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科言猫学术研究的AI总结
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María Clara Bonaglia

IRCCS Eugenio Medea
H指数:37
被引数:4,549

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教育背景

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工作经历

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荣誉奖项

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Chromothriptic Translocation t(1;18): A Paradigm of Genomic Complexity in a Child with Normal Intellectual Development and Pyridoxine-Dependent Epilepsy

色体碎裂易位t(1;18)：一例正常智力发育且伴有吡哆醇依赖性癫痫的基因组复杂性范例

Genes
IF2.8
2026-03-030
OAAI
Raffaele Falsaperla; Eliana Salvo; Annamaria Sapuppo; Chiara Barberi; Vincenzo Sortino; Gaia Fusto; Roberta Rizzo; Xena Giada Pappalardo; Giovanni Corsello; Martino Ruggieri; Catia Romano; Lucia Saccuzzo; Marco Fichera; Maria Clara Bonaglia
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
HUMAN MUTATION
IF3.7
2018-11-2229
OAAI
Kurtas, Nehir Edibe; Xumerle, Luciano; Leonardelli, Lorena; Delledonne, Massimo; Brusco, Alfredo; Chrzanowska, Krystyna; Schinzel, Albert; Larizza, Daniela; Guerneri, Silvana; Natacci, Federica; Bonaglia, Maria Clara; Reho, Paolo; Manolakos, Emmanouil; Mattina, Teresa; Soli, Fiorenza; Provenzano, Aldesia; Al-Rikabi, Ahmed H.; Errichiello, Edoardo; Nazaryan-Petersen, Lusine; Giglio, Sabrina; Tommerup, Niels; Liehr, Thomas; Zuffardi, Orsetta
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
HUMAN GENETICS
IF3.6
2018-10-0120
OAAI
Bonaglia, Maria Clara; Kurtas, Nehir Edibe; Errichiello, Edoardo; Bertuzzo, Sara; Beri, Silvana; Mehrjouy, Mana M.; Provenzano, Aldesia; Vergani, Debora; Pecile, Vanna; Novara, Francesca; Reho, Paolo; Di Giacomo, Marilena Carmela; Discepoli, Giancarlo; Giorda, Roberto; Aldred, Micheala A.; Santos-Reboucas, Cintia Barros; Goncalves, Andressa Pereira; Abuelo, Diane N.; Giglio, Sabrina; Ricca, Ivana; Franchi, Fabrizia; Patsalis, Philippos; Sismani, Carolina; Angeles Mori, Maria; Nevado, Julian; Tommerup, Niels; Zuffardi, Orsetta
Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF4.6
2014-11-0564
OAAI
Vetro, Annalisa; Dehghani, Mohammad Reza; Kraoua, Lilia; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Cardarelli, Laura; Merico, Maurizio; Manolakos, Emmanouil; Parada-Bustamante, Alexis; Castro, Andrea; Radi, Orietta; Camerino, Giovanna; Brusco, Alfredo; Sabaghian, Marjan; Sofocleous, Crystalena; Forzano, Francesca; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Calvano, Savino; Zelante, Leopoldo; Grammatico, Paola; Giglio, Sabrina; Basly, Mohamed; Chaabouni, Myriam; Carella, Massimo; Russo, Gianni; Bonaglia, Maria Clara; Zuffardi, Orsetta
Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome
PLOS GENETICS
IF3.7
2011-07-14177
OAAI
Bonaglia, Maria Clara; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; De Agostini, Cristina; Novara, Francesca; Fichera, Marco; Grillo, Lucia; Galesi, Ornella; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Bonati, Maria Teresa; Giglio, Sabrina; Guerrini, Renzo; Osimani, Sara; Marelli, Susan; Zucca, Claudio; Grasso, Rita; Borgatti, Renato; Mani, Elisa; Motta, Cristina; Molteni, Massimo; Romano, Corrado; Greco, Donatella; Reitano, Santina; Baroncini, Anna; Lapi, Elisabetta; Cecconi, Antonella; Arrigo, Giulia; Patricelli, Maria Grazia; Pantaleoni, Chiara; D'Arrigo, Stefano; Riva, Daria; Sciacca, Francesca; Dalla Bernardina, Bernardo; Zoccante, Leonardo; Darra, Francesca; Termine, Cristiano; Maserati, Emanuela; Bigoni, Stefania; Priolo, Emanuela; Bottani, Armand; Gimelli, Stefania; Bena, Frederique; Brusco, Alfredo; di Gregorio, Eleonora; Bagnasco, Irene; Giussani, Ursula; Nitsch, Lucio; Politi, Pierluigi; Luisa Martinez-Frias, Maria; Luisa Martinez-Fernandez, Maria; Martinez Guardia, Nieves; Bremer, Anna; Anderlid, Britt-Marie; Zuffardi, Orsetta
