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Early neurological symptoms and epilepsy outcomes in individuals with the recurrent GABRG2 p.(Ala106Thr) gain-of-function variant: Structural and phenotypic insights Ortiz, Sebastian; Bagliani, Chiara; Lin, Susan X. N.; Kusay, Ali S.; Silvennoinen, Katri; Kalviainen, Reetta; Jutila, Leena; Saarela, Anni; Dahl, Rebekka S.; Stodberg, Tommy; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Bisulli, Francesca; Licchetta, Laura; Fallica, Elisa; Barco, Tommaso Lo; Torta, Francesca; Rizzo, Valentina; Castro-villablanca, Felipe; Yabumoto, Megan; Mirzaa, Ghayda; Rossi, Alessandra; Laugaard-jacobsen, Christian; Nobili, Lino; Liin, Sara I.; Gardella, Elena; Ahring, Philip K.; Moller, Rikke S.; Rubboli, Guido Share Save
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Fenfluramine treatment for Dravet syndrome: Long term real-world analysis demonstrates safety and reduced health care burden Boncristiano, Alessandra; Balestrini, Simona; Doccini, Viola; Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Trivisano, Marina; Darra, Francesca; Cossu, Alberto; Battaglia, Domenica; Quintiliani, Michela; Gambardella, M. Luigia; Parente, Eliana; Monni, Rita; Matricardi, Sara; Marini, Carla; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Striano, Pasquale; Riva, Antonella; Guerrini, Renzo Share Save
Perampanel in post-stroke epilepsy: Clinical practice data from the PERampanel as Only Concomitant antiseizure medication (PEROC) study Pascarella, Angelo; Manzo, Lucia; Gasparini, Sara; Marsico, Oreste; Abelardo, Domenico; Torino, Claudia; Cianci, Vittoria; Iudice, Alfonso; Bisulli, Francesca; Bonanni, Paolo; Caggia, Emanuele; D'Aniello, Alfredo; Di Bonaventura, Carlo; DiFrancesco, Jacopo C.; Domina, Elisabetta; Dono, Fedele; Gambardella, Antonio; Fortunato, Francesco; Marini, Carla; Marrelli, Alfonso; Matricardi, Sara; Morano, Alessandra; Paladin, Francesco; Renna, Rosaria; Piccioli, Marta; Striano, Pasquale; Ascoli, Michele; La Neve, Angela; Le Piane, Emilio; Orsini, Alessandro; Di Gennaro, Gianfranco; Aguglia, Umberto; Ferlazzo, Edoardo Share Save
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Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder Gokce-Samar, Zeynep; Vetro, Annalisa; De Bellescize, Julitta; Pisano, Tiziana; Monteiro, Laloe; Penaud, Noemie; Korff, Christian M.; Fluss, Joel; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Alvarez, Blanca Mercedes; Sanlaville, Damien; Chatron, Nicolas; Arzimanoglou, Alexis A.; Labalme, Audrey; Cuddapah, Vishnu A.; Ruggiero, Sarah M.; Lecoquierre, Francois; Nicolas, Gael; Marie, Guerrot Anne; Lebas, Axel; Testard, Herve O.; Helbig, Katherine L.; Ruiz, Anna; Ngoh, Adeline; Kurian, Manju A.; Reid, Kimberley; Spaull, Robert; Joset, Pascal; Ramantani, Georgia; Steindl, Katharina; Krenn, Martin; Gerstl, Lucia; Vieker, Silvia; Craiu, Dana; Pendziwiat, Manuela; Haldeman-Englert, Chad; Kanivets, Ilya; Romanova, Irina; Rajan, Deepa S.; Rosenfeld, Jill A.; Au, Margaret; Grand, Katheryn; Graham Jr, John M.; Isapof, Arnaud; Villeneuve, Nathalie; Smol, Thomas; Caumes, Roseline; Zacher, Pia; Neuser, Sonja; Tinschert, Sigrid; Platzer, Konrad; Bartolomaeus, Tobias; Mohnke, Ines; Radtke, Maximilian; Jamra, Rami Abou; Helbig, Ingo; Jansen, Floortje E.; Koop, Klaas; Rudolf, Gabrielle; Kury, Sebastien; Courchet, Julien; Guerrini, Renzo; Lesca, Gaetan Share Save
Perampanel as only add-on epilepsy treatment in elderly: A subgroup analysis of real-world data from retrospective, multicenter, observational study Pascarella, Angelo; Gasparini, Sara; Manzo, Lucia; Marsico, Oreste; Torino, Claudia; Abelardo, Domenico; Cianci, Vittoria; Iudice, Alfonso; Bisulli, Francesca; Bonanni, Paolo; Caggia, Emanuele; D'Anielloi, Alfredo; Di Bonaventura, Carlo; Difrancesco, Jacopo C.; Domina, Elisabetta; Dono, Fedele; Gambardella, Antonio; Marini, Carla; Marrelli, Alfonso; Matricardi, Sara; Morano, Alessandra; Paladin, Francesco; Renna, Rosaria; Piccioli, Marta; Striano, Pasquale; Ascoli, Michele; Ferlazzo, Edoardo; Aguglia, Umberto Share Save
