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Fukuoka Institute of Technology
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Genotype-phenotype correlations in specific granule deficiency: loss of DNA-binding ability and impaired nuclear localization cause severe manifestations due to the c.655_665del CEBPE variant田丸 T.; 片山 R.; 森木 J.; 丸冈 Y.; 上田 A.; 金谷 H.; 和田 T.; 布哈里 S.T.A.; 班达伊 A.Z.; 阿卡吉 T. 特异颗粒缺乏症的基因型-表型相关性:c.655_665del CEBPE变异导致的DNA结合能力丧失和核定位障碍会引起严重表现。临床与实验免疫学杂志. 2025, 219, uxaf045. [谷歌学术] [CrossRef]

