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科言猫学术研究的AI总结
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Adele D'Amico

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荣誉奖项

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Safety and Tolerability of Givinostat: Evidence From Real-World and Clinical Practice

吉维诺stat的安全性和耐受性：来自真实世界和临床实践的依据

Annals of Clinical and Translational Neurology
IF3.9
2026-04-010
OAAI
Pane, Marika; Capasso, Anna; Arpaia, Chiara; D'Amico, Adele; Albamonte, Emilio; Trucco, Federica; Sframeli, Maria; Masson, Riccardo; Magri, Francesca; Bello, Luca; Venditti, Romina; Dosi, Claudia; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena; Sansone, Valeria A.; Mercuri, Eugenio
Loss of function of retinol dehydrogenase 11 causes a recessive syndrome characterized by myopathy, retinal dystrophy, juvenile cataracts, and microcephaly

视黄醇脱氢酶11功能丧失导致一种隐性综合征，其特征为肌病、视网膜营养不良、青少年白内障和小头畸形。

Genetics in Medicine
IF6.2
2026-03-250
PRE
Francesca Clementina Radio; Giorgio Tasca; Sandra Coppens; Giovanni Chillemi; Sandra Whalen; Isabelle Marey; Chiara Leoni; Roberta Onesimo; Nicolas Deconinck; Adele D’Amico; Gauthier Remiche; Andres Nascimento; Carlos Ortez; Cristina Jou; Sophie Lecomte; Benedetto Falsini; Andrea Ciolfi; Marco Ferilli; Camilla Cappelletti; Marcello Niceta
Late-onset Pompe’s disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm

儿科迟发性庞贝病：来自一项意大利全国性调查的38例患者的结果及针对性诊断算法的提出

Orphanet Journal of Rare Diseases
IF3.5
2025-11-280
OAAI
Marco Spada; Serena Gasperini; Massimiliano Filosto; Guja Astrea; Beatrice Bracci; Claudio Bruno; Alberto Burlina; Anna Cavallini; Daniela Concolino; Viola Crescitelli; Adele D’Amico; Federica Deodato; Carlo Dionisi-Vici; Maria Alice Donati; Simona Fecarotta; Rita Fischetto; Agata Fiumara; Francesca Furlan; Vincenza Gragnaniello; Damiano Mala; Monica Marica; Francesca Menni; Veronica Pagliardini; Claudia Panicucci; Giancarlo Parenti; Andrea Pession; Federica Ricci; Valentina Rovelli; Michele Sacchini; Filippo Maria Santorelli; Lucia Santoro; Maurizio Scarpa; Roberta Taurisano; Albina Tummolo; Francesco Porta
Muscle transcriptomics of alpha-sarcoglycanopathy highlights inflammatory pathways driving disease

α-肌糖蛋白病的肌肉转录组学研究突出了驱动疾病的炎症通路

Brain
IF11.7
2025-10-280
PRE
Adriana Amaro; Francesco Reggiani; Chiara Panicucci; Mariangela Petito; Serena Baratto; Sara Pintus; Elisa Principi; Francesca Antonini; Genny Del Zotto; Valerio Gaetano Vellone; Adele D’Amico; Diego Lopergolo; Paola Tonin; Edoardo Malfatti; Tiziana Mongini; Elena Pegoraro; Stefano C Previtali; Carmelo Rodolico; Giorgio Tasca; Chiara Fiorillo; Elisabetta Gazzerro; Ulrich Pfeffer; Claudio Bruno; Lizzia Raffaghello
Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

COL6A1、COL6A2和COL6A3致病性变异在呈现VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列中的景观分析：一项全国性报告

Biomolecules 2025, Vol. 15, Page 1426
IF4.8
2025-10-080
OAAI
Fernanda Fortunato; Laura Fiocco; Alice Margutti; Marcella Neri; Adele D’Amico; Enrico Bertini; Enzo Ricci; Eugenio Maria Mercuri; Marika Pane; Roberto Massa; Giulia Greco; Angela Lucia Berardinelli; Cristina Cereda; Antonella Pini; Luciano Merlini; Carlo Fusco; Carmelo Rodolico; Sonia Messina; Chiara Fiorillo; Claudio Bruno; Marina Pedemonte; Monica Traverso; Isabella Moroni; Lorenzo Maggi; Sara Gibertini; Elena Pegoraro; Esther Picillo; Luisa Politano; Marianna Scutifero; Fabiana Vercellino; Francesca Massaro; Massimiliano Filosto; Paolo Gasparini; Federica Ricci; Tiziana Enrica Mongini; Rita Selvatici; Alessandra Ferlini; Francesca Gualandi
Upper limb progression in Duchenne muscular dystrophy: Insights from a 36-month longitudinal study using the PUL 20

杜氏肌营养不良症上肢进展：基于36个月纵向研究使用PUL 20的见解

Journal of Neuromuscular Diseases
IF3.4
2025-09-180
OA
Giorgia Coratti; Marika Pane; Sophia Paolucci; Luca Bello; Adele D’Amico; Angela Berardinelli; Michela Catteruccia; Giacomo De Luca; Riccardo Masson; Riccardo Zanin; Roberta Battini; Claudia Dosi; Silvia Frosini; Alice Gardani; Bianca Buchignani; Anna Capasso; Federica Ricci; Gianpaolo Cicala; Ilaria Cavallina; Enrica Rolle; Tiziana Enrica Mongini; Valeria Ada Sansone; Emilio Albamonte; Antonella Pini; Melania Giannotta; Chiara Panicucci; Riccardo Not; Claudio Bruno; Vincenzo Nigro; Esther Picillo; Elena Pegoraro; Eugenio Mercuri
Clinical validity of congenital myopathy genes determined by the ClinGen Congenital Myopathies Expert Panel

