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Pharmacological approaches in drug-resistant pediatric epilepsies caused by pathogenic variants in potassium channel genes Filareto, Ilaria; Mosca, Ilaria; Freri, Elena; Ragona, Francesca; Canafoglia, Laura; Solazzi, Roberta; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; Soldovieri, Maria Virginia; Ambrosino, Paolo; Taglialatela, Maurizio; Difrancesco, Jacopo C.; Granata, Tiziana 分享 收藏
Impact of age on neurofilament light chain in Friedreich ataxia: a 1-year longitudinal study 年龄对Friedreich共济失调患者神经丝轻链的影响：一项1年纵向研究 Petrillo, Sara; Mongelli, Alessia; Castaldo, Anna; Sarro, Lidia; Azzarelli, Samuele; Ronco, Riccardo; Castellotti, Barbara; Gellera, Cinzia; Piemonte, Fiorella; Mariotti, Caterina 分享 收藏
Paroxysmal Non-Kinesigenic Dyskinesias Associated with Biallelic POLG Variants: A Case Report 与双等位基因POLG变体相关的阵发性非运动源性运动障碍: 一例病例报告 Castellotti, Barbara; Gellera, Cinzia; Caputo, Davide; Danti, Federica Rachele; Messina, Giuliana; Corbetta, Marinella; Magri, Stefania; Taroni, Franco; Prokisch, Holger; Zech, Michael; Zorzi, Giovanna 分享 收藏
Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders KIF5A-associated神经退行性或神经发育障碍的分子和细胞机制改变 Cozzi, Marta; Magri, Stefania; Tedesco, Barbara; Patelli, Guglielmo; Ferrari, Veronica; Casarotto, Elena; Chierichetti, Marta; Pramaggiore, Paola; Cornaggia, Laura; Piccolella, Margherita; Galbiati, Mariarita; Rusmini, Paola; Crippa, Valeria; Mandrioli, Jessica; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara; D'Arrigo, Stefano; Ratti, Antonia; Nanetti, Lorenzo; Mariotti, Caterina; Sarto, Elisa; Pensato, Viviana; Gellera, Cinzia; Di Bella, Daniela; Cristofani, Riccardo M.; Taroni, Franco; Poletti, Angelo 分享 收藏
Case report: Marked electroclinical improvement by fluoxetine treatment in a patient with KCNT1-related drug-resistant focal epilepsy Mosca, Ilaria; Freri, Elena; Ambrosino, Paolo; Belperio, Giorgio; Granata, Tiziana; Canafoglia, Laura; Ragona, Francesca; Solazzi, Roberta; Filareto, Ilaria; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; Difrancesco, Jacopo C.; Soldovieri, Maria Virginia; Taglialatela, Maurizio 分享 收藏
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet DiFrancesco, Jacopo C.; Ragona, Francesca; Murano, Carmen; Frosio, Anthony; Melgari, Dario; Binda, Anna; Calamaio, Serena; Prevostini, Rachele; Mauri, Mario; Canafoglia, Laura; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; Previtali, Roberto; Veggiotti, Pierangelo; Milanesi, Raffaella; Barbuti, Andrea; Solazzi, Roberta; Freri, Elena; Granata, Tiziana; Rivolta, Ilaria 分享 收藏
Preliminary insights into RNA in CSF of pediatric SMA patients after 6 months of nusinersen Garofalo, M.; Bonanno, S.; Marcuzzo, S.; Pandini, C.; Scarian, E.; Dragoni, F.; Di Gerlando, R.; Bordoni, M.; Parravicini, S.; Gellera, C.; Masson, R.; Dosi, C.; Zanin, R.; Pansarasa, O.; Cereda, C.; Berardinelli, A.; Gagliardi, S. 分享 收藏
A novel KCNC1 gain-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy: Precision medicine approach with fluoxetine 一种引起发育性和癫痫性脑病的新型KCNC1功能获得变体: 氟西汀的精准医学方法 Ambrosino, Paolo; Ragona, Francesca; Mosca, Ilaria; Vannicola, Chiara; Canafoglia, Laura; Solazzi, Roberta; Rivolta, Ilaria; Freri, Elena; Granata, Tiziana; Messina, Giuliana; Castellotti, Barbara; Gellera, Cinzia; Soldovieri, Maria Virginia; DiFrancesco, Jacopo Cosimo; Taglialatela, Maurizio 分享 收藏
