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收藏β-Glucocerebrosidase Deficiency Activates an Aberrant Lysosome-Plasma Membrane Axis Responsible for the Onset of Neurodegeneration
Lunghi, Giulia; Carsana, Emma Veronica; Loberto, Nicoletta; Cioccarelli, Laura; Prioni, Simona; Mauri, Laura; Bassi, Rosaria; Duga, Stefano; Straniero, Letizia; Asselta, Rosanna; Solda, Giulia; Di Fonzo, Alessio; Frattini, Emanuele; Magni, Manuela; Liessi, Nara; Armirotti, Andrea; Ferrari, Elena; Samarani, Maura; Aureli, Massimo 分享 收藏 The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease RevisitedHLA-DRB1与吸烟在帕金森病中的相互作用Domenighetti, Cloe; Douillard, Venceslas; Sugier, Pierre-Emmanuel; Sreelatha, Ashwin Ashok Kumar; Schulte, Claudia; Grover, Sandeep; May, Patrick; Bobbili, Dheeraj R.; Radivojkov-Blagojevic, Milena; Lichtner, Peter; Singleton, Andrew B.; Hernandez, Dena G.; Edsall, Connor; Gourraud, Pierre-Antoine; Mellick, George D.; Zimprich, Alexander; Pirker, Walter; Rogaeva, Ekaterina; Lang, Anthony E.; Koks, Sulev; Taba, Pille; Lesage, Suzanne; Brice, Alexis; Corvol, Jean-Christophe; Chartier-Harlin, Marie-Christine; Mutez, Eugenie; Brockmann, Kathrin; Deutschlander, Angela B.; Hadjigeorgiou, Georges M.; Dardiotis, Efthimos; Stefanis, Leonidas; Simitsi, Athina Maria; Valente, Enza Maria; Petrucci, Simona; Duga, Stefano; Straniero, Letizia; Zecchinelli, Anna; Pezzoli, Gianni; Brighina, Laura; Ferrarese, Carlo; Annesi, Grazia; Quattrone, Andrea; Gagliardi, Monica; Matsuo, Hirotaka; Nakayama, Akiyoshi; Hattori, Nobutaka; Nishioka, Kenya; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Kolber, Pierre; van de Warrenburg, Bart P. C.; Bloem, Bastiaan R.; Aasly, Jan; Toft, Mathias; Pihlstrom, Lasse; Correia Guedes, Leonor; Ferreira, Joaquim J.; Bardien, Soraya; Carr, Jonathan; Tolosa, Eduardo; Ezquerra, Mario; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Monica; Wirdefeldt, Karin; Pedersen, Nancy L.; Ran, Caroline; Belin, Andrea C.; Puschmann, Andreas; Ygland Rodstrom, Emil; Clarke, Carl E.; Morrison, Karen E.; Tan, Manuela; KraincMD, Dimitri; Burbulla, Lena F.; Farrer, Matt J.; Kruger, Rejko; Gasser, Thomas; Sharma, Manu; Vince, Nicolas; Elbaz, Alexis 分享 收藏 Reply to: Hultstrom et al., Genetic determinants of mannose-binding lectin activity predispose to thromboembolic complications in critical COVID-19. Mannose-binding lectin genetics in COVID-19Asselta, Rosanna; Paraboschi, Elvezia Maria; Stravalaci, Matteo; Invernizzi, Pietro; Bonfanti, Paolo; Biondi, Andrea; Pagani, Isabel; Pedotti, Mattia; Doni, Andrea; Scavello, Francesco; Mapelli, Sarah N.; Sironi, Marina; Perucchini, Chiara; Varani, Luca; Matkovic, Milos; Cavalli, Andrea; Cesana, Daniela; Gallina, Pierangela; Pedemonte, Nicoletta; Capurro, Valeria; Clementi, Nicola; Mancini, Nicasio; Bayarri-Olmos, Rafael; Garred, Peter; Rappuoli, Rino; Duga, Stefano; Bottazzi, Barbara; Uguccioni, Mariagrazia; Vicenzi, Elisa; Mantovani, Alberto; Garlanda, Cecilia 