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotovic, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barisic, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadza, Danijela Petkovic; Baric, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Riviere, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja Share Save
Long-term effectiveness of add-on perampanel in patients with Lennox-Gastaut syndrome: A multicenter retrospective study Matricardi, Sara; Cesaroni, Elisabetta; Bonanni, Paolo; Foschi, Nicoletta; D' Aniello, Alfredo; Di Gennaro, Giancarlo; Striano, Pasquale; Cappanera, Silvia; Siliquini, Sabrina; Freri, Elena; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Deleo, Francesco; Villani, Flavio; Russo, Angelo; Messana, Tullio; Siri, Laura; Bagnasco, Irene; Vignoli, Aglaia; Operto, Francesca Felicia; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Papa, Amanda; Peruzzi, Cinzia; Liguori, Claudio; Verrotti, Alberto; Chiarelli, Francesco; Marini, Carla; Lattanzi, Simona Share Save
GLUT1-DS Italian registry: past, present, and future: a useful tool for rare disorders Varesio, Costanza; De Giorgis, Valentina; Veggiotti, Pierangelo; Nardocci, Nardo; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Pasca, Ludovica; Mensi, Martina Maria; Borgatti, Renato; Olivotto, Sara; Previtali, Roberto; Riva, Antonella; Mancardi, Maria Margherita; Striano, Pasquale; Cavallin, Mara; Guerrini, Renzo; Operto, Francesca Felicia; Pizzolato, Alice; Di Maulo, Ruggero; Martino, Fabiola; Lodi, Andrea; Marini, Carla Share Save
Gain of function SCN1A disease-causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication Matricardi, Sara; Cestele, Sandrine; Trivisano, Marina; Kassabian, Benedetta; Leroudier, Nathalie; Vittorini, Roberta; Nosadini, Margherita; Cesaroni, Elisabetta; Siliquini, Sabrina; Marinaccio, Cristina; Longaretti, Francesca; Podesta, Barbara; Operto, Francesca Felicia; Luisi, Concetta; Sartori, Stefano; Boniver, Clementina; Specchio, Nicola; Vigevano, Federico; Marini, Carla; Mantegazza, Massimo Share Save
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood Stamberger, Hannah; Crosiers, David; Balagura, Ganna; Bonardi, Claudia M.; Basu, Anna; Cantalupo, Gaetano; Chiesa, Valentina; Christensen, Jakob; Dalla Bernardina, Bernardo; Ellis, Colin A.; Furia, Francesca; Gardiner, Fiona; Giron, Camille; Guerrini, Renzo; Klein, Karl Martin; Korff, Christian; Krijtova, Hana; Leffner, Melanie; Lerche, Holger; Lesca, Gaetan; Lewis-Smith, David; Marini, Carla; Marjanovic, Dragan; Mazzola, Laure; Ruggiero, Sarah McKeown; Mochel, Fanny; Ramond, Francis; Reif, Philipp S.; Richard-Mornas, Aurelie; Rosenow, Felix; Schropp, Christian; Thomas, Rhys H.; Vignoli, Aglaia; Weber, Yvonne; Palmer, Elizabeth; Helbig, Ingo; Scheffer, Ingrid E.; Striano, Pasquale; Moller, Rikke S.; Gardella, Elena; Weckhuysen, Sarah Share Save
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale Share Save
Prospective Evaluation of Ghrelin and Des-Acyl Ghrelin Plasma Levels in Children with Newly Diagnosed Epilepsy: Evidence for Reduced Ghrelin-to-Des-Acyl Ghrelin Ratio in Generalized Epilepsies Costa, Anna-Maria; Lo Barco, Tommaso; Spezia, Elisabetta; Conti, Valerio; Roli, Laura; Marini, Lorenza; Minghetti, Sara; Caramaschi, Elisa; Pietrangelo, Laura; Pecoraro, Luca; D'Achille, Fabio; Accorsi, Paola; Trenti, Tommaso; Melani, Federico; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Darra, Francesca; Bergonzini, Patrizia; Biagini, Giuseppe Share Save
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