logo
科言猫学术研究的AI总结
language
手机端手机端
  • Phone Feature微信小程序
简体中文简体中文
notice消息通知
博客博客
arrow
F

Francesca Menni

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
H指数:21
被引数:1,589

个人简介

暂无内容

教育背景

暂无内容

工作经历

暂无内容

荣誉奖项

暂无内容

Current management of biotinidase deficiency following newborn screening in Italy: evidence from a clinical nationwide survey

意大利新生儿筛查后生物素酶缺乏症的当前管理：来自全国临床调查的证据

Molecular Genetics and Metabolism
IF3.5
2026-09-010
PRE
Tagliaferri, Francesco; Candela, Egidio; Biasucci, Giacomo; Bonati, Maria Teresa; Bordugo, Andrea; Concolino, Daniela; Crescitelli, Viola; Daniotti, Marta; De Giovanni, Donatella; Di Fiore, Antonella; Di Michele, Silvia; Dituri, Francesco; Fiori, Laura; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Rosa, Alessandro; La Spina, Luisa; Martinelli, Diego; Nardecchia, Francesca; Porta, Francesco; Rossi, Alessandro; Rubert, Laura; Santoro, Lucia; Schiaffino, Maria Cristina; Menni, Francesca
Perceived severity and parental distress after positive expanded newborn screening: parent–clinician concordance and dyadic processes

阳性扩展新生儿筛查后的感知严重程度与父母痛苦：父母-临床医生一致性及伴侣过程

European Journal of Pediatrics
IF2.6
2026-04-290
OAAI
Marco Bani; Selena Russo; Serena Gasperini; Viola Crescitelli; Francesca Menni; Francesca Furlan; Francesco Tagliaferri; Graziella Cefalo; Sabrina Paci; Giuseppe Banderali; Paola Marchisio; Adriana Balduzzi; Maria Grazia Strepparava
Late-onset Pompe’s disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm

儿科迟发性庞贝病：来自一项意大利全国性调查的38例患者的结果及针对性诊断算法的提出

Orphanet Journal of Rare Diseases
IF3.5
2025-11-280
OAAI
Marco Spada; Serena Gasperini; Massimiliano Filosto; Guja Astrea; Beatrice Bracci; Claudio Bruno; Alberto Burlina; Anna Cavallini; Daniela Concolino; Viola Crescitelli; Adele D’Amico; Federica Deodato; Carlo Dionisi-Vici; Maria Alice Donati; Simona Fecarotta; Rita Fischetto; Agata Fiumara; Francesca Furlan; Vincenza Gragnaniello; Damiano Mala; Monica Marica; Francesca Menni; Veronica Pagliardini; Claudia Panicucci; Giancarlo Parenti; Andrea Pession; Federica Ricci; Valentina Rovelli; Michele Sacchini; Filippo Maria Santorelli; Lucia Santoro; Maurizio Scarpa; Roberta Taurisano; Albina Tummolo; Francesco Porta
Expanded Newborn Screening in Italy: The First Report of Lombardy Region

意大利扩大新生儿筛查：伦巴第大区的首次报告

International Journal of Neonatal Screening 2025, Vol. 11, Page 31
IF4
2025-09-290
OAAI
Clarissa Berardo; Alessandra Vasco; Alessia Mauri; Simona Lucchi; Laura Cappelletti; Laura Saielli; Manuela Rizzetto; Davide Biganzoli; Cristina Montrasio; Diana Postorivo; Michela Perrone Donnorso; Elisa Pratiffi; Andrea Meta; Stephana Carelli; Alessandro Amorosi; Sabrina Paci; Graziella Cefalo; Francesca Furlan; Francesca Menni; Serena Gasperini; Viola Crescitelli; Giuseppe Banderali; Gianvincenzo Zuccotti; Luisella Alberti; Cristina Cereda
The PHOX2B c.428A>G missense variant affects post-transcriptional regulation and may explain the absence of neural crest-derived tumors in congenital central hypoventilation syndrome

PHOX2B基因c.428A>G错义变异影响转录后调控，并可能解释先天性中枢性低通气综合征中神经嵴源性肿瘤的缺失。

Frontiers in Physiology
IF3.4
2025-09-290
OAAI
Tiziana Bachetti; Simona Bagnasco; Giuseppe Santamaria; Maria Francesca Bedeschi; Francesca Menni; Igor Catalano; Luigina Spaccini; Francesco Cavigioli; Francesco Morandi; Isabella Ceccherini
Expanded Newborn Screening in Italy: The First Report of Lombardy Region

意大利扩展新生儿筛查：伦巴第大区首份报告

International Journal of Neonatal Screening 2025, Vol. 11, Page 31
IF4
2025-08-210
PRE
Clarissa Berardo; Alessandra Vasco; Alessia Mauri; Simona Lucchi; Laura Cappelletti; Laura Saielli; Manuela Rizzetto; Davide Biganzoli; Cristina Montrasio; Diana Postorivo; Michela Perrone Donnorso; Elisa Pratiffi; Andrea Meta; Stephana Carelli; Alessandro Amorosi; Sabrina Paci; Graziella Cefalo; Francesca Furlan; Francesca Menni; Serena Gasperini; Viola Crescitelli; Giuseppe Banderali; Gianvincenzo Zuccotti; Luisella Alberti; Cristina Cereda
Correction: Berardo et al. Expanded Newborn Screening in Italy: The First Report of Lombardy Region. Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 31

