P
Palma Finelli
H指数:35
被引数:3,648
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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遗传综合征和代谢性疾病:评估其在儿科环境中的临床趋同性
探究肥厚型心肌病患者的血浆源性外泌体
iScience
IF4.1
STAG1:连接黏连蛋白复合物与表观遗传机器
Genes
IF2.8
锂通过恢复细胞死亡平衡来改善Cornelia de Lange综合征的神经分化,在2D和3D模型中均有体现。
产前外显子测序:何时诊断率能达到临床实用性?
Genes
IF2.8
《一个谱系的面貌:一个大宗染色质病队列的临床与遗传特征分析——来自一家三级医疗中心30年的经验》
Clinical Genetics
IF2.3
与Cornelia de Lange综合征表型相关的AFF2基因内的基因内复制
多发性骨髓瘤中的DIS3耗竭导致细胞周期进程和中心体扩增的广泛扰动
HAEMATOLOGICA
IF7.9
HUMAN REPRODUCTION
IF6.1
HUMAN MUTATION
IF3.7
HUMAN GENETICS
IF3.6
HUMAN REPRODUCTION
IF6.1
CLINICAL EPIGENETICS
IF4.4
CLINICAL EPIGENETICS
IF4.4
从全基因缺失到EP300-Positive rubinstein-taybi患者的点突变: 对突变谱和特殊临床特征的新见解
HUMAN MUTATION
IF3.7

