marozzi, Anna; Pistocchi, Anna 分享 收藏
Circadian Genes as Exploratory Biomarkers in DMD: Results From Both the mdx Mouse Model and Patients Rossi, Rachele; Falzarano, Maria Sofia; Osman, Hana; Armaroli, Annarita; Scotton, Chiara; Mantuano, Paola; Boccanegra, Brigida; Cappellari, Ornella; Schwartz, Elena; Yuryev, Anton; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Mora, Marina; Johansson, Camilla; Al-Khalili Szigyarto, Cristina; De Luca, Annamaria; Ferlini, Alessandra 分享 收藏
FKRP-dependent glycosylation of fibronectin regulates muscle pathology in muscular dystrophy Wood, A. J.; Lin, C. H.; Li, M.; Nishtala, K.; Alaei, S.; Rossello, F.; Sonntag, C.; Hersey, L.; Miles, L. B.; Krisp, C.; Dudczig, S.; Fulcher, A. J.; Gibertini, S.; Conroy, P. J.; Siegel, A.; Mora, M.; Jusuf, P.; Packer, N. H.; Currie, P. D. 分享 收藏
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Multiomic elucidation of a coding 99-mer repeat-expansion skeletal muscle disease Ruggieri, Alessandra; Naumenko, Sergey; Smith, Martin A.; Iannibelli, Eliana; Blasevich, Flavia; Bragato, Cinzia; Gibertini, Sara; Barton, Kirston; Vorgerd, Matthias; Marcus, Katrin; Wang, Peixiang; Maggi, Lorenzo; Mantegazza, Renato; Dowling, James J.; Kley, Rudolf A.; Mora, Marina; Minassian, Berge A. 分享 收藏
Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies Savarese, Marco; Johari, Mridul; Johnson, Katherine; Arumilli, Meharji; Torella, Annalaura; Topf, Ana; Rubegni, Anna; Kuhn, Marius; Giugliano, Teresa; Glaeser, Dieter; Fattori, Fabiana; Thompson, Rachel; Penttila, Sini; Lehtinen, Sara; Gibertini, Sara; Ruggieri, Alessandra; Mora, Marina; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Mankodi, Ami; Lochmueller, Hanns; Santorelli, Filippo Maria; Schoser, Benedikt; Fajkusova, Lenka; Straub, Volker; Nigro, Vincenzo; Hackman, Peter; Udd, Bjarne 分享 收藏
Comparative proteomic analyses of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy muscles: changes contributing to preserve muscle function in Becker muscular dystrophy patients Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症肌肉的比较蛋白质组学分析: 有助于保持Becker肌营养不良症患者肌肉功能的变化 Capitanio, Daniele; Moriggi, Manuela; Torretta, Enrica; Barbacini, Pietro; De Palma, Sara; Vigano, Agnese; Lochmueller, Hanns; Muntoni, Francesco; Ferlini, Alessandra; Mora, Marina; Gelfi, Cecilia 分享 收藏
Alteration of mitochondrial membrane inner potential in three Italian patients with megaconial congenital muscular dystrophy carrying new mutations in CHKB gene Marchet, Silvia; Invernizzi, Federica; Blasevich, Flavia; Bruno, Valentina; Dusi, Sabrina; Venco, Paola; Fiorillo, Chiara; Baranello, Giovanni; Pallotti, Francesco; Lamantea, Eleonora; Mora, Marina; Tiranti, Valeria; Lamperti, Costanza 分享 收藏
Aging-associated genes and let-7 microRNAs: a contribution to myogenic program dysregulation in oculopharyngeal muscular dystrophy Cappelletti, Cristina; Galbardi, Barbara; Bruttini, Mirella; Salerno, Franco; Canioni, Eleonora; Pasanisi, Maria Barbara; Rodolico, Carmelo; Brizzi, Teresa; Mora, Marina; Renieri, Alessandra; Maggi, Lorenzo; Bernasconi, Pia; Mantegazza, Renato 分享 收藏
Collagen XIX Alpha 1 Improves Prognosis in Amyotrophic Lateral Sclerosis 胶原XIX α1改善肌萎缩侧索硬化的预后 Calvo, Ana C.; Atencia Cibreiro, Gabriela; Merino, Paz Torre; Roy, Juan F.; Galiana, Adrian; Juarez Rufian, Alexandra; Cano, Juan M.; Martin, Miguel A.; Moreno, Laura; Larrode, Pilar; Cordero Vazquez, Pilar; Galan, Lucia; Mora, Jesus; Munoz-Blanco, Jose L.; Munoz, Maria J.; Zaragoza, Pilar; Pegoraro, Elena; Soraru, Gianni; Mora, Marina; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Tarlarini, Claudia; Esteban, Jesus; Osta, Rosario; Garcia Redondo, Alberto 分享 收藏
