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Francesca Nardecchia

Sapienza University of Rome
H指数:18
被引数:932

个人简介

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教育背景

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工作经历

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荣誉奖项

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Current management of biotinidase deficiency following newborn screening in Italy: evidence from a clinical nationwide survey

意大利新生儿筛查后生物素酶缺乏症的当前管理：来自全国临床调查的证据

Molecular Genetics and Metabolism
IF3.5
2026-09-010
PRE
Tagliaferri, Francesco; Candela, Egidio; Biasucci, Giacomo; Bonati, Maria Teresa; Bordugo, Andrea; Concolino, Daniela; Crescitelli, Viola; Daniotti, Marta; De Giovanni, Donatella; Di Fiore, Antonella; Di Michele, Silvia; Dituri, Francesco; Fiori, Laura; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Rosa, Alessandro; La Spina, Luisa; Martinelli, Diego; Nardecchia, Francesca; Porta, Francesco; Rossi, Alessandro; Rubert, Laura; Santoro, Lucia; Schiaffino, Maria Cristina; Menni, Francesca
Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey

遗传代谢病中的过渡期：营养师、儿科医生和成人科医生的观点：一项意大利调查的结果

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
IF3.5
2025-05-220
OA
Rossi, Alice; Pancaldi, Chiara; Regazzi, Maria Giulia; Agnelli, Giulio; Assirelli, Valentina; Barbato, Antonio; Baronio, Federico; Benso, Andrea; Bernabei, Silvia Maria; Biasucci, Giacomo; Botti, Mara; Bonfanti, Cristina; Bordugo, Andrea; Bruni, Giulia; Burlina, Alberto; Candela, Egidio; Carbone, Maria Teresa; Carella, Rosa; Carubbi, Francesca; Cianflone, Annalia; Cipriani, Alessandra; Coacci, Silvia; Da Prato, Giuliana; De Leo, Sabrina; Di Natale, Valeria; Dianin, Alice; Dionisi Vici, Carlo; Fasan, Ilaria; Ferraro, Stefania; Filosto, Massimiliano; Gasperini, Serena; Giorda, Sara; Gugelmo, Giorgia; Guzzetti, Chiara; Latina, Concetta; Loro, Christian; Maines, Evelina; Marchi, Giacomo; Massimino, Elena; Mita, Dorina; Nardecchia, Francesca; Noto, Davide; Ortolano, Rita; Paci, Sabrina; Parini, Rossella; Parolisi, Sara; Paterno, Giulia; Pontillo, Lidia; Pozzoli, Angela; Pretese, Roberta; Quattrini, Sara; Re Dionigi, Alice; Rovelli, Valentina; Salera, Simona; Santini, Ferruccio; Scala, Iris; Sechi, Annalisa; Sgattoni, Claudia; Stecchi, Michele; Tavian, Alessandra; Toscano, Antonio; Tummolo, Albina; Urban, Maria Letizia; Verrecchia, Elena; Vitturi, Nicola; Zuppaldi, Claudia; Zuvadelli, Juri; Brodosi, Lucia
Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18)

DEGS1基因的缺失检测应作为诊断少突胶质细胞减少性脑白质营养不良（HLD18）流程的一部分。

HUMAN MUTATION
IF3.7
2025-05-070
OA
Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome

MRPS36的双等位基因变体导致Leigh综合征的新形式

MOVEMENT DISORDERS
IF7.6
2024-04-300
PRE
Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans

CLTC中反复出现的致病性Pro890Leu取代导致秀丽隐杆线虫突触传递的普遍缺陷

FRONTIERS IN MOLECULAR NEUROSCIENCE
IF3.8
2023-05-311
OAAI
Pannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING
IF4
2022-08-0925
OAAI
Ruoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lore, Tania; Meli, Concetta; Messina, MariaAnna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola

研究方向

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V
Vincenzo Leuzzi
H 指数:54论文数:339被引数:1.1万
C
Claudia Carducci
H 指数:30论文数:107被引数:2,723
F
Filippo Manti
H 指数:20论文数:79被引数:1,247
F
Flavia Chiarotti
H 指数:54论文数:281被引数:9,030
S
Sabrina Leo
H 指数:15论文数:72被引数:953
A
Antonio Angeloni
H 指数:35论文数:203被引数:3,605
S
Serena Galosi
H 指数:19论文数:79被引数:1,118
A
Agnese De Giorgi
H 指数:4论文数:15被引数:45
A
Alberto Burlina
H 指数:63论文数:366被引数:1.6万
N
Nenad Blau
H 指数:75论文数:705被引数:2.3万