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Tim Van Damme
H指数:16
被引数:2,931
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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破解罕见疾病:一种新的微创RNA测序方案
NPJ GENOMIC MEDICINE
IF4.8
新发CUL3基因变异在表现为高血压和肾衰竭的儿童中的发现
RNA测序揭示了可变先天性心脏病中的FLT4剪接位点变异 (1月,10.1038/s41431-025-01788-y,2025)
HUMAN MUTATION
IF3.7
PLOS GENETICS
IF3.7
Ehlers-danlos综合征非血管亚型的血管表型: 系统评价
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
ATP6V1E1或ATP6V1A突变引起常染色体隐性皮肤松弛
用G2微核试验分析BRCA家系健康BRCA2突变携带者和非携带者的染色体放射敏感性
ONCOLOGY REPORTS
IF3.9
扩大皮肤轴型ehlers-danlos综合征的临床和突变谱
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
杂合子BRCA1突变的无症状携带者的染色体放射敏感性增加
硫酸皮肤素生物合成受损引起的肌肉收缩ehlers-danlos综合征的遗传异质性和临床变异性
HUMAN MUTATION
IF3.7
12个1型隐性皮肤松弛家系的综合临床和分子分析
HUMAN MUTATION
IF3.7

