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Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data 意大利接受risdiplam治疗的患者的真实世界数据解读挑战 Albamonte, Emilio; Lizio, Adrea; Coratti, Giorgia; Maggi, Lorenzo; Pegoraro, Elena; Pane, Marika; Messina, Sonia; Masson, Riccardo; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Bruno, Claudio; Patanella, Katia; Sframeli, Maria; Dosi, Claudia; Bonanno, Silvia; Scarpini, Gaia; Brolatti, Noemi; Zanolini, Alice; Bravetti, Chiara; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria; Sansone, Valeria Ada 分享 收藏
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey 意大利杜氏肌营养不良症的患病率: 一项全国性调查 Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio; Italian DMD Grp, Concetta 分享 收藏
Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity 贝克肌营养不良的自然史：DMD基因突变预测临床严重程度 Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G.; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C.; Zambon, Alberto A.; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E.; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena 分享 收藏
Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients 将D4Z4甲基化分析整合到临床实践中: 通过4qA/4qA和4qA/4qB患者的不同阈值改善FSHD分子诊断 Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano 分享 收藏
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy 1型强直性肌营养不良儿童报告的睡眠障碍与行为问题之间的关联-意大利回顾性分析的结果 Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A. 分享 收藏
Proteomics profiling and machine learning in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy nusinersen治疗的脊髓性肌萎缩症患者的蛋白质组学分析和机器学习 Panicucci, Chiara; Sahin, Eray; Bartolucci, Martina; Casalini, Sara; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Baratto, Serena; Pintus, Sara; Principi, Elisa; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Sframeli, Marina; Messina, Sonia; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria A.; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Sezerman, Ugur; Petretto, Andrea; Bruno, Claudio 分享 收藏
Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1 先天性和儿童期1型强直性肌营养不良的父母诊断延迟和发育结果 Trucco, Federica; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Ricci, Federica; D'amico, Adele; Astrea, Guja; Moroni, Isabella; Pini, Antonella; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A. 分享 收藏
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