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Elena Freri

department of pediatric neurosciences

36H指数
185论文数
4.2K被引数
收录论文 66
发表时间
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Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants超越雷特综合征：扩展与致病性MECP2变异相关神经谱系的一个病例系列
errJournal of Neurology
IF4.6
err2026-08-26
err0
PREAI
errCamilla Meossi; Alessandro De Falco; Deianira Rinaldi; Stefano Pagano; Alessandra Tessa; Rosanna Trovato; Laura Pezzoli; Maria Rosaria Iascone; Caterina Ceccarini; Elena Freri; Emanuele Bartolini; Stefano D’Arrigo; Sara Calderoni; Antonio Canosa; Salvatore Gallone; Elvira Verduci; Donatella Milani; Filippo Maria Santorelli
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Decoding polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young (PLNTY): Electroclinical features and molecular signatures in epilepsy surgery candidates青年多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）的解读：癫痫手术候选者的电临床特征与分子标志物
errEpilepsia
IF6.6
err2026-06-02
err0
PREAI
errGiuseppe Didato; Gianluca Marucci; Chiara Pastori; Fabio Martino Doniselli; Francesco Deleo; Marco Moscatelli; Michele Rizzi; Rosina Paterra; Elena Freri; Angelo Del Sole; Silvia Esposito; Monica Patanè; Annalisa Parente; Bianca Pollo; Roberta Di Giacomo; Rosalba Ferrario; Andrea Stabile; Arianna Berlendis; Antonio Silvani; Marco de Curtis; Elena Anghileri
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Pediatric anti-NMDAR encephalitis: Neuroradiological presentation, cognitive outcome and volumetric MRI analysis儿科抗NMDAR脑炎：神经影像学表现、认知结局和体积MRI分析
errNeuroImage-Clinical
IF3.6
err2026-03-05
err0
errOAAI
errFabio M. Doniselli; Anna Paola Savoldi; João Ramos; Alessandra Erbetta; Chiara Foschini; Riccardo Pascuzzo; Carlo Antozzi; Francesca Ragona; Federica Zibordi; Tiziana Granata; Marina Grisoli; Elena Freri
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Lipofuscin Accumulation in Dysmorphic Neurons in FCDIIa Focal Epilepsy: A Case Report and Literature ReviewFCDIIa局灶性癫痫中异型神经元的脂褐素积累: 病例报告和文献复习
errNeuropathology and Applied Neurobiology
IF3.4
err2026-02-04
err0
PREAI
errRita Garbelli; Dalia De Santis; Cinzia Cagnoli; Laura Rossini; Gianluca Marucci; Fabio Martino Doniselli; Valeria Cuccarini; Michele Rizzi; Ester Cifaldi; Rachele Colombo; Annalisa Parente; Barbara Castellotti; Elena Freri; Giuseppe Didato; Francesco Deleo; Giulia Battaglia; Marco de Curtis; Roberta Di Giacomo
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Transition from adolescence to adulthood: Dedicated health services for young people with epilepsy in Italy从青春期到成年的过渡：意大利癫痫青少年专项卫生服务
errEpileptic Disorders
IF2.7
err2026-01-01
err0
PREAI
errVigano, Ilaria; Venezia, Ilaria; Bonati, Maurizio; Clavenna, Antonio; Scarpellini, Francesca; Roberti, Elisa; Bergamoni, Stefania; Cesaroni, Elisabetta; Ragona, Francesca; Pastori, Chiara; Freri, Elena; Brioschi, Monica; Ferro, Floriana; De Martino, Federica; Cappanera, Silvia; Siliquini, Sabrina; Casellato, Susanna; Granata, Tiziana; Marini, Carla; Vignoli, Aglaia; Ricci, Emilia; Canevini, Maria Paola
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Predicting epilepsy after new onset refractory status epilepticus due to autoimmune encephalitis: The DAME score
errEpilepsia
IF6.6
err2025-12-01
err0
errOAAI
errLattanzi, Simona; Matricardi, Sara; Vogrig, Alberto; Pauletto, Giada; Nosadini, Margherita; Sartori, Stefano; Massa, Federico; Benedetti, Luana; Meletti, Stefano; Bisulli, Francesca; Freri, Elena; Operto, Francesca Felicia; Bozzetti, Silvia; Mariotto, Sara; Beretta, Simone; Rosati, Eleonora; Cesaroni, Elisabetta; Marini, Carla; Granata, Tiziana; Villani, Flavio
