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SaveDominantly acting variants in ATP6V1C1 and ATP6V1B2 cause a multisystem phenotypic spectrum by altering lysosomal and/or autophagosome function
Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hueffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stephane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E.; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, Andre; Cohen, Julie S.; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T.; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M.; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta Share Save RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumorsMotta, Marialetizia; Barresi, Sabina; Pizzi, Simone; Bifano, Delfina; Lopez Marti, Jennifer; Garrido-Pontnou, Marta; Flex, Elisabetta; Bruselles, Alessandro; Giovannoni, Isabella; Rotundo, Giovannina; Fragale, Alessandra; Tirelli, Valentina; Vallese, Silvia; Ciolfi, Andrea; Bisogno, Gianni; Alaggio, Rita; Tartaglia, Marco Share Save Germline bi-allelic SH2B3/LNK alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorderArfeuille, Chloe; Vial, Yoann; Cadenet, Margaux; Caye-Eude, Aurelie; Fenneteau, Odile; Neven, Quentin; Bonnard, Adeline A.; Pizzi, Simone; Carpentieri, Giovanna; Capri, Yline; Girardi, Katia; Pedace, Lucia; Macchiaiolo, Marina; Boudhar, Kamel; ben Khaled, Monia; Abou Chahla, Wadih; Lutun, Anne; Fahd, Mony; Drunat, Severine; Flex, Elisabetta; Dalle, Jean-Hugues; Strullu, Marion; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco; Cave, Helene Share Save Enhancer hijacking at the ARHGAP36 locus is associated with connective tissue to bone transformation (vol 4, 6301, 2023)Melo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, Malte Share Save GNAO1 Haploinsufficiency: The Milder End of the GNAO1 Phenotypic SpectrumGalosi, Serena; Novelli, Maria; Di Rocco, Martina; Flex, Elisabetta; Messina, Elena; Pollini, Luca; Parrini, Elena; Pisani, Francesco; Guerrini, Renzo; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone Share Save Enhancer hijacking at the ARHGAP36 locus is associated with connective tissue to bone transformationMelo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, Malte Share Save 3′UTR Deletion of NONO Leads to Corpus Callosum Anomaly, Left Ventricular Non-Compaction and Ebstein's Anomaly in a Male FetusGiuffrida, Maria Grazia; Goldoni, Marina; Genovesi, Maria Luce; Carpentieri, Giovanna; Torres, Barbara; Deac, Anca Daniela; Cecchetti, Serena; Martinelli, Anna; Vaisfeld, Alessandro; Flex, Elisabetta; Bernardini, Laura Share Save Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypesFlex, Elisabetta; Albadri, Shahad; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Lauri, Antonella; Priolo, Manuela; Kissopoulos, Marta; Carpentieri, Giovanna; Fasano, Giulia; Venditti, Martina; Magliocca, Valentina; Bellacchio, Emanuele; Welch, Carrie L.; Colombo, Paolo C.; Kochav, Stephanie M.; Chang, Richard; Barrick, Rebekah; Trivisano, Marina; Micalizzi, Alessia; Borghi, Rossella; Messina, Elena; Mancini, Cecilia; Pizzi, Simone; De Santis, Flavia; Rosello, Marion; Specchio, Nicola; Compagnucci, Claudia; McWalter, Kirsty; Chung, Wendy K.; Del Bene, Filippo; Tartaglia, Marco Share Save Gain of Function of Malate Dehydrogenase 2 and Familial HyperglycemiaThamtarana, Prapaporn Jungtrakoon; Marucci, Antonella; Pannone, Luca; Bonnefond, Amelie; Pezzilli, Serena; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Hastings, Timothy; Mendonca, Christine; Marselli, Lorella; Di Paola, Rosa; Abubakar, Zuroida; Mercuri, Luana; Alberico, Federica; Flex, Elisabetta; Ceron, Julian; Porta-de-la-Riva, Montserrat; Ludovico, Ornella; Carella, Massimo; Martinelli, Simone; Marchetti, Piero; Mazza, Tommaso; Froguel, Philippe; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina