A
Arianna Tucci
H指数:46
被引数:9,229
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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Genome Medicine
IF11.2
与进行性肌阵挛癫痫和家族性成人肌阵挛癫痫相关的MARCHF6重复扩展的新型、复杂构型
BRAIN COMMUNICATIONS
IF4.5
MOVEMENT DISORDERS
IF7.6
不同人群重复扩增突变的频率增加
NATURE MEDICINE
IF50
甲基化富含GC重复序列的全表型关联研究确定了AFF3中与智力障碍相关的GCC重复序列扩展
NATURE GENETICS
IF31.8
MOVEMENT DISORDERS
IF7.6
致编辑的信: 神经元核内包涵体疾病中的Hornerin沉积: Park等人直接鉴定包涵体中具有成分偏倚区域的蛋白质 (2022)
杂合的UCHL1功能丧失变体会导致神经退行性疾病,伴有痉挛,共济失调,神经病和视神经萎缩 (第24卷,2079页,2022页)
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
NOP56的重复扩张是英国人口中36型脊髓小脑性共济失调的原因
BRAIN COMMUNICATIONS
IF4.5
RFC1重复扩增的正常和致病性变异: 对临床诊断的意义
BRAIN
IF11.7
普通人群中致病性AR CAG重复扩增的意外频率
BRAIN
IF11.7
NEUROLOGY
IF8.5
BRAIN
IF11.7
杂合的UCHL1功能丧失变体导致神经退行性疾病,伴有痉挛,共济失调,神经病和视神经萎缩
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
审稿人: 串联重复序列及其周围的读取比对的单倍型解析可视化
GENOME MEDICINE
IF11.2
cardiovascular research
IF10.8
医疗保健中罕见疾病诊断的100,000基因组试点-初步报告
SPATA5L1中的双等位基因变体导致智力障碍,痉挛性肌张力障碍性脑瘫,癫痫和听力损失