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Intraoperative Ultrasound-Assisted 3D-Electrocorticography for resection of type II focal cortical dysplasias术中超声辅助3D皮质脑电描记术用于II型局灶性皮质发育不良的切除
errClinical Neurophysiology
IF3.6
err2025-11-17
err0
PREAI
errGiuseppe Didato; Nicolò Castelli; Chiara Pastori; Paola Lanteri; Ambra Dominese; Michele Introna; Rita Garbelli; Fabio Martino Doniselli; Gianluca Marucci; Elena Freri; Angelo Del Sole; Valeria Cuccarini; Francesco Deleo; Andrea Stabile; Roberta Di Giacomo; Francesca Ragona; Laura Rossini; Carla Carozzi; Massimiliano Del Bene; Vittoria Nazzi
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Compound Heterozygous PNKP Variants Causing Developmental and Epileptic Encephalopathy with Severe Microcephaly: Natural History of Two New Cases and Literature Review
errNEUROSCI
IF2
err2025-11-03
err0
errOAAI
errRagona, Francesca; Messina, Giuliana; Magri, Stefania; Doniselli, Fabio Martino; Freri, Elena; Canafoglia, Laura; Solazzi, Roberta; Gellera, Cinzia; Granata, Tiziana; Difrancesco, Jacopo C.; Castellotti, Barbara
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Genetic complexity in pediatric onset epilepsy-movement disorder syndromes: Insights from a cohort of 97 subjects儿科起病癫痫-运动障碍综合征的遗传复杂性：来自97例受试者队列的见解
errEpilepsia
IF6.6
err2025-10-24
err0
errOAAI
errDavide Caputo; Roberta Solazzi; Barbara Castellotti; Celeste Panteghini; Francesca Luisa Sciacca; Elisa Visani; Elena Freri; Francesca Ragona; Laura Canafoglia; Federica Zibordi; Giovanna Zorzi; Shari Gandelli; Cinzia Gellera; Silvana Franceschetti; Nardo Nardocci; Tiziana Granata
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Trends in epilepsy surgery in Italy before and after the COVID-19 pandemic: A nationwide study意大利癫痫手术在COVID-19疫情前后的趋势：一项全国性研究
errEpilepsia
IF6.6
err2025-07-28
err0
errOAAI
errGiuseppe Didato; Federico Vigevano; Laura Tassi; Renzo Guerrini; Marco de Curtis; Luca De Palma; Giancarlo Di Gennaro; Lino Nobili; Matteo Martinoni; Stefano Meletti; Domenica Battaglia; Elisabetta Cesaroni; Roberta Vittorini; Laura Grisotto; Giuseppe d'Orsi; Robertino Dilena; Valeria Pingue; Antonio Nardone; Federica Ranzato; Claudio Zucca; Paolo Bonanni; Pietro Mattioli; Gianpiero Tamburrini; Michela Quintiliani; Michele Luzi; Roberto Trignani; Francesca Torta; Giovanni Morana; Matteo Pugnaghi; Anna Elisabetta Vaudano; Francesca Bisulli; Elena Pasini; Alessandro Consales; Giulia Nobile; Vincenzo Esposito; Pier Paolo Quarato; Elena Freri; Carlo Efisio Marras; Flavio Giordano; Veronica Pelliccia; Laura Castana; Nicola Specchio; Umberto Costantino; Mauro Pluderi; Michele Rizzi; Diana Polo; Stefania Zambrano; Alberto Danieli; Flavio Villani; Carmen Barba; Italian Epilepsy Surgery Collaborative Group
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Retrospective multicenter study on cryptogenic NORSE/FIRES patients treated with anakinra回顾性多中心研究：使用anakinra治疗的特发性NORSE/FIRES患者
errseizure european journal of epilepsy
IF0
err2025-06-24
err0
PREAI
errG Giussani; E Bianchi; CM Bonardi; S Sartori; S Buratti; E Campostrini; G Cantalupo; AL Ghobert; CA Cesaroni; A Fetta; E Freri; L Giordano; S Olivotto; G Toscano; A Papa; F Brustia; M Vissani; S Micheli; R Dilena
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Electro-clinical changes during CASK-related encephalopathy evolutionCASK相关脑病演变过程中的电临床变化
errClinical Neurophysiology
IF3.6
err2025-06-08
err0
PREAI
errElena Freri; Davide Caputo; Andrea Stabile; Laura Canafoglia; Paola Costa; Federica Rachele Danti; Tiziana Granata; Barbara Castellotti; Luciana Musante; Caterina Zanus
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err收藏
Pharmacological approaches in drug-resistant pediatric epilepsies caused by pathogenic variants in potassium channel genes
errFRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE
IF4
err2025-01-24
err0
errOAAI
errFilareto, Ilaria; Mosca, Ilaria; Freri, Elena; Ragona, Francesca; Canafoglia, Laura; Solazzi, Roberta; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; Soldovieri, Maria Virginia; Ambrosino, Paolo; Taglialatela, Maurizio; Difrancesco, Jacopo C.; Granata, Tiziana
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De novo monoallelic Reelin missense variants cause dominant neuronal migration disorders via a dominant-negative mechanism
errJOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
IF13.6
err2024-07-09
err1
errOAAI
errRiva, Martina; Ferreira, Sofia; Hayashi, Kotaro; Saillour, Yoann; Medvedeva, Vera P.; Honda, Takao; Hayashi, Kanehiro; Altersitz, Claire; Albadri, Shahad; Rosello, Marion; Dang, Julie; Serafini, Malo; Causeret, Frederic; Henry, Olivia J.; Roux, Charles-Joris; Bellesme, Celine; Freri, Elena; Josifova, Dragana; Parrini, Elena; Guerrini, Renzo; Del Bene, Filippo; Nakajima, Kazunori; Bahi-Buisson, Nadia; Pierani, Alessandra
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err收藏
Early occurrence of photic-reflex myoclonus in CDKL5-deficiency disorder
errCLINICAL NEUROPHYSIOLOGY
IF3.6
err2024-07-01
err0
PREAI
errCaputo, Davide; Franceschetti, Silvana; Canafoglia, Laura; Iascone, Maria; Sebastiano, Davide Rossi; Freri, Elena; Granata, Tiziana
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The diagnosis of hypophosphatasia in children as a multidisciplinary effort: an expert opinion (vol 47, pg 739, 2024)
errJOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION
IF3.5
err2024-06-10
err0
errOAAI
errBaroncelli, G. I.; Carlucci, G.; Freri, E.; Giuca, M. R.; Guarnieri, V.; Navarra, G.; Toschi, B.; Mora, S.
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Cortical Myoclonus and Complex Paroxysmal Dyskinesias in a Patient with NAA15 Variant
errMOVEMENT DISORDERS
IF7.6
err2024-04-21
err0
errOAAI
errFreri, Elena; Canafoglia, Laura; Ciaccio, Claudia; Rossi Sebastiano, Davide; Caputo, Davide; Solazzi, Roberta; Sciacca, Francesca L.; Iascone, Maria; Panzica, Ferruccio; Granata, Tiziana; Franceschetti, Silvana; Nardocci, Nardo
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Case report: Marked electroclinical improvement by fluoxetine treatment in a patient with KCNT1-related drug-resistant focal epilepsy
errFRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE
IF4
err2024-04-04
err3
errOAAI
errMosca, Ilaria; Freri, Elena; Ambrosino, Paolo; Belperio, Giorgio; Granata, Tiziana; Canafoglia, Laura; Ragona, Francesca; Solazzi, Roberta; Filareto, Ilaria; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; Difrancesco, Jacopo C.; Soldovieri, Maria Virginia; Taglialatela, Maurizio
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A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet
errEPILEPSIA
IF6.6
err2023-10-07
err2
PREAI
errDiFrancesco, Jacopo C.; Ragona, Francesca; Murano, Carmen; Frosio, Anthony; Melgari, Dario; Binda, Anna; Calamaio, Serena; Prevostini, Rachele; Mauri, Mario; Canafoglia, Laura; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; Previtali, Roberto; Veggiotti, Pierangelo; Milanesi, Raffaella; Barbuti, Andrea; Solazzi, Roberta; Freri, Elena; Granata, Tiziana; Rivolta, Ilaria
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Repetitive Sleep Starts in Allan-Herndon-Dudley Syndrome
errPEDIATRIC NEUROLOGY
IF2.1
err2023-10-01
err1
PREAI
errSolazzi, Roberta; Nanni, Giuliana; Esposito, Silvia; Estienne, Margherita; Freri, Elena; Zibordi, Federica; Canafoglia, Laura; Castellotti, Barbara; Granata, Tiziana
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