Complex Ataxia-Dementia Phenotype in Patients with Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia 双基因TBP/STUB1脊髓小脑共济失调患者的复合共济失调-痴呆表型 Nanetti, Lorenzo; Magri, Stefania; Fichera, Mario; Castaldo, Anna; Nigri, Anna; Pinardi, Chiara; Mongelli, Alessia; Sarro, Lidia; Pareyson, Davide; Grisoli, Marina; Gellera, Cinzia; Di Bella, Daniela; Mariotti, Caterina; Taroni, Franco 分享 收藏
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PLASMA LEVELS OF 24S-HYDROXYCHOLESTEROL ARE REDUCED IN HUNTINGTON DISEASE SUBJECTS: PRELIMINARY RESULTS OF A 2-YEAR LONGITUDINAL STUDY Fichera, Mario; Nanetti, Lorenzo; Favagrossa, Monica; Castaldo, Anna; Nigri, Anna; Mongelli, Alessia; Marchini, Gloria; Gellera, Cinzia; Grisoli, Marina; Birolini, Giulia; Valenza, Marta; Bagnati, Renzo; Passoni, Alice; Colombo, Laura; Cattaneo, Elena; Salmona, Mario; Mariotti, Caterina 分享 收藏
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology (vol 53, pg 1636, 2021) 肌萎缩性侧索硬化症的常见和罕见变异关联分析确定了15个具有不同遗传结构和神经元特异性生物学的风险位点 (第53卷，1636页，2021) van Rheenen, Wouter; van der Spek, Rick A. A.; Bakker, Mark K.; van Vugt, Joke J. F. A.; Hop, Paul J.; Zwamborn, Ramona A. J.; de Klein, Niek; Westra, Harm-Jan; Bakker, Olivier B.; Deelen, Patrick; Shireby, Gemma; Hannon, Eilis; Moisse, Matthieu; Baird, Denis; Restuadi, Restuadi; Dolzhenko, Egor; Dekker, Annelot M.; Gawor, Klara; Westeneng, Henk-Jan; Tazelaar, Gijs H. P.; van Eijk, Kristel R.; Kooyman, Maarten; Byrne, Ross P.; Doherty, Mark; Heverin, Mark; Al Khleifat, Ahmad; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Ticozzi, Nicola; Cooper-Knock, Johnathan; Smith, Bradley N.; Gromicho, Marta; Chandran, Siddharthan; Pal, Suvankar; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Hardy, John; Orrell, Richard W.; Sendtner, Michael; Meyer, Thomas; Basak, Nazli; van der Kooi, Anneke J.; Ratti, Antonia; Fogh, Isabella; Gellera, Cinzia; Lauria, Giuseppe; Corti, Stefania; Cereda, Cristina; Sproviero, Daisy; D'Alfonso, Sandra; Soraru, Gianni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Padovani, Alessandro; Chio, Adriano; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Beghi, Ettore; Pupillo, Elisabetta; Logroscino, Giancarlo; Nefussy, Beatrice; Osmanovic, Alma; Nordin, Angelica; Lerner, Yossef; Zabari, Michal; Gotkine, Marc; Baloh, Robert H.; Bell, Shaughn; Vourc'h, Patrick; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; Millecamps, Stephanie; Meininger, Vincent; Salachas, Francois; Mora Pardina, Jesus S.; Assialioui, Abdelilah; Rojas-Garcia, Ricardo; Dion, Patrick A.; Ross, Jay P.; Ludolph, Albert C.; Weishaupt, Jochen H.; Brenner, David; Freischmidt, Axel; Bensimon, Gilbert; Brice, Alexis; Durr, Alexandra; Payan, Christine A. M.; Saker-Delye, Safa; Wood, Nicholas W.; Topp, Simon; Rademakers, Rosa; Tittmann, Lukas; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Ripke, Stephan; Braun, Alice; Kraft, Julia; Whiteman, David C.; Olsen, Catherine M.; Uitterlinden, Andre G.; Hofman, Albert; Rietschel, Marcella; Cichon, Sven; Nothen, Markus