S
Seung Woo Ryu
H指数:8
被引数:478
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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22q11.2DS的表型复制:揭示临床疑似22q11.2缺失综合征中的遗传多样性
通过国际合作对罗马尼亚神经发育障碍患者进行全外显子组测序
Clinical Genetics
IF2.3
同卵双胞胎姐妹中伴有痉挛性轻截瘫,随后出现急性进行性弛缓性四肢轻瘫的FDXR纯合变异
BMC Neurology
IF2.2
法洛四联症修复术中保留完整肺动脉瓣结构后的结果
Pediatric Cardiology
IF1.4
基因组测序在罕见病中的临床应用价值:一项1452个韩国家庭单中心研究的启示
npj Genomic Medicine
IF4.8
更正:ELMO2相关骨内血管畸形:新病例、新型致病变异、临床随访及治疗方法
对18,994名怀疑患有罕见孟德尔疾病的具有不同族裔背景的患者进行外显子测序
NPJ GENOMIC MEDICINE
IF4.8
HUMAN MUTATION
IF3.7
NEUROLOGY-GENETICS
IF3.7
MOLECULAR CELL
IF16.6