先天性肌病基因的临床有效性由ClinGen先天性肌病专家小组确定

Journal of Neuromuscular Diseases
IF3.4
2025-06-100
PRE
Justyne E Ross; May Flowers; Shannon McNulty; Mayher Patel; Hui Yang; Brooke Palus; Marwa Abdelmoneim Elnagheeb; Lucy Eng; Emma Owens; Alan H Beggs; Enrico Bertini; Adele D'Amico; Sandra Donkervoort; James Dowling; Fabiana Fattori; Ana Ferreiro; Casie A Genetti; Hernan Gonorazky; Monkol Lek; Amanda Lindy; Livija Medne; Francesco Muntoni; Sander Pajusalu; Katarina Pelin; John Rendu; Anna Sarkozy; Matteo Vatta; Tom Winder; Grace Yoon; Carsten G Bönnemann; Ozge Ceyhan-Birsoy
Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data

意大利接受risdiplam治疗的患者的真实世界数据解读挑战

the neurological sciences
IF2.4
2025-03-281
PRE
Albamonte, Emilio; Lizio, Adrea; Coratti, Giorgia; Maggi, Lorenzo; Pegoraro, Elena; Pane, Marika; Messina, Sonia; Masson, Riccardo; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Bruno, Claudio; Patanella, Katia; Sframeli, Maria; Dosi, Claudia; Bonanno, Silvia; Scarpini, Gaia; Brolatti, Noemi; Zanolini, Alice; Bravetti, Chiara; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria; Sansone, Valeria Ada
Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity

贝克肌营养不良的自然史：DMD基因突变预测临床严重程度

BRAIN
IF11.7
2024-11-050
PRE
Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G.; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C.; Zambon, Alberto A.; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E.; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy

1型强直性肌营养不良儿童报告的睡眠障碍与行为问题之间的关联-意大利回顾性分析的结果

JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
IF2.9
2024-09-140
OAAI
Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A.
Proteomics profiling and machine learning in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy

nusinersen治疗的脊髓性肌萎缩症患者的蛋白质组学分析和机器学习

CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES
IF6.2
2024-09-101
OAAI
Panicucci, Chiara; Sahin, Eray; Bartolucci, Martina; Casalini, Sara; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Baratto, Serena; Pintus, Sara; Principi, Elisa; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Sframeli, Marina; Messina, Sonia; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria A.; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Sezerman, Ugur; Petretto, Andrea; Bruno, Claudio
Therapeutic Role of Nusinersen on Respiratory Progression in Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 2 and Nonambulant Type 3

Nusinersen对2型和3型非卧床型脊髓性肌萎缩症患儿呼吸进展的治疗作用

NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE
IF3.2
2024-06-014
PRE
Trucco, Federica; Ridout, Deborah; Weststrate, Harriet; Scoto, Mariacristina; Rohwer, Annemarie; Coratti, Giorgia; Main, Marion L.; Mayhew, Anna G.; Montes, Jacqueline; De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A.; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Messina, Sonia S.; Childs, Anne-Marie; Willis, Tracey; Ong, Min T.; Servais, Laurent; Majumdar, Anirban; Hughes, Imelda; Marini-Bettolo, Chiara; Parasuraman, Deepak; Gowda, Vasantha L.; Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico S.; De Vivo, Darryl C.; Darras, Basil T.; Day, John W.; Mayer, Oscar; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Finkel, Richard S.; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco
Disease Trajectories in the Revised Hammersmith Scale in a Cohort of Untreated Patients with Spinal Muscular Atrophy types 2 and 3

未经治疗的2型和3型脊髓性肌萎缩症患者队列中修订的Hammersmith量表中的疾病轨迹

JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
IF3.4
2024-02-275
OAAI
Wolfe, Amy; Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Coratti, Giorgia; Young, Sally Dunaway; Mayhew, Anna; Pane, Marika; Rohwer, Annemarie; Lofra, Robert Muni; Duong, Tina; O'Reilly, Emer; Milev, Evelin; Civitello, Matthew; Sansone, Valeria A.; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena; Main, Marion; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M.; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W.; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Baranello, Giovanni; Scoto, Mariacristina; Finkel, Richard S.; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco

研究方向

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E
Enrico Bertini
H 指数:113论文数:1,266被引数:5.5万
E
Eugenio Mercuri
H 指数:108论文数:1,132被引数:4.7万
M
Marika Pane
H 指数:69论文数:367被引数:1.3万
S
Sonia Messina
H 指数:68论文数:308被引数:1.3万
C
Claudio Bruno
H 指数:55论文数:299被引数:1.0万
V
Valeria Sansone
H 指数:52论文数:384被引数:9,392
E
Emilio Albamonte
H 指数:25论文数:93被引数:1,880
E
Elena Pegoraro
H 指数:73论文数:490被引数:1.5万
A
Angela Berardinelli
H 指数:51论文数:212被引数:7,426
G
Giorgia Coratti
H 指数:38论文数:170被引数:4,408