G
Go Hun Seo
H指数:16
被引数:1,010
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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巴基斯坦队列中伴有或不伴有骨骼发育不全的家族性矮身材特征分析揭示了始祖突变以及新变异
Human Genetics
IF3.6
遗传学研究确定了巴基斯坦近亲结婚家庭中隐性遗传中度至重度听力损失的已知和新型变异体
Scientific Reports
IF3.9
全外显子和全基因组测序在儿科神经发育障碍中的临床应用
通过国际合作对罗马尼亚神经发育障碍患者进行全外显子组测序
Clinical Genetics
IF2.3
首例由YARS2基因反密码子结合域致病性变异引起的拉丁美洲MLASA2病例
基因组测序在罕见病中的临床应用价值:一项1452个韩国家庭单中心研究的启示
npj Genomic Medicine
IF4.8
扩展β-微管蛋白病相关的遗传和临床谱:一项韩国研究
更正:ELMO2相关骨内血管畸形:新病例、新型致病变异、临床随访及治疗方法
新型SYK变异导致SYK自身磷酸化增强和PI3K活化于抗体缺陷患者
携带PDGFRB变异的一个家庭中的角膜肌成纤维细胞样和翼状胬肉样改变
CORNEA
IF2.1
关于小于胎龄儿儿童矮身材的基因组学见解:一项韩国多中心外显子研究
罕见病基因组测序的多学科流程临床实施:一项前瞻性、多中心、观察性队列研究
ANNALS OF HEMATOLOGY
IF2.4
遗传性、非HINT1相关的轴索神经病伴神经肌强直
超越CHD7基因:揭示临床疑似CHARGE综合征中的遗传多样性
转录长读序列测序揭示了一个突尼斯科尔斯舒特-通茨综合征家庭中一种新型ROGDI剪接变异体的分子复杂性
CLINICAL GENETICS
IF2.3
对18,994名怀疑患有罕见孟德尔疾病的具有不同族裔背景的患者进行外显子测序
NPJ GENOMIC MEDICINE
IF4.8
HUMAN MUTATION
IF3.7

