J
José Luiz Pedroso
H指数:32
被引数:4,912
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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亨廷顿病是否应作为资源有限环境下出现共济失调和舞蹈症的成人患者的首要遗传学考虑因素?
解析伴有眼运动失用症的共济失调:迈向基于基因的分类和眼运动表型的重新评估
脊髓小脑共济失调6型的非运动及小脑外特征
揭示SPG46:临床、遗传和神经影像学特征
SCA27B在巴西:频率、表型及基因型-表型相关性
Journal of Neurology
IF4.6
饮酒诱发的口舌震颤:对普萘洛尔产生新颖反应的两个病例报告
拉考沙胺诱导的药物难治性癫痫儿童患者运动障碍
Epileptic Disorders
IF2.7
致编辑函:扩展朊病毒疾病谱——源自一种新型PRNP移码变异的前额颞叶痴呆
通过全外显子组测序对共济失调毛细血管扩张症患者进行分子分析:ATM之外
小脑共济失调的神经影像学:一种诊断方法
RFC1相关疾病的共济失调及脑结构变化的纵向评估
非编码区重复序列扩张引起的遗传性运动障碍的探索之旅
解析遗传性共济失调的全球图景:流行病学与基因检测方法
Movement Disorders
IF7.6
ATXN2相关障碍谱系中脑部和脊髓病理学的不同模式
JOURNAL OF NEUROLOGY
IF4.6
钟摆型眼球震颤:ANO10相关疾病的一种新型特征
CEREBELLUM
IF2.4
震颤型SCA3:小脑与基底节之间的复杂联系
CEREBELLUM
IF2.4
在基因组时代阐明ILOCA的病因:一项叙述性综述
CEREBELLUM
IF2.4
NDUFAF5变异导致早发型Leigh综合征