Rare familial 16q21 microdeletions under a linkage peak implicate cadherin 8 (CDH8) in susceptibility to autism and learning disability
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
IF3.7
2010-10-2395
OAAI
Pagnamenta, Alistair T.; Khan, Hameed; Walker, Susan; Gerrelli, Dianne; Wing, Kirsty; Bonaglia, Maria Clara; Giorda, Roberto; Berney, Tom; Mani, Elisa; Molteni, Massimo; Pinto, Dalila; Le Couteur, Ann; Hallmayer, Joachim; Sutcliffe, James S.; Szatmari, Peter; Paterson, Andrew D.; Scherer, Stephen W.; Vieland, Veronica J.; Monaco, Anthony P.
Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF4.6
2010-08-25115
OAAI
Brunetti-Pierri, Nicola; Paciorkowski, Alex R.; Ciccone, Roberto; Della Mina, Erika; Bonaglia, Maria Clara; Borgatti, Renato; Schaaf, Christian P.; Sutton, V. Reid; Xia, Zhilian; Jelluma, Naftha; Ruivenkamp, Claudia; Bertrand, Mary; de Ravel, Thomy J. L.; Jayakar, Parul; Belli, Serena; Rocchetti, Katia; Pantaleoni, Chiara; D'Arrigo, Stefano; Hughes, Jeff; Cheung, Sau Wai; Zuffardi, Orsetta; Stankiewicz, Pawel
Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF8.1
2009-09-0158
OAAI
Giorda, Roberto; Bonaglia, M. Clara; Beri, Silvana; Fichera, Marco; Novara, Francesca; Magini, Pamela; Urquhart, Jill; Sharkey, Freddie H.; Zucca, Claudio; Grasso, Rita; Marelli, Susan; Castiglia, Lucia; Di Benedetto, Daniela; Musumeci, Sebastiano A.; Vitello, Girolamo A.; Failla, Pinella; Reitano, Santina; Avola, Emanuela; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Mastrangelo, Massimo; Fiocchi, Isabella; Spaccini, Luigina; Torniero, Claudia; Fontana, Elena; Lynch, Sally Ann; Clayton-Smith, Jill; Black, Graeme; Jonveaux, Philippe; Leheup, Bruno; Seri, Marco; Romano, Corrado; dalla Bernardina, Bernardo; Zuffardi, Orsetta
Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females (vol 85, pg 394, 2009)
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF8.1
2009-09-011
OAAI
Giorda, Roberto; Bonaglia, M. Clara; Beri, Silvana; Fichera, Marco; Novara, Francesca; Magini, Pamela; Urquhart, Jill; Sharkey, Freddie H.; Zucca, Claudio; Grasso, Rita; Marelli, Susan; Castiglia, Lucia; Di Benedetto, Daniela; Musumeci, Sebastiano A.; Vitello, Girolamo A.; Failla, Pinella; Reitano, Santina; Avola, Emanuela; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Mastrangelo, Massimo; Fiocchi, Isabella; Spaccini, Luigina; Torniero, Claudia; Fontana, Elena; Lynch, Sally Ann; Clayton-Smith, Jill; Black, Graeme; Jonveaux, Philippe; Leheup, Bruno; Seri, Marco; Romano, Corrado; dalla Bernardina, Bernardo; Zuffardi, Orsetta

研究方向

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O
Orsetta Zuffardi
H 指数:80论文数:803被引数:2.3万
R
Roberto Giorda
H 指数:53论文数:430被引数:9,423
R
Renato Borgatti
H 指数:53论文数:494被引数:9,762
S
Silvana Beri
H 指数:26论文数:63被引数:2,049
S
Sabrina Giglio
H 指数:41论文数:227被引数:5,774
R
Roberto Ciccone
H 指数:36论文数:268被引数:4,560
F
Francesca Novara
H 指数:37论文数:102被引数:5,497
T
Tiziano Pramparo
H 指数:39论文数:120被引数:7,448
C
Claudio Zucca
H 指数:30论文数:141被引数:3,373
R
Rita Grasso
H 指数:12论文数:23被引数:993