Share Save DNMT3A and DNMT3B Targeting as an Effective Radiosensitizing Strategy in Embryonal RhabdomyosarcomaCamero, Simona; Vitali, Giulia; Pontecorvi, Paola; Ceccarelli, Simona; Anastasiadou, Eleni; Cicchetti, Francesca; Flex, Elisabetta; Pomella, Silvia; Cassandri, Matteo; Rota, Rossella; Marampon, Francesco; Marchese, Cinzia; Schiavetti, Amalia; Megiorni, Francesca Share Save Targeting Oncogenic Src Homology 2 Domain-Containing Phosphatase 2 (SHP2) by Inhibiting Its Protein-Protein InteractionsBobone, Sara; Pannone, Luca; Biondi, Barbara; Solman, Maja; Flex, Elisabetta; Canale, Viviana Claudia; Calligari, Paolo; De Faveri, Chiara; Gandini, Tommaso; Quercioli, Andrea; Torini, Giuseppe; Venditti, Martina; Lauri, Antonella; Fasano, Giulia; Hoeksma, Jelmer; Santucci, Valerio; Cattani, Giada; Bocedi, Alessio; Carpentieri, Giovanna; Tirelli, Valentina; Sanchez, Massimo; Peggion, Cristina; Formaggio, Fernando; den Hertog, Jeroen; Martinelli, Simone; Bocchinfuso, Gianfranco; Tartaglia, Marco; Stella, Lorenzo Share Save Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing speciesCarpentieri, Giovanna; Leoni, Chiara; Pietraforte, Donatella; Cecchetti, Serena; Iorio, Egidio; Belardo, Antonio; Pietrucci, Daniele; Di Nottia, Michela; Pajalunga, Deborah; Megiorni, Francesca; Mercurio, Laura; Tatti, Massimo; Camero, Simona; Marchese, Cinzia; Rizza, Teresa; Tirelli, Valentina; Onesimo, Roberta; Carrozzo, Rosalba; Rinalducci, Sara; Chillemi, Giovanni; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta Share Save Musculo-skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: insights on the functional assessment statusLeoni, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Pelliccioni, Michele; Di Gia, Mariangela; Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Flex, Elisabetta; Tedesco, Marta; Tartaglia, Marco; Rigante, Donato; Valassina, Antonio; Zampino, Giuseppe Share Save De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal NeurodevelopmentRodger, Catherine; Flex, Elisabetta; Allison, Rachel J.; Sanchis-Juan, Alba; Hasenahuer, Marcia A.; Cecchetti, Serena; French, Courtney E.; Edgar, James R.; Carpentieri, Giovanna; Ciolfi, Andrea; Pantaleoni, Francesca; Bruselles, Alessandro; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Marcon, Francesca; Siniscalchi, Ester; Lees, Melissa; Krishnakumar, Deepa; McCann, Emma; Yosifova, Dragana; Jarvis, Joanna; Kruer, Michael C.; Marks, Warren; Campbell, Jonathan; Allen, Louise E.; Gustincich, Stefano; Raymond, F. Lucy; Tartaglia, Marco; Reid, Evan Share Save Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical SpectrumMotta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save Pathogenic PTPN11 variants involving the poly-glutamine Gln255-Gln256-Gln257 stretch highlight the relevance of helix B in SHP2's functional regulationMartinelli, Simone; Pannone, Luca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Flex, Elisabetta; Schanze, Denny; Calligari, Paolo; Anselmi, Massimiliano; Pantaleoni, Francesca; Canale, Viviana Claudia; Radio, Francesca Clementina; Ioannides, Adonis; Rahner, Nils; Schanze, Ina; Josifova, Dragana; Bocchinfuso, Gianfranco; Ryten, Mina; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin Share Save Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signatureCiolfi, Andrea; Aref-Eshghi, Erfan; Pizzi, Simone; Pedace, Lucia; Miele, Evelina; Kerkhof, Jennifer; Flex, Elisabetta; Martinelli, Simone; Radio, Francesca Clementina; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Santen, Gijs W. E.; Bijlsma, Emilia; Barge-Schaapveld, Daniela; Ounap, Katrin; Siu, Victoria Mok; Kooy, R. Frank; Dallapiccola, Bruno; Sadikovic, Bekim; Tartaglia, Marco Share Save 
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