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Accessible, Realistic Genome Simulation with Selection Using stdpopsim
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AI
DOI：10.1093/molbev/msaf236.png)
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摘要
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选择是一种基本的进化力量，塑造了物种间的遗传变异模式。然而，在复杂的种群历史中，结合现实选择和异质基因组进行模拟具有挑战性，这限制了我们对旨在检测选择的统计方法进行基准测试以及探索理论预测的能力。stdpopsim是一个社区维护的模拟库，已经提供了大量物种特定的种群遗传模型。在这里，我们介绍了对stdpopsim框架的一个重大扩展，该扩展能够模拟各种选择模式，包括背景选择、选择清扫以及作用于基因组注释子集（例如外显子）上的任意适应性效应分布（DFE）。该扩展保持了stdpopsim的可重复性和易用性核心原则，同时增加了对物种特定基因组注释和已发表DFE估计的支持。我们通过比较多个物种和场景下的种群历史推断、DFE估计及选择清扫检测方法，展示了该框架的实用性。我们的结果表明，种群历史推断方法对连锁位点的选择具有鲁棒性，揭示了DFE推断方法对模型假设的敏感性，并展示了基因组特征（如重组率和功能序列密度）如何影响检测选择清扫的效能。该对stdpopsim的扩展为种群遗传学社区提供了一个强大的新资源，用于在可重复、用户友好的框架中探索选择与其他进化力量的相互作用。
Keyword:
BACKGROUND SELECTION
POSITIVE SELECTION
POPULATION HISTORY
DELETERIOUS MUTATIONS
INFERENCE
SEQUENCE
SWEEPS
HITCHHIKING
MODEL
DEMOGRAPHY
AI总结
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