分享 收藏 Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease RiskStraniero, Letizia; Rimoldi, Valeria; Monfrini, Edoardo; Bonvegna, Salvatore; Melistaccio, Giada; Lake, Julie; Solda, Giulia; Aureli, Massimo; Shankaracharya; Keagle, Pamela; Foroud, Tatiana; Landers, John E.; Blauwendraat, Cornelis; Zecchinelli, Anna; Cilia, Roberto; Di Fonzo, Alessio; Pezzoli, Gianni; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna 分享 收藏 Recognition and inhibition of SARS-CoV-2 by humoral innate immunity pattern recognition moleculesStravalaci, Matteo; Pagani, Isabel; Paraboschi, Elvezia Maria; Pedotti, Mattia; Doni, Andrea; Scavello, Francesco; Mapelli, Sarah N.; Sironi, Marina; Perucchini, Chiara; Varani, Luca; Matkovic, Milos; Cavalli, Andrea; Cesana, Daniela; Gallina, Pierangela; Pedemonte, Nicoletta; Capurro, Valeria; Clementi, Nicola; Mancini, Nicasio; Invernizzi, Pietro; Bayarri-Olmos, Rafael; Garred, Peter; Rappuoli, Rino; Duga, Stefano; Bottazzi, Barbara; Uguccioni, Mariagrazia; Asselta, Rosanna; Vicenzi, Elisa; Mantovani, Alberto; Garlanda, Cecilia 分享 收藏 Mendelian Randomisation Study of Smoking, Alcohol, and Coffee Drinking in Relation to Parkinson's Disease吸烟、饮酒和喝咖啡与帕金森病关系的孟德尔随机研究Domenighetti, Cloe; Sugier, Pierre-Emmanuel; Sreelatha, Ashwin Ashok Kumar; Schulte, Claudia; Grover, Sandeep; Mohamed, Oceane; Portugal, Berta; May, Patrick; Bobbili, Dheeraj R.; Radivojkov-Blagojevic, Milena; Lichtner, Peter; Singleton, Andrew B.; Hernandez, Dena G.; Edsall, Connor; Mellick, George D.; Zimprich, Alexander; Pirker, Walter; Rogaeva, Ekaterina; Lang, Anthony E.; Koks, Sulev; Taba, Pille; Lesage, Suzanne; Brice, Alexis; Corvol, Jean-Christophe; Chartier-Harlin, Marie-Christine; Mutez, Eugenie; Brockmann, Kathrin; Deutschlaender, Angela B.; Hadjigeorgiou, Georges M.; Dardiotis, Efthimos; Stefanis, Leonidas; Simitsi, Athina Maria; Valente, Enza Maria; Petrucci, Simona; Duga, Stefano; Straniero, Letizia; Zecchinelli, Anna; Pezzoli, Gianni; Brighina, Laura; Ferrarese, Carlo; Annesi, Grazia; Quattrone, Andrea; Gagliardi, Monica; Matsuo, Hirotaka; Kawamura, Yusuke; Hattori, Nobutaka; Nishioka, Kenya; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Kolber, Pierre; van de Warrenburg, Bart Pc; Bloem, Bastiaan R.; Aasly, Jan; Toft, Mathias; Pihlstrom, Lasse; Guedes, Leonor Correia; Ferreira, Joaquim J.; Bardien, Soraya; Carr, Jonathan; Tolosa, Eduardo; Ezquerra, Mario; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Monica; Wirdefeldt, Karin; Pedersen, Nancy L.; Ran, Caroline; Belin, Andrea C.; Puschmann, Andreas; Hellberg, Clara; Clarke, Carl E.; Morrison, Karen E.; Tan, Manuela; Krainc, Dimitri; Burbulla, Lena