M.; Amouyel, Philippe; Comi, Giancarlo; Riva, Nilo; Lunetta, Christian; Gerardi, Francesca; Cotelli, Maria Sofia; Rinaldi, Fabrizio; Chiveri, Luca; Guaita, Maria Cristina; Perrone, Patrizia; Ceroni, Mauro; Diamanti, Luca; Ferrarese, Carlo; Tremolizzo, Lucio; Delodovici, Maria Luisa; Bono, Giorgio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Bombaci, Alessandro; Casale, Federico; Fuda, Giuseppe; Salamone, Paolina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Cugnasco, Paolo; De Marco, Giovanni; Torrieri, Maria Claudia; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Gentile, Salvatore; Mauro, Alessandro; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Bertolotto, Antonio; Gionco, Maurizio; Leotta, Daniela; Odddenino, Enrico; Imperiale, Daniele; Cavallo, Roberto; Pignatta, Pietro; De Mattei, Marco; Geda, Claudio; Papurello, Diego Maria; Gusmaroli, Graziano; Comi, Cristoforo; Labate, Carmelo; Ruiz, Luigi; Ferrandi, Delfina; Rota, Eugenia; Aguggia, Marco; Di Vito, Nicoletta; Meineri, Piero; Ghiglione, Paolo; Launaro, Nicola; Dotta, Michele; Di Sapio, Alessia; Giardini, Guido; Tiloca, Cinzia; Peverelli, Silvia; Taroni, Franco; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Comi, Giacomo P.; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Raggi, Flavia; Simoncini, Costanza; Lo Gerfo, Annalisa; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Simone, Isabella L.; Passarella, Bruno; Guerra, Vito; Zoccolella, Stefano; Nozzoli, Cecilia; Mundi, Ciro; Leone, Maurizio; Zarrelli, Michele; Tamma, Filippo; Valluzzi, Francesco; Calabrese, Gianluigi; Boero, Giovanni; Rini, Augusto; Traynor, Bryan J.; Singleton, Andrew B.; Mitne Neto, Miguel; Cauchi, Ruben J.; Ophoff, Roel A.; Wiedau-Pazos, Martina; Lomen-Hoerth, Catherine; van Deerlin, Vivianna M.; Grosskreutz, Julian; Roediger, Annekathrin; Gaur, Nayana; Joerk, Alexander; Barthel, Tabea; Theele, Erik; Ilse, Benjamin; Stubendorff, Beatrice; Witte, Otto W.; Steinbach, Robert; Huebner, Christian A.; Graff, Caroline; Brylev, Lev; Fominykh, Vera; Demeshonok, Vera; Ataulina, Anastasia; Rogelj, Boris; Koritnik, Blaz; Zidar, Janez; Ravnik-Glavac, Metka; Glavac, Damjan; Stevic, Zorica; Drory, Vivian; Povedano, Monica; Blair, Ian P.; Kiernan, Matthew C.; Benyamin, Beben; Henderson, Robert D.; Furlong, Sarah; Mathers, Susan; McCombe, Pamela A.; Needham, Merrilee; Ngo, Shyuan T.; Nicholson, Garth A.; Pamphlett, Roger; Rowe, Dominic B.; Steyn, Frederik J.; Williams, Kelly L.; Mather, Karen A.; Sachdev, Perminder S.; Henders, Anjali K.; Wallace, Leanne; de Carvalho, Mamede; Pinto, Susana; Petri, Susanne; Weber, Markus; Rouleau, Guy A.; Silani, Vincenzo; Curtis, Charles J.; Breen, Gerome; Glass, Jonathan D.; Brown, Robert H., Jr.; Landers, John E.; Shaw, Christopher E.; Andersen, Peter M.; Groen, Ewout J. N.; van Es, Michael A.; Pasterkamp, R. Jeroen; Fan, Dongsheng; Garton, Fleur C.; McRae, Allan F.; Davey Smith, George; Gaunt, Tom R.; Eberle, Michael A.; Mill, Jonathan; McLaughlin, Russell L.; Hardiman, Orla; Kenna, Kevin P.; Wray, Naomi R.; Tsai, Ellen; Runz, Heiko; Franke, Lude; Al-Chalabi, Ammar; Van Damme, Philip; van den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H. 分享 收藏
Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48 STUB1变体和TBP多聚谷氨酰胺扩增的双基因遗传解释了SCA17和SCA48的不完全外显率 Magri, Stefania; Nanetti, Lorenzo; Gellera, Cinzia; Sarto, Elisa; Rizzo, Elena; Mongelli, Alessia; Ricci, Benedetta; Fancellu, Roberto; Sambati, Luisa; Cortelli, Pietro; Brusco, Alfredo; Bruzzone, Maria Grazia; Mariotti, Caterina; Di Bella, Daniela; Taroni, Franco 分享 收藏
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology 肌萎缩性侧索硬化症的常见和罕见变异关联分析确定了15个具有不同遗传结构和神经元特异性生物学的风险位点 van Rheenen, Wouter; van der Spek, Rick A. A.; Bakker, Mark K.; van Vugt, Joke J. F. A.; Hop, Paul J.; Zwamborn, Ramona A. J.; de Klein, Niek; Westra, Harm-Jan; Bakker, Olivier B.; Deelen, Patrick; Shireby, Gemma; Hannon, Eilis; Moisse, Matthieu; Baird, Denis; Restuadi, Restuadi; Dolzhenko, Egor; Dekker, Annelot M.; Gawor, Klara; Westeneng, Henk-Jan; Tazelaar, Gijs H. P.; van Eijk, Kristel R.; Kooyman, Maarten; Byrne, Ross P.; Doherty, Mark; Heverin, Mark; Al Khleifat, Ahmad; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Ticozzi, Nicola; Cooper-Knock, Johnathan; Smith, Bradley N.; Gromicho, Marta; Chandran, Siddharthan; Pal, Suvankar; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Hardy, John; Orrell, Richard W.; Sendtner, Michael; Meyer, Thomas; Basak, Nazli; van der Kooi, Anneke J.; Ratti, Antonia; Fogh, Isabella; Gellera, Cinzia; Lauria, Giuseppe; Corti, Stefania; Cereda, Cristina; Sproviero, Daisy; D'Alfonso, Sandra; Soraru, Gianni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Padovani, Alessandro; Chio, Adriano; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Beghi, Ettore; Pupillo, Elisabetta; Logroscino, Giancarlo; Nefussy, Beatrice; Osmanovic, Alma; Nordin, Angelica; Lerner, Yossef; Zabari, Michal; Gotkine, Marc; Baloh, Robert H.; Bell, Shaughn; Vourc'h, Patrick; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; Millecamps, Stephanie; Meininger, Vincent; Salachas, Francois; Mora Pardina, Jesus S.; Assialioui, Abdelilah; Rojas-Garcia, Ricardo; Dion, Patrick A.; Ross, Jay P.; Ludolph, Albert C.; Weishaupt, Jochen H.; Brenner, David; Freischmidt, Axel; Bensimon, Gilbert; Brice, Alexis; Durr, Alexandra; Payan, Christine A. M.; Saker-Delye, Safa; Wood, Nicholas W.; Topp, Simon; Rademakers, Rosa; Tittmann, Lukas; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Ripke, Stephan; Braun, Alice; Kraft, Julia; Whiteman, David C.; Olsen, Catherine M.; Uitterlinden, Andre G.; Hofman, Albert; Rietschel, Marcella; Cichon, Sven; Nothen, Markus M.; Amouyel, Philippe; Comi, Giancarlo; Riva, Nilo; Lunetta, Christian; Gerardi, Francesca; Cotelli, Maria Sofia; Rinaldi, Fabrizio; Chiveri, Luca; Guaita, Maria Cristina; Perrone, Patrizia; Ceroni, Mauro; Diamanti, Luca; Ferrarese, Carlo; Tremolizzo, Lucio; Delodovici, Maria Luisa; Bono, Giorgio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Bombaci, Alessandro; Casale, Federico; Fuda, Giuseppe; Salamone, Paolina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Cugnasco, Paolo; De Marco, Giovanni; Torrieri, Maria Claudia; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Gentile, Salvatore; Mauro, Alessandro; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Bertolotto, Antonio; Gionco, Maurizio; Leotta, Daniela; Odddenino, Enrico; Imperiale, Daniele; Cavallo, Roberto; Pignatta, Pietro; De