Marika Pane
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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唐氏综合征患者从儿科到成人年龄段的过渡照护:基于InterRAI心理健康评估工具包的综合评价
糖皮质激素治疗 Duchenne 肌营养不良患者中的椎体骨折与肌肉功能:一项队列研究
“Child and Youth Mental Health Instrument for Developmental Disabilities”(I-ChYMH-DD)意大利语版本的跨文化适应
COL6A1、COL6A2和COL6A3致病性变异在呈现VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列中的景观分析:一项全国性报告
新生儿“松弛性婴儿”在较大婴儿中的应用:能否用于鉴别诊断?
I型-脊髓性肌萎缩症儿童中的儿科急性呼吸窘迫综合征:一项12年病例系列研究
杜氏肌营养不良症上肢进展:基于36个月纵向研究使用PUL 20的见解
脊髓性肌萎缩症1型患儿的表达性语言和社会沟通能力
缺乏软小麦的邻株感知会增加杂草导致的产量损失
“SMA NNE”的研制,一种用于患有脊髓性肌萎缩症新生儿的简短神经学检查方法
罕见遗传病是否表现出特定的表型?对Crisponi-Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1相关发声特征的综合描述
对接受Nusinersen治疗的SMA II和III型患者4年内HFMSE评分的纵向评估
意大利对携带2个或3个存活运动神经元2基因拷贝的脊髓性肌萎缩症无症状新生儿患者的治疗方案成本效益分析
意大利接受risdiplam治疗的患者的真实世界数据解读挑战
意大利杜氏肌营养不良症的患病率: 一项全国性调查
贝克肌营养不良的自然史:DMD基因突变预测临床严重程度
将D4Z4甲基化分析整合到临床实践中: 通过4qA/4qA和4qA/4qB患者的不同阈值改善FSHD分子诊断
1型强直性肌营养不良儿童报告的睡眠障碍与行为问题之间的关联-意大利回顾性分析的结果
nusinersen治疗的脊髓性肌萎缩症患者的蛋白质组学分析和机器学习