F.; Farrer, Matt J.; Krueger, Rejko; Gasser, Thomas; Sharma, Manu; Elbaz, Alexis 分享 收藏 Age-dependent impact of the major common genetic risk factor for COVID-19 on severity and mortality新型冠状病毒肺炎的主要常见遗传危险因素对严重程度和死亡率的年龄依赖性影响Nakanishi, Tomoko; Pigazzini, Sara; Degenhardt, Frauke; Cordioli, Mattia; Butler-Laporte, Guillaume; Maya-Miles, Douglas; Bujanda, Luis; Bouysran, Youssef; Niemi, Mari E. K.; Palom, Adriana; Ellinghaus, David; Khan, Atlas; Martinez-Bueno, Manuel; Rolker, Selina; Amitrano, Sara; Roade Tato, Luisa; Fava, Francesca; Spinner, Christoph D.; Prati, Daniele; Bernardo, David; Garcia, Federico; Darcis, Gilles; Fernandez-Cadenas, Israel; Holter, Jan Cato; Banales, Jesus M.; Frithiof, Robert; Kiryluk, Krzysztof; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Pereira, Alexandre C.; Romero-Gomez, Manuel; Nafria-Jimenez, Beatriz; Hov, Johannes R.; Migeotte, Isabelle; Renieri, Alessandra; Planas, Anna M.; Ludwig, Kerstin U.; Buti, Maria; Rahmouni, Souad; Alarcon-Riquelme, Marta E.; Schulte, Eva C.; Franke, Andre; Karlsen, Tom H.; Valenti, Luca; Zeberg, Hugo; Richards, J. Brent; Ganna, Andrea 分享 收藏 MEDTEC Students against Coronavirus: Investigating the Role of Hemostatic Genes in the Predisposition to COVID-19 SeverityCappadona, Claudio; Paraboschi, Elvezia Maria; Ziliotto, Nicole; Bottaro, Sandro; Rimoldi, Valeria; Gerussi, Alessio; Azimonti, Andrea; Brenna, Daniele; Brunati, Andrea; Cameroni, Charlotte; Campanaro, Giovanni; Carloni, Francesca; Cavadini, Giacomo; Ciravegna, Martina; Composto, Antonio; Converso, Giuseppe; Corbella, Pierluigi; D'Eugenio, Davide; Dal Ri, Giovanna; Di Giorgio, Sofia Maria; Grondelli, Maria Chiara; Guerrera, Lorenza; Laffoucriere, Georges; Lando, Beatrice; Lopedote, Leandro; Maizza, Benedetta; Marconi, Elettra; Mariola, Carlotta; Matronola, Guia Margherita; Menga, Luca Maria; Montorsi, Giulia; Papatolo, Antonio; Patti, Riccardo; Profeta, Lorenzo; Rebasti, Vera; Smidili, Alice; Tarchi, Sofia Maria; Tartaglia, Francesco Carlo; Tettamanzi, Gaia; Tinelli, Elena; Stuani, Riccardo; Bolchini, Cristiana; Pattini, Linda; Invernizzi, Pietro; Degenhardt, Frauke; Franke, Andre; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna 分享 收藏 How I faced my prostate cancer: a molecular biologist's perspectiveZuradelli, Monica; Lazzeri, Massimo; Lopci, Egesta; Zucali, Paolo Andrea; Balzarini, Luca; Guazzoni, Giorgio; Colombo, Piergiuseppe; Scorsetti, Marta; Franzese, Ciro; Asselta, Rosanna; Solda, Giulia; Duga, Stefano 分享 收藏 Screening of LRP10 mutations in Parkinson's disease patients from ItalyManini, Arianna; Straniero, Letizia; Monfrini, Edoardo; Percetti, Marco; Vizziello, Maria; Franco, Giulia; Rimoldi, Valeria; Zecchinelli, Anna; Pezzoli, Gianni; Corti, Stefania; Comi, Giacomo Pietro; Duga, Stefano; Di