更正：Berardo等人. 意大利新生儿筛查扩展：伦巴第地区的首次报告。Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 31

international journal of neonatal screening
IF0
2025-07-220
OAAI
Clarissa Berardo; Alessandra Vasco; Alessia Mauri; Simona Lucchi; Laura Cappelletti; Laura Saielli; Manuela Rizzetto; Davide Biganzoli; Cristina Montrasio; Diana Postorivo; Michela Perrone Donnorso; Elisa Pratiffi; Andrea Meta; Stephana Carelli; Alessandro Amorosi; Sabrina Paci; Graziella Cefalo; Francesca Furlan; Francesca Menni; Serena Gasperini; Viola Crescitelli; Giuseppe Banderali; Gianvincenzo Zuccotti; Luisella Alberti; Cristina Cereda
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome
BRAIN COMMUNICATIONS
IF4.5
2024-05-063
OAAI
Manzoni, Eleonora; Carli, Sara; Gaignard, Pauline; Schlieben, Lea Dewi; Hirano, Michio; Ronchi, Dario; Gonzales, Emmanuel; Shimura, Masaru; Murayama, Kei; Okazaki, Yasushi; Baric, Ivo; Ramadza, Danijela Petkovic; Karall, Daniela; Mayr, Johannes; Martinelli, Diego; La Morgia, Chiara; Primiano, Guido; Santer, Rene; Servidei, Serenella; Bris, Celine; Cano, Aline; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Laborde, Nolwenn; Lamperti, Costanza; Lenz, Dominic; Mancuso, Michelangelo; Montano, Vincenzo; Menni, Francesca; Musumeci, Olimpia; Nesbitt, Victoria; Procopio, Elena; Rouzier, Cecile; Staufner, Christian; Taanman, Jan-Willem; Tal, Galit; Ticci, Chiara; Cordelli, Duccio Maria; Carelli, Valerio; Procaccio, Vincent; Prokisch, Holger; Garone, Caterina
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF4.6
2023-07-196
PRE
Ronchi, Dario; Garbellini, Manuela; Magri, Francesca; Menni, Francesca; Meneri, Megi; Bedeschi, Maria Francesca; Dilena, Robertino; Cecchetti, Valeria; Picciolli, Irene; Furlan, Francesca; Polimeni, Valentina; Salani, Sabrina; Pezzoli, Laura; Fortunato, Francesco; Bellini, Matteo; Piga, Daniela; Ripolone, Michela; Zanotti, Simona; Napoli, Laura; Ciscato, Patrizia; Sciacco, Monica; Mangili, Giovanna; Mosca, Fabio; Corti, Stefania; Iascone, Maria; Comi, Giacomo Pietro
PRDX1 gene-related epi-cblC disease is a common type of inborn error of cobalamin metabolism with mono- or bi-allelic MMACHC epimutations
CLINICAL EPIGENETICS
IF4.4
2021-07-029
OAAI
Cavicchi, Catia; Oussalah, Abderrahim; Falliano, Silvia; Ferri, Lorenzo; Gozzini, Alessia; Gasperini, Serena; Motta, Serena; Rigoldi, Miriam; Parenti, Giancarlo; Tummolo, Albina; Meli, Concetta; Menni, Francesca; Furlan, Francesca; Daniotti, Marta; Malvagia, Sabrina; la Marca, Giancarlo; Chery, Celine; Morange, Pierre-Emmanuel; Tregouet, David; Donati, Maria Alice; Guerrini, Renzo; Gueant, Jean-Louis; Morrone, Amelia
Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
IF3.5
2018-02-0866
OAAI
Parini, Rossella; De Lorenzo, Paola; Dardis, Andrea; Burlina, Alberto; Cassio, Alessandra; Cavarzere, Paolo; Concolino, Daniela; Della Casa, Roberto; Deodato, Federica; Donati, Maria Alice; Fiumara, Agata; Gasperini, Serena; Menni, Francesca; Pagliardini, Veronica; Sacchini, Michele; Spada, Marco; Taurisano, Roberta; Valsecchi, Maria Grazia; Di Rocco, Maja; Bembi, Bruno

研究方向

暂未获取到该数据
F
Francesca Furlan
H 指数:24论文数:79被引数:2,002
S
Serena Gasperini
H 指数:28论文数:123被引数:2,368
R
Rossella Parini
H 指数:52论文数:274被引数:1.0万
D
Donatella Milani
H 指数:36论文数:241被引数:4,617
S
Susanna Esposito
H 指数:94论文数:1,358被引数:4.2万
G
Graziella Cefalo
H 指数:32论文数:106被引数:3,018
D
Daniela Concolino
H 指数:32论文数:196被引数:3,357
M
Maria Alice Donati
H 指数:49论文数:225被引数:8,942
D
Davide Biganzoli
H 指数:6论文数:17被引数:92
G
Gianvincenzo Zuccotti
H 指数:69论文数:1,207被引数:2.1万