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Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules LZTR1中功能缺失变体的杂合性与孤立的多个cafe-au-lait斑疹相关 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro 分享 收藏
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline 导致Myhre综合征的SMAD4突变在男性生殖系中处于阳性选择状态 Wood, Katherine A.; Tong, R. Spencer; Motta, Marialetizia; Cordeddu, Viviana; Scimone, Eleanor R.; Bush, Stephen J.; Maxwell, Dale W.; Giannoulatou, Eleni; Caputo, Viviana; Traversa, Alice; Mancini, Cecilia; Ferrero, Giovanni B.; Benedicenti, Francesco; Grammatico, Paola; Melis, Daniela; Steindl, Katharina; Brunetti-Pierri, Nicola; Trevisson, Eva; Wilkie, Andrew O. M.; Lin, Angela E.; Cormier-Daire, Valerie; Twigg, Stephen R. F.; Tartaglia, Marco; Goriely, Anne 分享 收藏
C16ORF70/MYTHO MYTHO promotes healthy aging in C. elegans and prevents cellular senescence in mammals Franco-Romero, Anais; Morbidoni, Valeria; Milan, Giulia; Sartori, Roberta; Wulff, Jesper; Romanello, Vanina; Armani, Andrea; Salviati, Leonardo; Conte, Maria; Salvioli, Stefano; Franceschi, Claudio; Buonomo, Viviana; Swoboda, Casey O.; Grumati, Paolo; Pannone, Luca; Martinelli, Simone; Jefferies, Harold B. J.; Dikic, Ivan; van der Laan, Jennifer; Cabreiro, Filipe; Millay, Douglas P.; Tooze, Sharon A.; Trevisson, Eva; Sandri, Marco 分享 收藏
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cave, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco 分享 收藏
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COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of coenzyme Q in eukaryotic cells Pelosi, Ludovic; Morbiato, Laura; Burgardt, Arthur; Tonello, Fiorella; Bartlett, Abigail K.; Guerra, Rachel M.; Ferizhendi, Katayoun Kazemzadeh; Desbats, Maria Andrea; Rascalou, Berengere; Marchi, Marco; Vazquez-Fonseca, Luis; Agosto, Caterina; Zanotti, Giuseppe; Roger-Margueritat, Morgane; Alcazar-Fabra, Maria; Garcia-Corzo, Laura; Sanchez-Cuesta, Ana; Navas, Placido; Brea-Calvo, Gloria; Trevisson, Eva; Wendisch, Volker F.; Pagliarini, David J.; Salviati, Leonardo; Pierrel, Fabien 分享 收藏
Ambra1 deficiency impairs mitophagy in skeletal muscle Ambra1缺乏损害骨骼肌中的线粒体吞噬 Gambarotto, Lisa; Metti, Samuele; Chrisam, Martina; Cerqua, Cristina; Sabatelli, Patrizia; Armani, Andrea; Zanon, Carlo; Spizzotin, Marianna; Castagnaro, Silvia; Strappazzon, Flavie; Grumati, Paolo; Cescon, Matilde; Braghetta, Paola; Trevisson, Eva; Cecconi, Francesco; Bonaldo, Paolo 分享 收藏
Integrated CGH/WES Analyses Advance Understanding of Aggressive Neuroblastoma Evolution: A Case Study Corallo, Diana; Zanon, Carlo; Pantile, Marcella; Tonini, Gian Paolo; Zin, Angelica; Francescato, Samuela; Rossi, Bartolomeo; Trevisson, Eva; Pinato, Claudia; Monferrer, Ezequiel; Noguera, Rosa; Alino, Salvador F.; Herrero, Maria Jose; Biffi, Alessandra; Viscardi, Elisabetta; Aveic, Sanja 分享 收藏
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Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis Bach, Alicia; Mi, Jingyi; Hunter, Matthew; Halliday, Benjamin J.; Garcia-Minaur, Sixto; Sperotto, Francesca; Trevisson, Eva; Markie, David; Morison, Ian M.; Shinawi, Marwan; Willis, Daniel N.; Robertson, Stephen P. 分享 收藏
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy Morbidoni, Valeria; Agolini, Emanuele; Slep, Kevin C.; Pannone, Luca; Zuccarello, Daniela; Cassina, Matteo; Grosso, Enrico; Gai, Giorgia; Salviati, Leonardo; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Martinelli, Simone; Trevisson, Eva 分享 收藏
Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study Evans, D. Gareth R.; Kallionpaa, Roope A.; Clementi, Maurizio; Trevisson, Eva; Mautner, Victor-Felix; Howell, Sacha J.; Lewis, Lauren; Zehou, Ouidad; Peltonen, Sirkku; Brunello, Antonella; Harkness, Elaine F.; Wolkenstein, Pierre; Peltonen, Juha 分享 收藏
Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study (vol 22, pg 242, 2019) Evans, D. Gareth R.; Kallionpaa, Roope A.; Clementi, Maurizio; Trevisson, Eva; Mautner, Victor-Felix; Howell, Sacha J.; Lewis, Lauren; Zehou, Ouidad; Peltonen, Sirkku; Brunello, Antonella; Harkness, Elaine F.; Wolkenstein, Pierre; Peltonen, Juha 分享 收藏
Photosensitive epilepsy and long QT: expanding Timothy syndrome phenotype 光敏性癫痫和长QT: 扩大蒂莫西综合征表型 Po', Chiara; Zordan, Roberta; Vecchi, Marilena; Cerutti, Alessia; Sartori, Stefano; Trevisson, Eva; Ludwig, Kathrin; Castaldi, Biagio; Salviati, Leonardo; Leoni, Loira; Toldo, Irene 分享 收藏
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