Fonzo, Alessio 分享 收藏 X Chromosome Contribution to the Genetic Architecture of Primary Biliary CholangitisAsselta, Rosanna; Paraboschi, Elvezia M.; Gerussi, Alessio; Cordell, Heather J.; Mells, George F.; Sandford, Richard N.; Jones, David E.; Nakamura, Minoru; Ueno, Kazuko; Hitomi, Yuki; Kawashima, Minae; Nishida, Nao; Tokunaga, Katsushi; Nagasaki, Masao; Tanaka, Atsushi; Tang, Ruqi; Li, Zhiqiang; Shi, Yongyong; Liu, Xiangdong; Xiong, Ma; Hirschfield, Gideon; Siminovitch, Katherine A.; Carbone, Marco; Cardamone, Giulia; Duga, Stefano; Gershwin, M. Eric; Seldin, Michael F.; Invernizzi, Pietro 分享 收藏 Post-Biopsy Cell-Free DNA From Blood: An Open Window on Primary Prostate Cancer Genetics and BiologyCorbetta, Marinella; Chiereghin, Chiara; De Simone, Ilaria; Solda, Giulia; Zuradelli, Monica; Giunta, Michele; Lughezzani, Giovanni; Buffi, Nicolo Maria; Hurle, Rodolfo; Saita, Alberto; Casale, Paolo; Asselta, Rosanna; Lazzeri, Massimo; Guazzoni, Giorgio; Duga, Stefano 分享 收藏 Radiomics and gene expression profile to characterise the disease and predict outcome in patients with lung cancerKirienko, Margarita; Sollini, Martina; Corbetta, Marinella; Voulaz, Emanuele; Gozzi, Noemi; Interlenghi, Matteo; Gallivanone, Francesca; Castiglioni, Isabella; Asselta, Rosanna; Duga, Stefano; Solda, Giulia; Chiti, Arturo 分享 收藏 Functional and clinical implications of genetic structure in 1686 Italian exomesBirolo, Giovanni; Aneli, Serena; Di Gaetano, Cornelia; Cugliari, Giovanni; Russo, Alessia; Allione, Alessandra; Casalone, Elisabetta; Giorgio, Elisa; Paraboschi, Elvezia M.; Ardissino, Diego; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Matullo, Giuseppe 分享 收藏 A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized DystoniaMonfrini, Edoardo; Cogiamanian, Filippo; Salani, Sabrina; Straniero, Letizia; Fagiolari, Gigliola; Garbellini, Manuela; Carsana, Emma; Borellini, Linda; Biella, Fabio; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Corti, Stefania; Duga, Stefano; Comi, Giacomo P.; Aureli, Massimo; Di Fonzo, Alessio 分享 收藏 The SPID-GBA study: Sex distribution, Penetrance, Incidence, and Dementia in GBA-PDStraniero, Letizia; Asselta, Rosanna; Bonvegna, Salvatore; Rimoldi, Valeria; Melistaccio, Giada; Sold, Giulia; Aureli, Massimo; Della Porta, Matteo; Lucca, Ugo; Di Fonzo, Alessio; Zecchinelli, Anna; Pezzoli, Gianni; Cilia, Roberto; Duga, Stefano 分享 收藏 分享 收藏 Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure重症新型冠状病毒肺炎合并呼吸衰竭的全基因组关联研究Ellinghaus, David; Degenhardt, Frauke; Bujanda, Luis; Buti, Maria; Albillos, Agustin; Invernizzi, Pietro; Fernandez, Javier; Prati, Daniele; Baselli, Guido; Asselta, Rosanna; Grimsrud, Marit M.; Milani, Chiara; Aziz, Fatima; Kassens, Jan; May, Sandra; Wendorff, Mareike; Wienbrandt, Lars; Uellendahl-Werth, Florian; Zheng, Tenghao; Yi, Xiaoli; de