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Lídia Feliubadaló
H指数:31
被引数:3,948
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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对BoostDM这一体细胞变异预测工具在解读遗传性癌基因中的生殖细胞变异方面的评估
从罕见到常见:一项关于COVID-19严重程度的西班牙多中心研究对TLR7变异体的遗传学见解
一项关于个体化乳腺癌风险评估的两种风险评估模型随机研究
将替代多基因风险评分纳入BOADICEA乳腺癌风险预测模型 (第34卷,205页,2025)
BRCA2 R2645G变体增加DNA结合并诱导超重组
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
IF13.1
关于POLE和POLD1核酸外切酶结构域种系变异分类的建议
GENOME MEDICINE
IF11.2
CLINICAL CANCER RESEARCH
IF10.2
将替代多基因风险评分纳入BOADICEA乳腺癌风险预测模型
拷贝数变异可作为BRCA1/BRCA2致病变异携带者乳腺癌风险的调节剂
ANNALS OF ONCOLOGY
IF65.4
PTEN中的镶嵌现象-新案例和文献评论
癌症中RAD51C和RAD51D种系变异的十年
HUMAN MUTATION
IF3.7
RNA分析鉴定了先前对BARD1 c.1977A>G变体的错误分类
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9
基于313变异的多基因风险评分对具有杂合BRCA1或BRCA2致病变异的欧洲血统女性对侧乳腺癌风险预测的预测能力
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
通过RNA分析工具改善遗传性癌症的基因检测,以优先考虑剪接研究和应用美国医学遗传学和基因组学指南的挑战
ERCC3,一个新的卵巢癌易感基因?