Mattei, Marco; Geda, Claudio; Papurello, Diego Maria; Gusmaroli, Graziano; Comi, Cristoforo; Labate, Carmelo; Ruiz, Luigi; Ferrandi, Delfina; Rota, Eugenia; Aguggia, Marco; Di Vito, Nicoletta; Meineri, Piero; Ghiglione, Paolo; Launaro, Nicola; Dotta, Michele; Di Sapio, Alessia; Giardini, Guido; Tiloca, Cinzia; Peverelli, Silvia; Taroni, Franco; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Comi, Giacomo P.; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Raggi, Flavia; Simoncini, Costanza; Lo Gerfo, Annalisa; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Simone, Isabella L.; Passarella, Bruno; Guerra, Vito; Zoccolella, Stefano; Nozzoli, Cecilia; Mundi, Ciro; Leone, Maurizio; Zarrelli, Michele; Tamma, Filippo; Valluzzi, Francesco; Calabrese, Gianluigi; Boero, Giovanni; Rini, Augusto; Traynor, Bryan J.; Singleton, Andrew B.; Mitne Neto, Miguel; Cauchi, Ruben J.; Ophoff, Roel A.; Wiedau-Pazos, Martina; Lomen-Hoerth, Catherine; van Deerlin, Vivianna M.; Grosskreutz, Julian; Roediger, Annekathrin; Gaur, Nayana; Joerk, Alexander; Barthel, Tabea; Theele, Erik; Ilse, Benjamin; Stubendorff, Beatrice; Witte, Otto W.; Steinbach, Robert; Huebner, Christian A.; Graff, Caroline; Brylev, Lev; Fominykh, Vera; Demeshonok, Vera; Ataulina, Anastasia; Rogelj, Boris; Koritnik, Blaz; Zidar, Janez; Ravnik-Glavac, Metka; Glavac, Damjan; Stevic, Zorica; Drory, Vivian; Povedano, Monica; Blair, Ian P.; Kiernan, Matthew C.; Benyamin, Beben; Henderson, Robert D.; Furlong, Sarah; Mathers, Susan; McCombe, Pamela A.; Needham, Merrilee; Ngo, Shyuan T.; Nicholson, Garth A.; Pamphlett, Roger; Rowe, Dominic B.; Steyn, Frederik J.; Williams, Kelly L.; Mather, Karen A.; Sachdev, Perminder S.; Henders, Anjali K.; Wallace, Leanne; de Carvalho, Mamede; Pinto, Susana; Petri, Susanne; Weber, Markus; Rouleau, Guy A.; Silani, Vincenzo; Curtis, Charles J.; Breen, Gerome; Glass, Jonathan D.; Brown, Robert H., Jr.; Landers, John E.; Shaw, Christopher E.; Andersen, Peter M.; Groen, Ewout J. N.; van Es, Michael A.; Pasterkamp, R. Jeroen; Fan, Dongsheng; Garton, Fleur C.; McRae, Allan F.; Davey Smith, George; Gaunt, Tom R.; Eberle, Michael A.; Mill, Jonathan; McLaughlin, Russell L.; Hardiman, Orla; Kenna, Kevin P.; Wray, Naomi R.; Tsai, Ellen; Runz, Heiko; Franke, Lude; Al-Chalabi, Ammar; Van Damme, Philip; van den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H. 分享 收藏
Progressive Myoclonus Epilepsies Diagnostic Yield With Next-Generation Sequencing in Previously Unsolved Cases Canafoglia, Laura; Franceschetti, Silvana; Gambardella, Antonio; Striano, Pasquale; Giallonardo, Anna Teresa; Tinuper, Paolo; Di Bonaventura, Carlo; Michelucci, Roberto; Ferlazzo, Edoardo; Granata, Tiziana; Magaudda, Adriana; Licchetta, Laura; Filla, Alessandro; La Neve, Angela; Riguzzi, Patrizia; Cantisani, Teresa Anna; Fanella, Martina; Castellotti, Barbara; Gellera, Cinzia; Bahlo, Melanie; Zara, Federico; Courage, Carolina; Lehesjoki, Anna-Elina; Oliver, Karen L.; Berkovic, Samuel F. 分享 收藏
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