Long term follow-up and further molecular and histopathological studies in the LGMD1F sporadic TNPO3-mutated patient Gibertini, Sara; Ruggieri, Alessandra; Saredi, Simona; Salerno, Franco; Blasevich, Flavia; Napoli, Laura; Moggio, Maurizio; Nigro, Vincenzo; Morandi, Lucia; Maggi, Lorenzo; Mora, Marina 分享 收藏
Engineering an Environment for the Study of Fibrosis: A 3D Human Muscle Model with Endothelium Specificity and Endomysium Bersini, Simone; Gilardi, Mara; Ugolini, Giovanni S.; Sansoni, Veronica; Talo, Giuseppe; Perego, Silvia; Zanotti, Simona; Ostano, Paola; Mora, Marina; Soncini, Monica; Vanoni, Marco; Lombardi, Giovanni; Moretti, Matteo 分享 收藏
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study Astrea, Guja; Romano, Alessandro; Angelini, Corrado; Antozzi, Carlo Giuseppe; Barresi, Rita; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Fanin, Marina; Fattori, Fabiana; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Maggi, Lorenzo; Mercuri, Eugenio; Morani, Federica; Mora, Marina; Moro, Francesca; Pezzini, Ilaria; Picillo, Esther; Pinelli, Michele; Politano, Luisa; Rubegni, Anna; Sanseverino, Walter; Savarese, Marco; Striano, Pasquale; Torella, Annalaura; Trevisan, Carlo Pietro; Trovato, Rosanna; Zaraieva, Irina; Muntoni, Francesco; Nigro, Vincenzo; D'Amico, Adele; Santorelli, Filippo M. 分享 收藏
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Zc3h10 is a novel mitochondrial regulator Zc3h10是一种新型的线粒体调节剂 Audano, Matteo; Pedretti, Silvia; Cermenati, Gaia; Brioschi, Elisabetta; Diaferia, Giuseppe Riccardo; Ghisletti, Serena; Cuomo, Alessandro; Bonaldi, Tiziana; Salerno, Franco; Mora, Marina; Grigore, Liliana; Garlaschelli, Katia; Baragetti, Andrea; Bonacina, Fabrizia; Catapano, Alberico Luigi; Norata, Giuseppe Danilo; Crestani, Maurizio; Caruso, Donatella; Saez, Enrique; De Fabiani, Emma; Mitro, Nico 分享 收藏
The RD-Connect Registry & Biobank Finder: a tool for sharing aggregated data and metadata among rare disease researchers Gainotti, Sabina; Torreri, Paola; Wang, Chiuhui Mary; Reihs, Robert; Mueller, Heimo; Heslop, Emma; Roos, Marco; Badowska, Dorota Mazena; de Paulis, Federico; Kodra, Yllka; Carta, Claudio; Martin, Estrella Lopez; Miller, Vanessa Rangel; Filocamo, Mirella; Mora, Marina; Thompson, Mark; Rubinstein, Yaffa; de la Paz, Manuel Posada; Monaco, Lucia; Lochmuller, Hanns; Taruscio, Domenica 分享 收藏
CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy Bohm, Johann; Lornage, Xaviere; Chevessier, Frederic; Birck, Catherine; Zanotti, Simona; Cudia, Paola; Bulla, Monica; Granger, Florence; Mai Thao Bui; Sartori, Maxime; Schneider-Gold, Christiane; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B.; Mora, Marina; Laporte, Jocelyn 分享 收藏
Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD) Ripolone, M.; Violano, R.; Ronchi, D.; Mondello, S.; Nascimbeni, A.; Colombo, I.; Fagiolari, G.; Bordoni, A.; Fortunato, F.; Lucchini, V.; Saredi, S.; Filosto, M.; Musumeci, O.; Tonin, P.; Mongini, T.; Previtali, S.; Morandi, L.; Angelini, C.; Mora, M.; Sandri, M.; Sciacco, M.; Toscano, A.; Comi, G. P.; Moggio, M. 分享 收藏
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