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Serena Gasperini
H指数:28
被引数:2,368
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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抗药抗体对经典婴儿型庞贝病中阿糖苷酶alfa生物利用度的影响
Biodrugs
IF6.9
血浆或白细胞中的α-葡萄糖苷酶活性能否作为经典婴儿型庞贝病未来基因治疗的生物标志物?(Nov, 10.1007/s40259-025-00757-7, 2025)
BIODRUGS
IF6.9
儿科迟发性庞贝病:来自一项意大利全国性调查的38例患者的结果及针对性诊断算法的提出
血浆或白细胞中的α-葡萄糖苷酶活性能否作为经典婴儿型庞贝病未来基因治疗的生物标志物?
BioDrugs
IF6.9
长期安全性结局及患者对居家静脉酶替代疗法(ERT)的偏好: Pompe病和Mucopolysaccharidosis Type I(MPS-I)两年观察的最终结果
意大利扩大新生儿筛查:伦巴第大区的首次报告
非神经性、非骨骼结局:用于Hurler综合征的造血干细胞及祖细胞-基因疗法-OTL-203
线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症:通过新生儿筛查发现的三个新病例证实了C4OH升高的意义
意大利扩展新生儿筛查:伦巴第大区首份报告
Pegzilarginase在精氨酸酶1缺乏症中的长期疗效和耐受性:两项国际多中心开放标签扩展研究的结果
更正:Berardo等人. 意大利新生儿筛查扩展:伦巴第地区的首次报告。Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 31
遗传代谢病中的过渡期:营养师、儿科医生和成人科医生的观点:一项意大利调查的结果
一级与末级 trio 全基因组测序在儿童期发病罕见病诊断中的比较
CLINICAL GENETICS
IF2.3
精氨酸酶1缺乏症:一种可治疗的痉挛性截瘫
液相色谱-质谱法检测人血浆和尿液中吡哆醇依赖性癫痫的新生物标志物
CLINICA CHIMICA ACTA
IF2.9

