S
Sara González
H指数:27
被引数:3,562
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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NEURO-ONCOLOGY
IF13.4
PTEN中的镶嵌现象-新案例和文献评论
15种息肉病和结直肠癌易感基因的成对体细胞生殖系检测突出了APC镶嵌在新发家族性腺瘤性息肉病中的作用
通过RNA分析工具改善遗传性癌症的基因检测,以优先考虑剪接研究和应用美国医学遗传学和基因组学指南的挑战
ERCC3,一个新的卵巢癌易感基因?
遗传性癌症患者的chek2变体的综合分析和基于ACMG的分类
HUMAN MUTATION
IF3.7
与交通噪声有关的欧洲地区环境噪声准则的细微差别
BRCA1和BRCA2变异的大规模多因素可能性定量分析: 支持临床变异分类的ENIGMA资源
HUMAN MUTATION
IF3.7
BRCA1,BRCA2和错配修复基因的机会性检测可提高表型驱动的遗传性癌症基因面板的产量
多位点遗传性肿瘤等位基因综合征是否有严重的临床表现?
HUMAN MUTATION
IF3.7
MOLECULAR CANCER
IF33.9
CLINICAL CANCER RESEARCH
IF10.2
描绘NTHL1-Associated息肉病的表型谱
全外显子组测序的基准测试和遗传癌症基因检测的特设设计小组
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9
家族性结直肠癌和/或息肉病的529个家族中的POLE和POLD1突变: 报告病例的回顾以及基因检测和监测的建议
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2