Pablo, Raul; Chercoles, Adolfo G.; Palom, Adriana; Garcia-Fernandez, Alba-Estela; Rodriguez-Frias, Francisco; Zanella, Alberto; Bandera, Alessandra; Protti, Alessandro; Aghemo, Alessio; Lleo, Ana; Biondi, Andrea; Caballero-Garralda, Andrea; Gori, Andrea; Tanck, Anja; Nolla, Anna Carreras; Latiano, Anna; Fracanzani, Anna Ludovica; Peschuck, Anna; Julia, Antonio; Pesenti, Antonio; Voza, Antonio; Jimenez, David; Mateos, Beatriz; Jimenez, Beatriz Nafria; Quereda, Carmen; Paccapelo, Cinzia; Gassner, Christoph; Angelini, Claudio; Cea, Cristina; Solier, Aurora; Pestana, David; Muniz-Diaz, Eduardo; Sandoval, Elena; Paraboschi, Elvezia M.; Navas, Enrique; Sanchez, Felix Garcia; Ceriotti, Ferruccio; Martinelli-Boneschi, Filippo; Peyvandi, Flora; Blasi, Francesco; Tellez, Luis; Blanco-Grau, Albert; Hemmrich-Stanisak, Georg; Grasselli, Giacomo; Costantino, Giorgio; Cardamone, Giulia; Foti, Giuseppe; Aneli, Serena; Kurihara, Hayato; ElAbd, Hesham; My, Ilaria; Galvan-Femenia, Ivan; Martin, Javier; Erdmann, Jeanette; Ferrusquia-Acosta, Jose; Garcia-Etxebarria, Koldo; Izquierdo-Sanchez, Laura; Bettini, Laura R.; Sumoy, Lauro; Terranova, Leonardo; Moreira, Leticia; Santoro, Luigi; Scudeller, Luigia; Mesonero, Francisco; Roade, Luisa; Ruhlemann, Malte C.; Schaefer, Marco; Carrabba, Maria; Riveiro-Barciela, Mar; Basso, Maria E. Figuera; Valsecchi, Maria G.; Hernandez-Tejero, Maria; Acosta-Herrera, Marialbert; D'Angio, Mariella; Baldini, Marina; Cazzaniga, Marina; Schulzky, Martin; Cecconi, Maurizio; Wittig, Michael; Ciccarelli, Michele; Rodriguez-Gandia, Miguel; Bocciolone, Monica; Miozzo, Monica; Montano, Nicola; Braun, Nicole; Sacchi, Nicoletta; Martinez, Nilda; Ozer, Onur; Palmieri, Orazio; Faverio, Paola; Preatoni, Paoletta; Bonfanti, Paolo; Omodei, Paolo; Tentorio, Paolo; Castro, Pedro; Rodrigues, Pedro M.; Blandino, Aaron; de Cid, Rafael; Ferrer, Ricard; Gualtierotti, Roberta; Nieto, Rosa; Goerg, Siegfried; Badalamenti, Salvatore; Marsal, Sara; Matullo, Giuseppe; Pelusi, Serena; Juzenas, Simonas; Aliberti, Stefano; Monzani, Valter; Moreno, Victor; Wesse, Tanja; Lenz, Tobias L.; Pumarola, Tomas; Rimoldi, Valeria; Bosari, Silvano; Albrecht, Wolfgang; Peter, Wolfgang; Romero-Gomez, Manuel; D'Amato, Mauro; Duga, Stefano; Banales, Jesus M.; Hov, Johannes R.; Folseraas, Trine; Valenti, Luca; Franke, Andre; Karlsen, Tom H. 分享 收藏 Low Prevalence ofNOTCH2NLCGGCRepeat Expansion in White Patients With Movement DisordersYau, Wai Yan; Vandrovcova, Jana; Sullivan, Roisin; Chen, Zhongbo; Zecchinelli, Anna; Cilia, Roberto; Stefano, Duga; Murray, Malgorzata; Carmona, Susana; Chelban, Viorica; Ishiura, Hiroyuki; Tsuji, Shoji; Jaunmuktane, Zane; Turner, Chris; Wood, Nicholas W.; Houlden, Henry 分享 收藏 
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