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Marcella Neri

university hospital s. anna ferrara
H指数:27
被引数:2,236

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Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

COL6A1、COL6A2和COL6A3致病性变异在呈现VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列中的景观分析：一项全国性报告

Biomolecules 2025, Vol. 15, Page 1426
IF4.8
2025-10-080
OAAI
Fernanda Fortunato; Laura Fiocco; Alice Margutti; Marcella Neri; Adele D’Amico; Enrico Bertini; Enzo Ricci; Eugenio Maria Mercuri; Marika Pane; Roberto Massa; Giulia Greco; Angela Lucia Berardinelli; Cristina Cereda; Antonella Pini; Luciano Merlini; Carlo Fusco; Carmelo Rodolico; Sonia Messina; Chiara Fiorillo; Claudio Bruno; Marina Pedemonte; Monica Traverso; Isabella Moroni; Lorenzo Maggi; Sara Gibertini; Elena Pegoraro; Esther Picillo; Luisa Politano; Marianna Scutifero; Fabiana Vercellino; Francesca Massaro; Massimiliano Filosto; Paolo Gasparini; Federica Ricci; Tiziana Enrica Mongini; Rita Selvatici; Alessandra Ferlini; Francesca Gualandi
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
IF3.5
2023-07-213
OAAI
Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farne, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A.; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries
NEUROLOGY-GENETICS
IF3.7
2021-02-0111
OAAI
Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti, Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabo, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fures, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra
Improving diagnosis for rare diseases: the experience of the Italian undiagnosed Rare diseases network
ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
IF3.1
2020-09-1416
OAAI
Salvatore, Marco; Polizzi, Agata; De Stefano, Maria Chiara; Floridia, Giovanna; Baldovino, Simone; Roccatello, Dario; Sciascia, Savino; Menegatti, Elisa; Remuzzi, Giuseppe; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Bembi, Bruno; Da Riol, Rosalia Maria; Ferlini, Alessandra; Neri, Marcella; Novelli, Giuseppe; Sangiuolo, Federica; Brancati, Francesco; Taruscio, Domenica
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia
HUMAN MUTATION
IF3.7
2017-06-0647
OAAI
Nasca, Alessia; Scotton, Chiara; Zaharieva, Irina; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Magnusson, Olafur Thor; Gal, Aniko; Weaver, David; Rossi, Rachele; Armaroli, Annarita; Pane, Marika; Phadke, Rahul; Sarkozy, Anna; Muntoni, Francesco; Hughes, Imelda; Cecconi, Antonella; Hajnoczky, Gyoergy; Donati, Alice; Mercuri, Eugenio; Zeviani, Massimo; Ferlini, Alessandra; Ghezzi, Daniele
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy
JOURNAL OF CELL SCIENCE
IF3.6
2016-04-1518
OAAI
Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Passarelli, Chiara; Armaroli, Annarita; Osman, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmuller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignano, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
IF13.6
2015-12-0784
OA
Schindler, Roland F. R.; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz-Bonnin, Beatriz; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar-Lai; Fang, Mingyan; Rinne, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O.; Grunert, Christiane; Mueller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloise; Di Raimo, Francesca Romana; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Becher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra
Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice (vol 20, pg 992, 2014)
NATURE MEDICINE
IF50
2015-05-071
OAAI
Wein, Nicolas; Vulin, Adeline; Falzarano, Maria S.; Szigyarto, Christina Al-Khalili; Maiti, Baijayanta; Findlay, Andrew; Heller, Kristin N.; Uhlen, Mathias; Bakthavachalu, Baskar; Messina, Sonia; Vita, Giuseppe; Passarelli, Chiara; Brioschi, Simona; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Wilton, Steve D.; Rodino-Klapac, Louise R.; Yang, Lin; Dunn, Diane M.; Schoenberg, Daniel R.; Weiss, Robert B.; Howard, Michael T.; Ferlini, Alessandra; Flanigan, Kevin M.
Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of Kabuki Syndrome Patients
HUMAN MUTATION
IF3.7
2014-04-0992
OAAI
Micale, Lucia; Augello, Bartolomeo; Maffeo, Claudia; Selicorni, Angelo; Zucchetti, Federica; Fusco, Carmela; De Nittis, Pasquelena; Pellico, Maria Teresa; Mandriani, Barbara; Fischetto, Rita; Boccone, Loredana; Silengo, Margherita; Biamino, Elisa; Perria, Chiara; Sotgiu, Stefano; Serra, Gigliola; Lapi, Elisabetta; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Cavaliere, Maria Luigia; Chiurazzi, Pietro; Della Monica, Matteo; Scarano, Gioacchino; Faravelli, Francesca; Ferrari, Paola; Mazzanti, Laura; Pilotta, Alba; Patricelli, Maria Grazia; Bedeschi, Maria Francesca; Benedicenti, Francesco; Prontera, Paolo; Toschi, Benedetta; Salviati, Leonardo; Melis, Daniela; Di Battista, Eliana; Vancini, Alessandra; Garavelli, Livia; Zelante, Leopoldo; Merla, Giuseppe
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
IF3.5
2013-09-0126
PREAI
Guglielmi, Valeria; Vattemi, Gaetano; Gualandi, Francesca; Voermans, Nicol C.; Marini, Matteo; Scotton, Chiara; Pegoraro, Elena; Oosterhof, Arie; Kosa, Magdolna; Zador, Erno; Valente, Enza Maria; De Grandis, Domenico; Neri, Marcella; Codemo, Valentina; Novelli, Antonio; van Kuppevelt, Toin H.; Dallapiccola, Bruno; van Engelen, Baziel G.; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, Giuliano
Cationic PMMA Nanoparticles Bind and Deliver Antisense Oligoribonucleotides Allowing Restoration of Dystrophin Expression in the mdx Mouse
MOLECULAR THERAPY
IF12
2009-05-0175
OAAI
Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Braghetta, Paola; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Mari, Lara; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Maraldi, Nadir M.; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Ballestri, Marco; Tondelli, Luisa; Sparnacci, Katia; Bonaldo, Paolo; Caputo, Antonella; Laus, Michele; Ferlini, Alessandra

研究方向

暂未获取到该数据
A
Alessandra Ferlini
H 指数:65论文数:501被引数:1.4万
F
Francesca Gualandi
H 指数:42论文数:249被引数:5,799
E
Enrico Bertini
H 指数:113论文数:1,266被引数:5.5万
L
Luciano Merlini
H 指数:69论文数:381被引数:2.2万
M
Matteo Bovolenta
H 指数:20论文数:71被引数:1,127
R
Rita Selvatici
H 指数:25论文数:139被引数:2,294
G
Gaetano Vattemi
H 指数:28论文数:127被引数:2,380
C
C. Scotton
H 指数:20论文数:58被引数:1,183
E
E. Martoni
H 指数:12论文数:44被引数:771
E
Elena Pegoraro
H 指数:73论文数:490被引数:1.5万